【佳學基因檢測】發(fā)育不良痣基因檢測Dysplastic Nevi

發(fā)育不良痣基因檢測導讀：

發(fā)育不良痣也被稱為非典型或克拉克痣，并且一直是皮膚病學和皮膚病理學領(lǐng)域爭論的話題。它是一種獲得性痣，具有獨特的臨床和組織病理學外觀，使其有別于常見的痣。這些痣在臨床上看起來不典型，通常具有煎蛋外觀，并且由于擔心黑色素瘤而通常由提供者進行活檢。這項活動回顧了發(fā)育不良痣的原因和病理生理學，并強調(diào)了跨專業(yè)團隊在其管理中的作用。

發(fā)育不良痣基因檢測科普內(nèi)容：

• 確定發(fā)育不良痣的病因。

• 回想一下發(fā)育不良痣的表現(xiàn)。

• 列出可用于發(fā)育不良痣的管理選項。

• 討論跨專業(yè)團隊策略，以改善發(fā)育不良痣患者的護理協(xié)調(diào)和結(jié)果。

發(fā)育不良痣基因檢測介紹

發(fā)育不良痣也被稱為非典型痣或克拉克痣，并且一直是皮膚病學和皮膚病理學領(lǐng)域爭論不休的話題。它是一種獲得性痣，具有獨特的臨床和組織病理學外觀，使其有別于常見的痣。這些痣在臨床上看起來不典型，通常具有“煎蛋”外觀，并且由于擔心黑色素瘤而通常由提供者進行活檢。非典型痣的臨床診斷基于至少存在以下三個特征：直徑大于 5 毫米、邊界不清、邊緣不規(guī)則和病變顏色變化。患有這些痣的人患黑色素瘤的風險增加，但與一些個人的看法相反，這些是關(guān)于普通痣的。  

發(fā)育不良痣基因檢測病因?qū)W

發(fā)育不良痣的病因尚不有效清楚。發(fā)育不良痣的表型表達已被確定與環(huán)境和遺傳因素有關(guān)。諸如陽光敏感性、白皙膚色、淺色眼睛和頭發(fā)顏色以及雀斑傾向等因素是強烈預測痣發(fā)展的遺傳特征。此外，紫外線 (UV) 陽光照射已被證明會加重發(fā)育不良痣表型的表達。流行病學研究表明，在有更多紫外線照射史的兒童中，發(fā)育不良痣綜合征表型的發(fā)病率更高。  

過去，Clark 提出了發(fā)育不良痣作為平庸痣和黑色素瘤之間的中間體的順序進展模型，并且仍然是許多皮膚科醫(yī)生支持的模型。然而，該模型表明痣中的突變將與黑色素瘤共享，這在文獻中尚未明確證明。此外，估計大約 25% 的黑色素瘤出現(xiàn)在預先存在的痣中，75% 的黑色素瘤是從頭出現(xiàn)的。一項研究表明，對于 40 歲以下的人，發(fā)育不良痣演變?yōu)楹谏亓龅娘L險為 0.0005%。發(fā)育不良痣隨著時間的推移趨于穩(wěn)定。 

發(fā)育不良痣基因檢測流行病學

大約 2% 到 18% 的人口中可能存在發(fā)育異常痣?；加羞@些痣的人患黑色素瘤的風險增加。在美國的白人中，患黑色素瘤的終生風險低于 1%，而在發(fā)育不良痣患者中，風險高于 10%。在有發(fā)育不良痣綜合征家族史的個體中，黑色素瘤的風險顯著增加至 50%。發(fā)育不良痣在日本人口中相對少見。兒科人群中發(fā)育不良痣的發(fā)生率非常低。

發(fā)育不良痣基因檢測病理生理學

發(fā)育不良痣的病理生理學尚不清楚。遺傳模式很復雜，因為它們比常染色體顯性遺傳更常見。與經(jīng)常表現(xiàn)出CDKN2A基因突變的家族性黑色素瘤患者不同，發(fā)育不良痣通常不表現(xiàn)出這種突變基因。賊近的研究指出，發(fā)育異常的痣與普通痣一樣是克隆性的，有些有 BRAF、p16 或 p53 的表達改變。此外，通過增殖標志物 Ki-67 和細胞周期蛋白 D1 測量，發(fā)現(xiàn)發(fā)育異常痣的增殖率高于普通痣。  

發(fā)育不良痣基因檢測組織病理學

組織病理學上，發(fā)育不良痣具有 4 個特征，有助于將它們與其他痣或黑色素瘤區(qū)分開來。這些特征包括黑色素細胞的表皮內(nèi)豆狀樣增生、黑色素細胞的細胞學異型性、層狀和同心纖維增生（基質(zhì)反應）以及結(jié)構(gòu)異型性。復合發(fā)育不良痣通常具有“肩征”，其中表皮成分延伸超出或“肩部”真皮成分。

細胞學異型是隨機的，包括增大的深色核和大核仁。這種非典型性通常從輕度到重度分級。然而，這是非常主觀的，基于皮膚病理學家閱讀幻燈片。細胞學異型性并非發(fā)育不良痣所獨有，可在任何痣中看到。已經(jīng)進行了許多研究，觀察皮膚病理學家在診斷發(fā)育不良痣時觀察者之間和觀察者之間關(guān)于細胞學異型分級的一致性。結(jié)果好壞參半，從一位皮膚病理學家到另一位皮膚病理學家可能會有很大差異，但據(jù)推測，個別皮膚病理學家的分級可能會隨著時間的推移保持不變。

發(fā)育不良痣的發(fā)病歷程和身體變化

發(fā)育不良痣往往比普通痣大，直徑約大于 5 毫米。它們通常包含不止一種顏色，包括淺棕色、深棕色和粉紅色。它們通常表現(xiàn)為“煎蛋”，中央病變較深，黃斑周圍較淺。這種臨床表現(xiàn)不典型，它們通常遵循黑色素瘤的 ABCDE 指南，包括不對稱、邊界不規(guī)則、顏色變化、直徑（大于 6 毫米）和不斷發(fā)展的病變。大多數(shù)這些不典型出現(xiàn)的痣都進行了活檢，因為它們是引起非典型痣或黑色素瘤的一個原因。

發(fā)育不良痣綜合征涉及具有 50 個或更多發(fā)育不良痣的患者。這些患者在青春期和成年期發(fā)展為非典型痣。如果患者有五個或更多非典型黑素細胞痣，則稱其患有發(fā)育不良痣綜合征。

1990 年代早期描述了一種發(fā)育不良痣的變體，稱為老年斑狀發(fā)育不良痣。一些人認為這是老年人的痣樣惡性痣或進化或早期原位黑色素瘤。這些痣出現(xiàn)在 60 歲以上的老年人身上，并且往往出現(xiàn)在男性的背部和女性的腿部。

在極少數(shù)情況下，發(fā)育不良痣可以以爆發(fā)形式出現(xiàn)，主要見于免疫抑制患者。

發(fā)育不良痣基因檢測的臨床評估

臨床上懷疑為發(fā)育不良痣的病變應有效切除，無論是通過剃須、打孔還是切除活檢。有效切除病變是皮膚病理學家可以評估整個病變的對稱性并欣賞肩征，這是發(fā)育不良痣的特征。因此，不建議進行切口活檢。 

皮膚鏡檢查是皮膚科醫(yī)生用來評估色素模式和次要特征（如可疑皮膚病變中的血管分布）的工具。某些腫瘤（如基底細胞癌、脂溢性角化病和黑色素瘤）具有明確且經(jīng)過充分研究的皮膚鏡特征。然而，目前沒有區(qū)分發(fā)育不良痣和原位黑色素瘤的皮膚鏡標準。

發(fā)育不良痣基因檢測治療/管理

發(fā)育不良痣的治療是有爭議的，并且因提供者而異。美國皮膚病學會組織的一項對醫(yī)生的調(diào)查報告稱，如果在初始活檢中報告邊緣呈陽性，大約三分之二的受訪者更愿意重新切除發(fā)育不良痣。其原因可能是如果未有效切除的痣在活檢疤痕中重新長出，它可能在臨床和組織學上與黑色素瘤無法區(qū)分。這被稱為“假性黑色素瘤”現(xiàn)象。 

許多作者同意大多數(shù)發(fā)育不良痣在初次活檢后不需要重新切除。事實上，一項廣泛的評論得出結(jié)論，發(fā)育不良痣是“普通痣的根本變體”。然而，如果提供者擔心病變在臨床上的表現(xiàn)，這應該勝過組織病理學報告，并且應該有效切除病變。還一致認為，具有嚴重異型性或在組織學上無法與黑色素瘤區(qū)分開的發(fā)育不良痣應以適當?shù)倪吘墸ㄍǔＶ辽?5 mm 邊緣）重新切除。

建議有發(fā)育不良痣病史的患者佩戴防曬霜。

發(fā)育不良痣基因檢測鑒別診斷

• 藍痣

• 基底細胞癌

• 皮膚黑色素瘤

• 皮膚纖維瘤

• 雀斑

• 黑素細胞痣

• 斯皮茨痣

• 脂溢性角化病

發(fā)育不良痣基因檢測與治療效果

發(fā)育不良痣患者的預后非常好。然而，那些有發(fā)育不良痣病史的人患黑色素瘤的風險增加。因此，建議與皮膚科醫(yī)生進行定期皮膚檢查。輕度發(fā)育不良痣的管理只需要定期觀察。然而，嚴重發(fā)育不良的痣需要手術(shù)切除。根據(jù)臨床異常程度，中度不典型痣數(shù)量多可密切觀察處理，數(shù)量少可手術(shù)切除。 

發(fā)育不良痣基因檢測并發(fā)癥

與任何痣一樣，患者需要警惕黑色素瘤的潛在發(fā)展?；颊呒捌溽t(yī)療保健提供者都需要警惕發(fā)育不良痣的變化。嚴重發(fā)育不良的痣與早期黑色素瘤無法區(qū)分。 

發(fā)育不良痣的預防

需要建議患者避免使用紫外線。這包括從太陽以及曬黑床。在戶外曬太陽時，他們應該使用防曬霜，并盡可能用長袖、寬邊帽和其他防護服遮蓋暴露的皮膚。

如何提高發(fā)育不良痣的診治效果

皮膚科醫(yī)生主要處理發(fā)育不良痣。然而，大多數(shù)患者首先向初級保健提供者或執(zhí)業(yè)護士提出異常皮膚損傷。當這些醫(yī)護人員懷疑有發(fā)育不良痣時，首先咨詢皮膚科醫(yī)生是很重要的。

臨床上懷疑為發(fā)育不良痣的病變應有效切除，無論是通過剃須、打孔還是切除活檢。有效切除病變是皮膚病理學家可以評估整個病變的對稱性并欣賞肩征，這是發(fā)育不良痣的特征。因此，不建議進行切口活檢。

皮膚鏡檢查是皮膚科醫(yī)生用來評估色素模式和次要特征（如可疑皮膚病變中的血管分布）的工具。某些腫瘤（如基底細胞癌、脂溢性角化病和黑色素瘤）具有明確且經(jīng)過充分研究的皮膚鏡特征。然而，目前沒有區(qū)分發(fā)育不良痣和原位黑色素瘤的皮膚鏡標準。