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【佳學(xué)基因檢測(cè)】做肌原纖維性肌病基因解碼、基因檢測(cè)的費(fèi)用是多少?

肌原纖維性肌病是英文myofibrillar myopathy的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因??梢酝ㄟ^基因檢測(cè)阻止肌原纖維性肌病在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,該病屬于骨骼-肌肉-結(jié)締組織疾病。

佳學(xué)基因檢測(cè)】做肌原纖維性肌病基因解碼、基因檢測(cè)的費(fèi)用是多少?



遺傳病、罕見病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:


肌原纖維性肌病是英文myofibrillar myopathy的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因??梢酝ㄟ^基因檢測(cè)阻止肌原纖維性肌病在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,該病屬于骨骼-肌肉-結(jié)締組織疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做肌原纖維性肌病基因解碼、基因檢測(cè)?


肌原纖維肌病的特征在于緩慢進(jìn)行性無力,其可涉及近端和遠(yuǎn)端肌肉。大約80%的個(gè)體存在遠(yuǎn)端肌肉無力,并且在近25%的患者中比近端無力更明顯。少數(shù)人經(jīng)歷感覺癥狀,肌肉僵硬,疼痛或痙攣。大約20%的受影響個(gè)體存在周圍神經(jīng)病變。顯露性心肌病占15%-30%。臨床特征:常染色體隱性遺傳;頸部肌肉無力;延髓麻痹;心肌病;肥厚型心肌病;擴(kuò)張型心肌病;腹瀉;便秘;遠(yuǎn)端肌肉無力;下肢的反射不足;肌營(yíng)養(yǎng)不良癥;遲發(fā)性近端肌無力;肌原纖維肌病;限制性心力衰竭;右心室心肌病。該病臨床表征有:頸肌無力;球麻痹;心肌??;肥厚性心肌?。粩U(kuò)張型心肌?。桓篂a;便秘;遠(yuǎn)端肌無力;下肢反射減弱;肌營(yíng)養(yǎng)不良;晚發(fā)性近端肌無力;肌原纖維肌?。幌拗菩孕牧λソ?;右室心肌病。

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常染色體顯性; 常染色體隱性

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根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,肌原纖維性肌病的數(shù)據(jù)庫(kù)編碼是omim_id:601419;ICD編碼是G71.8

做肌原纖維性肌病基因解碼、基因檢測(cè)的費(fèi)用是多少?


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(責(zé)任編輯:佳學(xué)基因)
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