【佳學(xué)基因檢測(cè)】做埃勒斯-當(dāng)洛綜合征牙周型（2型）基因解碼、基因檢測(cè)的費(fèi)用是多少？

遺傳病、罕見(jiàn)病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

埃勒斯-當(dāng)洛綜合征牙周型（2型）是英文Ehlers-Danlos syndrome, periodontal type, 2的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^(guò)基因檢測(cè)阻止埃勒斯-當(dāng)洛綜合征牙周型（2型）在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于骨骼-肌肉-結(jié)締組織疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做埃勒斯-當(dāng)洛綜合征牙周型（2型）基因解碼、基因檢測(cè)？

該病是Ehlers-Danlos綜合征的一種亞型，一種以過(guò)度延展的皮膚為特征的結(jié)締組織疾病，由于組織脆性和關(guān)節(jié)過(guò)度膨脹引起的萎縮性皮膚瘢痕。 EDSPD2的特征除了Ehlers-Danlos綜合征的典型特征以外，還有牙齦退縮和嚴(yán)重的早發(fā)性牙周病，這會(huì)導(dǎo)致過(guò)早發(fā)生有效性牙齒缺失。 EDSPD2遺傳模式為常染色體顯性遺傳。Ehlers-Danlos綜合癥是一組影響支持皮膚，骨骼，血管和許多其他器官和組織的結(jié)締組織的疾病。結(jié)締組織中的缺陷會(huì)導(dǎo)致Ehlers-Danlos綜合征的體征和癥狀，這些綜合征從輕度松動(dòng)關(guān)節(jié)到危及生命的并發(fā)癥各不相同。此前，有超過(guò)10種承認(rèn)的Ehlers-Danlos綜合征，通過(guò)羅馬數(shù)字區(qū)分。 1997年，研究人員提出了一種簡(jiǎn)單的分類法，將主要類型的數(shù)量減少到6種，并給它們描述性的名稱：經(jīng)典類型（以前稱為I型和II型），活動(dòng)過(guò)度型（原為III型），血管型（原為IV型），后凸型（以前稱為VIA），關(guān)節(jié)松弛型（原VIIA型和VIIB型）和皮膚粘膜型（原型為VIIC）。這種六種分類稱為Villefranche命名法，仍然常用。這些類型的特征是它們的體征和癥狀，它們的潛在遺傳原因以及它們的遺傳模式。自1997年以來(lái)，已經(jīng)描述了幾種其他形式的病癥。其他形式似乎很少見(jiàn)，只有少數(shù)家庭患病，而且大部分形式都沒(méi)有得到很明確的表征。盡管所有類型的Ehlers-Danlos綜合征都會(huì)影響關(guān)節(jié)和皮膚，但其他功能因類型而異。大多數(shù)形式的Ehlers-Danlos綜合征，特別是活動(dòng)過(guò)度型，會(huì)發(fā)生異常大范圍的關(guān)節(jié)運(yùn)動(dòng)（運(yùn)動(dòng)過(guò)度）。具有超級(jí)移動(dòng)關(guān)節(jié)的嬰兒肌肉張力通常較弱，這可能會(huì)延遲運(yùn)動(dòng)技能的發(fā)展，例如坐著，站立和走路。松動(dòng)的關(guān)節(jié)不穩(wěn)定，容易發(fā)生脫位和慢性疼痛。出生時(shí)雙髖關(guān)節(jié)的運(yùn)動(dòng)過(guò)度和脫位是Ehlers-Danlos綜合征的關(guān)節(jié)松解癥型嬰兒的特征。許多Ehlers-Danlos綜合征患者皮膚柔軟，天鵝絨般柔軟，具有高彈性（彈性）和脆弱性。受影響的人易于瘀傷，某些類型的病癥也會(huì)引起異常疤痕。 Ehlers-Danlos綜合征的經(jīng)典形式中，患者傷口裂開(kāi)，出血少，留下的傷疤隨著時(shí)間的推移而逐漸擴(kuò)大，形成特征性的“卷煙紙”疤痕。該皮膚瘙癢癥類型的特征在于皮膚下垂和皺紋。當(dāng)受累者變老時(shí)，可能會(huì)出現(xiàn)額外（多余）的皮膚皺褶。某些形式的Ehlers-Danlos綜合征，特別是血管型和癥狀輕微的后凸型和經(jīng)典類型，可能會(huì)由于不可預(yù)知的血管撕裂（破裂）而導(dǎo)致嚴(yán)重并可能危及生命的并發(fā)癥。這種破裂會(huì)導(dǎo)致內(nèi)出血，中風(fēng)和休克。 Ehlers-Danlos綜合征的血管型也與器官破裂的風(fēng)險(xiǎn)增加有關(guān)，包括懷孕期間撕裂腸道和子宮破裂?；加蠩hlers-Danlos綜合征后凸型的患者會(huì)出現(xiàn)嚴(yán)重的脊柱漸進(jìn)性彎曲，可能會(huì)影響呼吸。

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埃勒斯-當(dāng)洛綜合征牙周型（2型）的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，埃勒斯-當(dāng)洛綜合征牙周型（2型）的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼是omim_id:617174。

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