【佳學(xué)基因檢測(cè)】做Omo發(fā)育不良基因解碼、基因檢測(cè)方便嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

Omo發(fā)育不良是英文Omodysplasia的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測(cè)阻止Omo發(fā)育不良在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于骨骼-肌肉-結(jié)締組織疾病 生殖系統(tǒng)疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做Omo發(fā)育不良基因解碼、基因檢測(cè)？

Omodysplasia-1（OMOD1）是一種罕見的常染色體隱性骨骼發(fā)育不良，其特征為嚴(yán)重的先天性微型瘢痕，肱骨和股骨的縮短和遠(yuǎn)端逐漸變細(xì)，呈現(xiàn)出類似棒狀的外觀。典型的面部特征包括突出的前額，正面的凸起，短鼻子，凹陷的寬橋，短小柱，前傾的鼻孔，長(zhǎng)的人中和小下巴?？勺兊陌l(fā)現(xiàn)是隱睪癥，疝氣，先天性心臟缺陷和認(rèn)知延遲（Elcioglu等，2004; Albano等，2007）。發(fā)育異常的遺傳性異質(zhì)性在一種常染色體顯性遺傳性發(fā)育不良（OMOD2; 164745）中，異常僅限于上肢。肘部復(fù)雜畸形的肱骨遠(yuǎn)端面部變化和典型生長(zhǎng)缺陷在兩個(gè)實(shí)體中似乎相似（Baxova等，1994）。臨床特征：常染色體隱性遺傳;隱睪;長(zhǎng)中人;低位，向后旋轉(zhuǎn)的耳朵;前哨的;短脖子;形而上學(xué)的異常;血管瘤;腋下性翼狀胬肉;臍疝;心房間隔缺損;正面指責(zé);骨骼發(fā)育不良;股骨異常; Micromelia。該病臨床表征有：隱睪；長(zhǎng)人中；低位后旋轉(zhuǎn)耳；鼻孔前翻；短頸；干骺端異常；血管瘤；腋窩翼狀胬肉；臍疝；前額突出；骨骼發(fā)育不良；股骨異常；短肢。

佳學(xué)基因Omodysplasia基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

Omodysplasia致病鑒定基因解碼

Omodysplasia基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

常染色體隱性遺傳病

Omodysplasia的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，Omo發(fā)育不良的數(shù)據(jù)庫編碼是omim_id:258315；ICD編碼是Q78.8

做Omo發(fā)育不良基因解碼、基因檢測(cè)方便嗎？

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