【佳學(xué)基因檢測】膠質(zhì)細(xì)胞瘤IDH突變的檢測方法比較研究

佳學(xué)基因研究結(jié)果比較

與其他實(shí)體瘤相比，很少有基因檢測機(jī)構(gòu)研究表明檢測神經(jīng)膠質(zhì)瘤患者外周血（PB）中不同生物標(biāo)志物的可行性。佳學(xué)基因的神經(jīng)膠質(zhì)瘤進(jìn)行了一項(xiàng)前瞻性研究，招募了 10 名神經(jīng)膠質(zhì)瘤患者，并對 33 個連續(xù)的 PB 樣本進(jìn)行了分析。 在接受調(diào)查的 6 名異檸檬酸脫氫酶 1 (IDH1) 突變腫瘤患者中，其中 3 名 (50%) 在患者未接受治療或出現(xiàn)疾病進(jìn)展的時間點(diǎn)在 PB 中檢測到循環(huán)腫瘤 DNA (ctDNA) 。 雖然沒有發(fā)現(xiàn)假陽性，但假陰性率很高，達(dá)到 86% (18/21)。 賊后，在一個 IDH1 突變病例中，珠子、乳液、擴(kuò)增和磁學(xué) (BEAMing) 數(shù)字 PCR 技術(shù)檢測到了在患者血漿腫瘤樣本中檢測到的兩種 IDH1 突變之一，檢測時間比血液樣本提前7 年。

佳學(xué)基因不同腦部腫瘤基因檢測樣本的比較分析

佳學(xué)基因使用基于血液的液體活檢方法進(jìn)行的分子檢測在神經(jīng)膠質(zhì)瘤患者中進(jìn)行了研究。 一項(xiàng)前瞻性單中心研究納入了從II級到IV級的膠質(zhì)瘤患者。在不同時間點(diǎn)抽取外周血(PB)進(jìn)行循環(huán)腫瘤DNA(ctDNA)監(jiān)測。使用下一代測序(NGS)技術(shù)研究腫瘤原發(fā)灶中的異檸檬酸脫氫酶1(IDH1)突變。使用Beads, Emulsion, Amplification and Magnetics (BEAMing)技術(shù)研究血漿中的IDH1突變,并與腫瘤中NGS結(jié)果相關(guān)。2017年2月至2018年7月期間,共納入了10名患者,其中6例為IDH1突變型,4例為IDH1野生型膠質(zhì)瘤。 在6例IDH1突變型膠質(zhì)瘤中,有3例在血漿中檢測到相同的IDH1突變(50%),IDH1陽性ctDNA結(jié)果出現(xiàn)在無治療(新診斷)或疾病進(jìn)展期的患者中。雖然假陰性率達(dá)到86%(18/21),但18例血漿陰性結(jié)果中有15例(83%)來自MRI評估無腫瘤進(jìn)展跡象時收集的6例IDH1突變型患者的外周血。在來自IDH1野生型腫瘤患者的血漿中沒有假陽性病例。 BEAMing檢測到膠質(zhì)瘤患者血漿中的IDH1突變,臨床敏感度(真陽性率)較低但臨床特異度100%,腫瘤和血漿中檢測到的突變位點(diǎn)有效一致。佳學(xué)基因檢測擬開展更大規(guī)模的前瞻性研究以擴(kuò)展這些發(fā)現(xiàn),并進(jìn)一步探索IDH1陽性患者外周血中突變消除對治療的反應(yīng)。

佳學(xué)基因研究所基于的原創(chuàng)性實(shí)驗(yàn)數(shù)據(jù)