【佳學(xué)基因檢測(cè)】基因檢測(cè)培訓(xùn)參與機(jī)構(gòu)必須掌握的技術(shù)細(xì)節(jié)

基因檢測(cè)的有效性、正確性和高效性不僅包括是否采用了全外顯子測(cè)序、全基因測(cè)序。佳學(xué)基因在對(duì)基因檢測(cè)機(jī)構(gòu)進(jìn)行培訓(xùn)的過(guò)程中從測(cè)序范圍的選擇、基因檢測(cè)包與全基因、全外顯子的區(qū)別、不同測(cè)序技術(shù)的比較進(jìn)行了介紹。今天對(duì)參加佳學(xué)基因生物信息分析培訓(xùn)的學(xué)員介紹，獲得測(cè)序結(jié)果的中間過(guò)程中是如何影響基因檢測(cè)結(jié)果的。

本文關(guān)鍵詞：基因測(cè)序，基因檢測(cè),有效性，正確性，高效性，標(biāo)準(zhǔn)，分析，低質(zhì)量過(guò)濾。

2. 對(duì)原始變異檢測(cè)結(jié)果進(jìn)行過(guò)濾（hard filter and VQSR）

這一步的目的就是對(duì)結(jié)過(guò)病人的DNA序列測(cè)序的結(jié)果與參照基因組進(jìn)行比對(duì)后得到所有被初步認(rèn)為是基因突變位點(diǎn)、基因變異位點(diǎn)的數(shù)據(jù)進(jìn)行進(jìn)一步的質(zhì)量控制。對(duì)于機(jī)器信號(hào)包括Illumina, 因美納、華大基因等儀器提供商生成的從低端到高端的測(cè)序儀器產(chǎn)生的基因物理信號(hào)進(jìn)行分析和評(píng)價(jià)，去掉不可信的位點(diǎn)。佳學(xué)基因介紹了兩種方法，一種是通過(guò)GATK的Variant Filtration，另一種是通過(guò)GATK的VQSR（變異位點(diǎn)質(zhì)量值重新校正）進(jìn)行過(guò)濾。

佳學(xué)基因采用GATK優(yōu)化方案，增加分析過(guò)程的一致性、分析結(jié)果和實(shí)際結(jié)果的匹配度。佳學(xué)基因推薦使用基于GATK的VASR分析流程。但使用VQSR數(shù)據(jù)量一定要達(dá)到要求，數(shù)據(jù)量太小無(wú)法使用佳學(xué)基因要求的質(zhì)量高效性要求。還有，在使用VAQR時(shí)，indel和snp要分別進(jìn)行。

VQSR原理介紹：

這個(gè)基因解碼過(guò)程是采用已有的真實(shí)變異位點(diǎn)（人類基因組一般使用HapMap3中的位點(diǎn)，以及這些位點(diǎn)在Omni 2.5M SNP芯片中出現(xiàn)的多態(tài)位點(diǎn)）來(lái)校對(duì)、校準(zhǔn)分析過(guò)程，賊后得到一個(gè)具有深度人工智能特點(diǎn)的、能夠很好的評(píng)估變異序列的真實(shí)性的方法，可以叫他適應(yīng)性錯(cuò)誤評(píng)估模型。這個(gè)適應(yīng)性的錯(cuò)誤評(píng)估模型可以應(yīng)用到基因解碼、基因檢測(cè)初步列出來(lái)的原始變異位點(diǎn)，列出已知的變異位點(diǎn)和新發(fā)現(xiàn)的變異位點(diǎn)，進(jìn)而去評(píng)估每一個(gè)變異位點(diǎn)發(fā)生錯(cuò)誤的概率，賊終會(huì)給出一個(gè)得分。這個(gè)得分賊后會(huì)被寫入vcf文件的INFO信息里，在佳學(xué)基因基因序列分析標(biāo)準(zhǔn)流程里，這一數(shù)值的標(biāo)簽被規(guī)定為VQSLOD，就是在訓(xùn)練好的混合高斯模型下，一個(gè)位點(diǎn)是真實(shí)的概率比上這個(gè)位點(diǎn)可能是假陽(yáng)性的概率的log odds ratio（對(duì)數(shù)差異比），因此，可以定性的認(rèn)為，這個(gè)值越大就越好。

VQSR主要分兩個(gè)步驟，這兩個(gè)步驟會(huì)使用兩個(gè)不同的工具：Variant Recalibrator和Apply Recalibration。

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