【佳學基因檢測】基因檢測實施分子導向治療反復性和難治性兒童癌癥

佳學基因為什么要探討難治反復性兒童腫瘤

患有反復性中樞神經系統(tǒng)（CNS腫瘤）、神經母細胞瘤、肉瘤和其他罕見實體瘤的兒童預后較差。這項前瞻性臨床試驗研究了將腫瘤樣本的基因組和轉錄組分析結果與分子腫瘤委員會（MTB）方法相結合的可行性，以便為患有反復性/難治性實體瘤的兒童做出實時治療決策。

兒童腫瘤分子靶向治療的驗證方法：

受試者分為三個層次：層次1-反復/難治性神經母細胞瘤；層次2-反復/難治性中樞神經系統(tǒng)腫瘤；層次3-反復/難治性罕見實體瘤。腫瘤樣本被送去進行腫瘤/正常全外顯子組（WES）和腫瘤全轉錄組（WTS）測序，基因組數(shù)據(jù)用于多機構MTB實時治療決策。MTB推薦的計劃允許賊多4種藥物的組合。通過基因組測序、MTB審查和開始治療的時間來衡量可行性。每兩個周期后使用實體瘤反應評價標準（RECIST）評估反應?；颊吲R床獲益的計算方法是CR、PR、SD和NED受試者之和除以有效反應（CR）、部分反應（PR）、疾病穩(wěn)定（SD）、無證據(jù)疾病（NED）和進展性疾病（PD）受試者之和。3級及以上相關和意外不良事件（AE）被制成表格進行安全性評估。

腫瘤基因檢測所指導的治療結果

共有186名符合條件的患者入組，其中144名可評估安全性，124名可評估反應。從活檢到開始MTB推薦的聯(lián)合治療的平均天數(shù)為38天。所有受試者中有65%的患者獲益，神經母細胞瘤受試者中有67%，中樞神經系統(tǒng)腫瘤受試者中有73%，罕見腫瘤受試者中有60%。該試驗中使用的MTB藥物的相關毒性低于預期，表明使用這種方法選擇聯(lián)合靶向治療是安全的。

腫瘤基因檢測研究結論

本試驗證明了綜合測序模型的可行性、安全性和有效性，可指導任何反復/難治性實體惡性腫瘤患者的個性化治療。個性化治療具有良好的耐受性，在這些經過大量預處理的群體中，臨床受益率為65%，表明這種治療策略可能是反復和難治性兒科癌癥的有效選擇。 試驗注冊：ClinicalTrials.gov，NCT02162732。于2014年6月11日進行前瞻性注冊。

腫瘤基因檢測臨床試驗關鍵詞

中樞神經系統(tǒng)腫瘤；基因組測序；分子導向治療；神經母細胞瘤；孤兒疾??；兒科腫瘤學；罕見腫瘤。