【佳學(xué)基因檢測(cè)】什么人要做無(wú)汗型外胚葉發(fā)育不全伴免疫功能障礙綜合征基因解碼、基因檢測(cè)？

遺傳病、罕見病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

無(wú)汗型外胚葉發(fā)育不全伴免疫功能障礙綜合征是英文anhidrotic ectodermal dysplasia with immune deficiency的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^(guò)基因檢測(cè)阻止無(wú)汗型外胚葉發(fā)育不全伴免疫功能障礙綜合征在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于骨骼-肌肉-結(jié)締組織疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做無(wú)汗型外胚葉發(fā)育不全伴免疫功能障礙綜合征基因解碼、基因檢測(cè)？

Loeys-Dietz綜合征（LDS）是一種常染色體顯性遺傳結(jié)締組織疾病。 它具有類似于Marfan綜合征和Ehlers-Danlos綜合征的特征。 該病癥以主動(dòng)脈中的動(dòng)脈瘤為特征，通常在兒童中，并且主動(dòng)脈也可以在主動(dòng)脈壁的弱化層中經(jīng)歷突然的解剖。 動(dòng)脈瘤和解剖也可發(fā)生在主動(dòng)脈以外的動(dòng)脈中。 由于兒童的動(dòng)脈瘤往往會(huì)早期破裂，如果未發(fā)現(xiàn)該綜合征，兒童死亡的風(fēng)險(xiǎn)更大。 修復(fù)主動(dòng)脈瘤的手術(shù)對(duì)治療至關(guān)重要。已經(jīng)確定了Loeys-Dietz綜合征的幾種遺傳原因。 TGFβ3的一種新生突變是轉(zhuǎn)化生長(zhǎng)因子β通路的配體，在患有Marfan綜合征和Loeys-Dietz綜合征的部分重疊癥狀的綜合征患者中被鑒定出來(lái)。SMAD3導(dǎo)致的又稱動(dòng)脈瘤 - 骨關(guān)節(jié)炎綜合征。

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常染色體顯性

無(wú)汗型外胚葉發(fā)育不全伴免疫功能障礙綜合征的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，無(wú)汗型外胚葉發(fā)育不全伴免疫功能障礙綜合征的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼正在增定審核中，歡迎持續(xù)關(guān)注支持。

什么人要做無(wú)汗型外胚葉發(fā)育不全伴免疫功能障礙綜合征基因解碼、基因檢測(cè)？

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