【佳學(xué)基因檢測】做肢根斑點(diǎn)狀軟骨發(fā)育異常3型基因解碼、基因檢測方便嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:

肢根斑點(diǎn)狀軟骨發(fā)育異常3型是英文Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 3的中文翻譯。這一疾病又叫做;RCDP3。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過基因檢測阻止肢根斑點(diǎn)狀軟骨發(fā)育異常3型在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于骨骼-肌肉-結(jié)締組織疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做肢根斑點(diǎn)狀軟骨發(fā)育異常3型基因解碼、基因檢測？

肢近端型點(diǎn)狀軟骨發(fā)育不良第一型(Rhizomelic Chondrodysplasia Punctata Type 1,簡稱RCDP type 1)為一群因不同缺陷基因(heterogenous)所致的疾病，包括了常染色體或性染色體上的顯性或隱性遺傳模式下基因變異所導(dǎo)致的各種類型，其中因?yàn)檫^氧化體(Peroxisomal)異常所致的RCDP type 1，則為一常染色體隱性遺傳疾病，而其在臨床表征上，有別于另一種過氧化體異常疾??；趙葦格氏癥(Zellweger syndrome)。過氧化體異常的RCDP type 1，疾病特征為患者常表現(xiàn)身材矮小、伴隨肢體痙攣(spasticity)及攣縮(contractures)、外觀異常及嚴(yán)重的智能障礙?；颊呓鼈?cè)肢體(Rhizomelic)也就是上肢的上臂肱骨和下肢的大腿股骨明顯較短、此外常表現(xiàn)嚴(yán)重的脊椎側(cè)彎及慢性肺部感染，以及軟骨發(fā)生伴隨有骨骨后(epiphyseal)及干端骨(metaphyseal)異常的點(diǎn)狀石灰化(意即點(diǎn)狀軟骨發(fā)育不良(chondrodysplasia punctata))，經(jīng)骨骼X光攝影可發(fā)現(xiàn)骨骺點(diǎn)狀顯影(epiphyseal stippling)。而血中偏低的縮醛磷脂(plasmalogens)是診斷上的重要依據(jù)。由于預(yù)后不佳，多數(shù)患者的平均余命小于10歲，并有相當(dāng)多的比例為新生兒期死亡。此癥表征較輕微的個(gè)案，常表現(xiàn)為先天性白內(nèi)障及軟骨發(fā)育不良，部分患者不會有近側(cè)肢體短小的表征，而部分患者的生長及智能遲緩的情形則較不嚴(yán)重。

佳學(xué)基因Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 3基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 3致病鑒定基因解碼

Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 3基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

常染色體隱性遺傳病

Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 3的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，肢根斑點(diǎn)狀軟骨發(fā)育異常3型的數(shù)據(jù)庫編碼是omim_id:616716；ICD編碼是Q77.3

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