【佳學(xué)基因檢測(cè)】怎么做1B型遠(yuǎn)端關(guān)節(jié)攣縮基因解碼、基因檢測(cè)?

遺傳病、罕見(jiàn)病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

1B型遠(yuǎn)端關(guān)節(jié)攣縮是英文Distal arthrogryposis type 1B的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。又叫做AMCD1,Arthrogryposis, distal, type 1, DA1。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過(guò)基因檢測(cè)阻止1B型遠(yuǎn)端關(guān)節(jié)攣縮在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于骨骼-肌肉-結(jié)締組織疾病。
 

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做1B型遠(yuǎn)端關(guān)節(jié)攣縮基因解碼、基因檢測(cè)？

1 型遠(yuǎn)端關(guān)節(jié)攣縮癥是一種以限制手腳運(yùn)動(dòng)的關(guān)節(jié)畸形（攣縮）為特征的疾病。 “關(guān)節(jié)彎曲”一詞來(lái)自希臘語(yǔ)中的關(guān)節(jié) (arthro-) 和彎曲或鉤狀 (gryposis)。 這種疾病的特征包括手指和腳趾有效彎曲（彎曲指）、手指重疊和手部畸形，其中所有手指都向外向第五指傾斜（尺骨偏斜）。 馬蹄內(nèi)翻足是一種向內(nèi)和向上彎曲的足，也常見(jiàn)于 1 型遠(yuǎn)端關(guān)節(jié)彎曲。具體的手足異常因受影響的個(gè)體而異。 但是，這種情況通常不會(huì)引起影響身體其他部位的任何體征和癥狀。

佳學(xué)基因Distal arthrogryposis type 1B基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

據(jù)佳學(xué)基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析，1 型遠(yuǎn)端關(guān)節(jié)攣縮癥的整體發(fā)病率為每 10,000 人有 1 人。
 

Distal arthrogryposis type 1B致病鑒定基因解碼

1 型遠(yuǎn)端關(guān)節(jié)攣縮癥可由至少兩個(gè)基因的突變引起：TPM2 和 MYBPC1。 這些基因在肌肉細(xì)胞中活躍（表達(dá)），在那里它們與其他肌肉蛋白相互作用以幫助調(diào)節(jié)肌肉纖維的張力（肌肉收縮）。 佳學(xué)基因致力于研究 TPM2 和 MYBPC1 基因的突變?nèi)绾螌?dǎo)致 1 型遠(yuǎn)端關(guān)節(jié)彎曲的關(guān)節(jié)異常特征?；蚪獯a表明攣縮可能與出生前限制關(guān)節(jié)運(yùn)動(dòng)的肌肉收縮問(wèn)題有關(guān)出生前。 在有些病例中，以基因檢測(cè)包為特點(diǎn)的基因檢測(cè)無(wú)法在這個(gè)基因上找到致病基因突變，這可能是由未被數(shù)據(jù)庫(kù)收錄的基因突變所引起的，在這種情況下，需選擇以全外顯子測(cè)序?yàn)榛A(chǔ)的致病基因鑒定基因解碼。

Distal arthrogryposis type 1B基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

1B型遠(yuǎn)端關(guān)節(jié)攣縮以常染色體顯性遺傳模式遺傳，這意味著每個(gè)細(xì)胞中一個(gè)改變的基因拷貝就足以引起這種疾病。 在許多情況下，患有 1 型遠(yuǎn)端關(guān)節(jié)攣縮癥的人的父母和其他近親都患有這種疾病。
 

1B型遠(yuǎn)端關(guān)節(jié)攣縮的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，1B型遠(yuǎn)端關(guān)節(jié)攣縮的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼是：

Disease Ontology DOID:0111596 DOID:0111597 OMIM® 108120 OMIM Phenotypic Series PS108120 MeSH C535378 C565097 D001176 SNOMED-CT 715314008 ICD10 via Orphanet Q68.8

UMLS via Orphanet C0220662 C1852085 Orphanet ORPHA1146 MedGen C0220662 SNOMED-CT via HPO 111246005 111266001 11731003 11934000 14582003 202271004  202281000 202283002 202289003 203541003 204878001 205082007 205359003 237836003  248409006 249808002 249918006 276662009 29271008 367510009 397932003 398309008  48334007 52781008 60700002 64217002 77016009 84445001 86414002 87866006 95515009 UMLS C0003886 C1852085

 

怎么做1B型遠(yuǎn)端關(guān)節(jié)攣縮基因解碼、基因檢測(cè)?

致電4001601189，可以得到佳學(xué)基因遺傳咨詢(xún)師、基因解碼師的幫助。一般需要確定項(xiàng)目?jī)?nèi)容，填寫(xiě)申請(qǐng)表格，按要求采集樣品，并郵寄到佳學(xué)基因的實(shí)驗(yàn)室。

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