【佳學基因檢測】由于腱生蛋白-X缺乏引起的Ehlers-Danlos樣綜合征基因解碼、基因檢測怎么預約解讀？

遺傳病、罕見病基因檢測導讀:

由于腱生蛋白-X缺乏引起的Ehlers-Danlos樣綜合征是英文Ehlers-Danlos-like syndrome due to tenascin-X deficiency的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止由于腱生蛋白-X缺乏引起的Ehlers-Danlos樣綜合征在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于骨骼-肌肉-結締組織疾病。

什么樣的人應當做由于腱生蛋白-X缺乏引起的Ehlers-Danlos樣綜合征基因解碼、基因檢測？

Ehlers-Danlos綜合癥是一組影響支持皮膚，骨骼，血管和許多其他器官和組織的結締組織的疾病。結締組織中的缺陷會導致Ehlers-Danlos綜合征的體征和癥狀，這些綜合征從輕度松動關節(jié)到危及生命的并發(fā)癥各不相同。此前，有超過10種承認的Ehlers-Danlos綜合征，通過羅馬數(shù)字區(qū)分。 1997年，研究人員提出了一種簡單的分類法，將主要類型的數(shù)量減少到6種，并給它們描述性的名稱：經(jīng)典類型（以前稱為I型和II型），活動過度型（原為III型），血管型（原為IV型），后凸型（以前稱為VIA），關節(jié)松弛型（原VIIA型和VIIB型）和皮膚粘膜型（原型為VIIC）。這種六種分類稱為Villefranche命名法，仍然常用。這些類型的特征是它們的體征和癥狀，它們的潛在遺傳原因以及它們的遺傳模式。自1997年以來，已經(jīng)描述了幾種其他形式的病癥。其他形式似乎很少見，只有少數(shù)家庭患病，而且大部分形式都沒有得到很明確的表征。盡管所有類型的Ehlers-Danlos綜合征都會影響關節(jié)和皮膚，但其他功能因類型而異。大多數(shù)形式的Ehlers-Danlos綜合征，特別是活動過度型，會發(fā)生異常大范圍的關節(jié)運動（運動過度）。具有超級移動關節(jié)的嬰兒肌肉張力通常較弱，這可能會延遲運動技能的發(fā)展，例如坐著，站立和走路。松動的關節(jié)不穩(wěn)定，容易發(fā)生脫位和慢性疼痛。出生時雙髖關節(jié)的運動過度和脫位是Ehlers-Danlos綜合征的關節(jié)松解癥型嬰兒的特征。許多Ehlers-Danlos綜合征患者皮膚柔軟，天鵝絨般柔軟，具有高彈性（彈性）和脆弱性。受影響的人易于瘀傷，某些類型的病癥也會引起異常疤痕。 Ehlers-Danlos綜合征的經(jīng)典形式中，患者傷口裂開，出血少，留下的傷疤隨著時間的推移而逐漸擴大，形成特征性的“卷煙紙”疤痕。該皮膚瘙癢癥類型的特征在于皮膚下垂和皺紋。當受累者變老時，可能會出現(xiàn)額外（多余）的皮膚皺褶。某些形式的Ehlers-Danlos綜合征，特別是血管型和癥狀輕微的后凸型和經(jīng)典類型，可能會由于不可預知的血管撕裂（破裂）而導致嚴重并可能危及生命的并發(fā)癥。這種破裂會導致內出血，中風和休克。 Ehlers-Danlos綜合征的血管型也與器官破裂的風險增加有關，包括懷孕期間撕裂腸道和子宮破裂。患有Ehlers-Danlos綜合征后凸型的患者會出現(xiàn)嚴重的脊柱漸進性彎曲，可能會影響呼吸。該病臨床表征有：腹股溝疝；牙齦角化過度；牙齦出血；近視；缺牙癥；骨質疏松；薄皮；非典型皮膚疤痕；女性多毛癥；面團樣柔軟皮膚；傷口愈合不良；運動延遲；關節(jié)脫位；關節(jié)松弛。

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由于腱生蛋白-X缺乏引起的Ehlers-Danlos樣綜合征的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，由于腱生蛋白-X缺乏引起的Ehlers-Danlos樣綜合征的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:225410。

由于腱生蛋白-X缺乏引起的Ehlers-Danlos樣綜合征基因解碼、基因檢測怎么預約解讀？

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