【佳學基因檢測】如何區(qū)分遠端關節(jié)彎曲基因解碼、基因檢測？

遺傳病、罕見病基因檢測導讀:

遠端關節(jié)彎曲是英文Distal arthrogryposis的中文翻譯。這一疾病又叫做AMCD1 arthrogryposis, distal, type 1 DA1;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止遠端關節(jié)彎曲在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于骨骼-肌肉-結締組織疾病。

什么樣的人應當做遠端關節(jié)彎曲基因解碼、基因檢測？

1型遠端關節(jié)彎曲綜合征是一種以限制手和腳中的運動的關節(jié)畸形（攣縮）為特征的病癥。術語“arthrogryposis”來自希臘語的關節(jié)（arthro-）和歪或鉤（gryposis）。這個病癥的特征包括有效彎曲的手指和腳趾（屈曲指），重疊的手指，以及手部變形，其中所有的手指朝向第五個手指方向向外傾斜（尺骨偏差）。畸形足是向內和向上轉動的足，也常見于1型遠端關節(jié)彎曲綜合征。特定的手和足異常在患者間有所不同。然而，這種病癥通常不會引起影響身體其他部位的任何體征和癥狀。

佳學基因Distal arthrogryposis基因解碼、基因檢測大數據分析

遠端關節(jié)彎曲綜合征1型在全世界的患病率為萬分之一。

Distal arthrogryposis致病鑒定基因解碼

遠端關節(jié)彎曲綜合征1型可以由至少兩種基因中的突變引起：TPM2和MYBPC1。 這些基因在肌肉細胞中是活性的（表達），它們與其他肌肉蛋白相互作用，以幫助調節(jié)肌肉纖維的拉緊（肌肉收縮）。 尚不清楚TPM2和MYBPC1基因中的突變如何導致遠端關節(jié)炎1型的關節(jié)異常特征。然而，研究人員推測，攣縮可能與出生前的肌肉收縮限制關節(jié)的運動有關。在一些情況下，遠端關節(jié)炎1型的遺傳原因是未知的。 研究人員正在尋找可能導致這種情況的其他遺傳變異。

Distal arthrogryposis基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

這種疾病以常染色體顯性模式遺傳，這意味著每個細胞中改變基因的一個拷貝足以引起病癥。在許多情況下，1型遠端關節(jié)炎患者具有患病的父母和其他親密家庭成員。

Distal arthrogryposis的數據庫代碼

根據《人的基因序列變化與人體疾病表征》，遠端關節(jié)彎曲的數據庫編碼是omim_id:108120 hpo_id:HP:0000028；ICD編碼是Q68.8

如何區(qū)分遠端關節(jié)彎曲基因解碼、基因檢測？

基因解碼在檢測的基因信息量、分析解讀的方式方法上要明顯優(yōu)于基因檢測。如果是為了幫助診斷、找到病因、避免遺傳，專業(yè)人員強烈建議選擇基因解碼。

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