【佳學(xué)基因檢測(cè)】頂葉孔頂葉發(fā)育異?；蚪獯a、基因檢測(cè)報(bào)告時(shí)間是一樣的嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

頂葉孔頂葉發(fā)育異常是英文Parietal foramina with cleidocranial dysplasia的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^(guò)基因檢測(cè)阻止頂葉孔頂葉發(fā)育異常在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于骨骼-肌肉-結(jié)締組織疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做頂葉孔頂葉發(fā)育異?；蚪獯a、基因檢測(cè)？

擴(kuò)張的頂葉孔是特征性的對(duì)稱，頂骨成對(duì)的射線可透性，位于矢狀面和羊毛縫合線的交叉點(diǎn)附近，由于周圍骨化不足引起頂葉缺口，通常在胎兒發(fā)育的第五個(gè)月消失。擴(kuò)張的頂葉孔通常無(wú)癥狀。后顱窩的腦膜，皮質(zhì)和血管畸形偶爾伴隨骨缺損并且可能易患癲癇。在少數(shù)人中，頭痛，嘔吐或劇烈局部疼痛有時(shí)與缺陷有關(guān)，特別是對(duì)未受保護(hù)的大腦皮層施加輕微壓力。臨床特征：腭裂;頭痛;對(duì)稱的橢圓形頂骨缺損;頂葉孔; Cranium bifidum occultum;腦膨出。該病臨床表征有：腭裂；頭痛；頂骨對(duì)稱性橢圓形缺損；頂葉椎間孔；隱蔽性顱裂；腦膨出。

佳學(xué)基因Parietal foramina with cleidocranial dysplasia基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

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常染色體顯性

Parietal foramina with cleidocranial dysplasia的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，頂葉孔頂葉發(fā)育異常的數(shù)據(jù)庫(kù)編碼是omim_id:168500；ICD編碼是Q74.0

頂葉孔頂葉發(fā)育異?；蚪獯a、基因檢測(cè)報(bào)告時(shí)間是一樣的嗎？

不一樣。一般來(lái)說(shuō)，基因檢測(cè)的時(shí)間很短?；蚪獯a因?yàn)闄z測(cè)的信息量和分析的復(fù)雜程度要遠(yuǎn)遠(yuǎn)超過(guò)基因檢測(cè)，所以需要的時(shí)間相對(duì)來(lái)說(shuō)要長(zhǎng)一些。但佳學(xué)基因要比其他機(jī)構(gòu)更快一些。

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