【佳學(xué)基因檢測】X連鎖Emery-Dreifuss肌營養(yǎng)不良1型基因解碼、基因檢測的報(bào)告有人解讀嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:

X連鎖Emery-Dreifuss肌營養(yǎng)不良1型是英文Emery-Dreifuss muscular dystrophy 1, X-linked的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過基因檢測阻止Emery-Dreifuss肌營養(yǎng)不良1X連鎖在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于骨骼-肌肉-結(jié)締組織疾病。Emerin 是由 EMD 基因編碼的內(nèi)核包膜蛋白，其中的突變會(huì)導(dǎo)致 Emery-Dreifuss 肌營養(yǎng)不良癥 1 型 (EDMD1)。 心臟受累已成為 EDMD1 患者的主要威脅； 佳學(xué)基因解碼基因檢測與其他基因檢測機(jī)構(gòu)不同的是，emerinopathy 的心血管表型譜和 emerin 調(diào)節(jié)心臟病生理學(xué)的機(jī)制是佳學(xué)基因關(guān)注的重點(diǎn)。 在《X連鎖Emery-Dreifuss肌營養(yǎng)不良1型病案集》中，佳學(xué)基因通過高通量測序在漢族家庭的 EMD 基因中發(fā)現(xiàn)了一個(gè)新的無義突變（c.C57G，p.Y19X）。 兩名家庭成員被發(fā)現(xiàn)患有 EDMD1，伴有肌肉無力和心律失常。 從機(jī)制上講，佳學(xué)基因收錄的 HL-1 或 H9C2 心肌細(xì)胞中 emerin 的敲低導(dǎo)致線粒體氧化磷酸化能力受損，電子傳遞鏈復(fù)合物 I 和 IV 下調(diào)以及復(fù)合物 III 和 V 上調(diào)。此外，HL-1 中 emerin 的丟失 細(xì)胞導(dǎo)致線粒體膜電位下降，線粒體網(wǎng)絡(luò)改變，并下調(diào) RNA 和蛋白質(zhì)水平的多種因子，如 PGC1α、DRP1、MFF、MFN2，它們參與線粒體生物發(fā)生、裂變和融合的調(diào)節(jié)。 我們的研究結(jié)果表明，靶向線粒體生物能量學(xué)可能是對抗由 EMD 突變引起的心臟疾病的有效策略。

Emery-Dreifuss Muscular Dystrophy 1, X-Linked、	X 連鎖Emery-Dreifuss 肌營養(yǎng)不良癥1型基因檢測
Muscular Dystrophy, Tardive, Dreifuss-Emery Type, with Contractures、	遲發(fā)性Dreifuss-Emery 型肌肉萎縮癥伴有攣縮基因測試
Edmd1、	Edmd1遺傳測試
Emd1、	Emd1分子診斷
X-Linked Emery-Dreifuss Muscular Dystrophy 1、	X連鎖金剛砂-Dreifuss肌營養(yǎng)不良癥1型基因測序輔助診斷
X-Linked Emery-Dreifuss Muscular Dystrophy、	X連鎖金剛砂-Dreifuss肌營養(yǎng)不良癥致病基因鑒定檢測
Humeroperoneal Neuromuscular Disease、	肱腓神經(jīng)肌肉疾病鑒別診斷
Muscular Dystrophy Tardive Dreifuss-Emery Type with Contractures、	肌營養(yǎng)不良遲發(fā)性 Dreifuss-Emery 型伴攣縮分子病因分析
Dystrophy, Muscular, Emery-Dreifuss, Type 1, X-Linked、	X 連鎖肌肉型Emery-Dreifuss營養(yǎng)不良1 型基因原因查找
Humeroperoneal Neuromuscular Disease, Formerly、	肱骨神經(jīng)肌肉疾?。ㄔ妹┗驕y序檢查
Scapuloperoneal Syndrome, X-Linked, Formerly、	X連鎖肩胛骨綜合癥（曾用名）分子查體
Scapuloperoneal Syndrome, X-Linked、	X連鎖肩胛骨綜合癥（曾用名）基因查體
Scapuloperoneal Syndrome X-Linked、	X連鎖肩胛骨綜合癥基因篩查
X-Edmd、	X-Edmd基因檢測

 

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做X連鎖Emery-Dreifuss肌營養(yǎng)不良1型基因解碼、基因檢測？

Emery-Dreifuss肌營養(yǎng)不良是主要影響用于運(yùn)動(dòng)的肌肉（骨骼?。┖托呐K（心臟）肌肉的病癥。這種疾病的最早特征是稱為攣縮的關(guān)節(jié)畸形，其限制某些關(guān)節(jié)的運(yùn)動(dòng)。攣縮在幼兒期變得明顯，最常見的是肘，腳踝和頸部。大多數(shù)受累者還經(jīng)歷緩慢的進(jìn)行性肌肉無力和消瘦，從上臂和下肢的肌肉開始并進(jìn)展到肩部和臀部的肌肉。幾乎所有患有Emery-Dreifuss肌營養(yǎng)不良的人在成年時(shí)都有心臟問題。在許多情況下，這些心臟問題源于控制心跳的電信號異常（心臟傳導(dǎo)缺陷）和異常心律（心律失常）。如果不治療，這些異?？蓪?dǎo)致異常緩慢的心跳（心動(dòng)過緩），暈厥（暈厥）和增加的中風(fēng)和猝死的風(fēng)險(xiǎn)。Emery-Dreifuss肌營養(yǎng)不良不同類型的區(qū)別在于它們的遺傳模式：X連鎖，常染色體顯性遺傳和常染色體隱性遺傳。雖然三種類型具有類似的體征和癥狀，研究人員認(rèn)為常染色體顯性Emery-Dreifuss肌營養(yǎng)不良的特征比其他類型更加可變。小比例的具有常染色體顯性形式的人經(jīng)歷心臟問題，這種心臟問題表現(xiàn)為沒有任何虛弱或消瘦的骨骼肌。該病臨床表征有：頸部異常；漏斗胸；心臟猝死；房室傳導(dǎo)阻滯；跟腱攣縮；蹣跚步態(tài)；肩腓肌肌?。?型肌纖維萎縮。

佳學(xué)基因X連鎖Emery-Dreifuss肌營養(yǎng)不良1型基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

EDMD1 的發(fā)病率估計(jì)為十萬分之一
 

X連鎖Emery-Dreifuss肌營養(yǎng)不良1型致病鑒定基因解碼

Emerin 是一種完整的膜蛋白，主要定位于內(nèi)核膜。 1994 年，編碼 emerin 的人類 EMD 基因新穎被確定為 X 連鎖 Emery-Dreifuss 肌營養(yǎng)不良癥 (X-EDMD) 的致病基因，現(xiàn)在歸入 EDMD 1 型亞型 (EDMD1)，其典型特征是進(jìn)行性肌肉 營養(yǎng)不良、早期關(guān)節(jié)攣縮和伴有傳導(dǎo)異常的心肌病。 EDMD1 的發(fā)病率估計(jì)為十萬分之一。 其特征包括高率的心臟受累，如房室傳導(dǎo)阻滯、心房撲動(dòng)和顫動(dòng)、心房停頓，甚至心源性猝死（SCD），這些可能出現(xiàn)在左心室收縮功能障礙之前。 直到最近，已經(jīng)報(bào)道了 100 多種突變，其中大部分是無義突變或移碼突變，其中 95% 導(dǎo)致 emerin 蛋白丟失。 然而，emerin 如何影響心臟疾病的病理生理學(xué)仍然難以捉摸。

線粒體是心肌細(xì)胞的動(dòng)力源，必須不斷產(chǎn)生大量的ATP以維持心臟的收縮功能。 為了滿足大量能量需求，心臟通過氧化磷酸化 (OXPHOS) 代謝各種燃料以產(chǎn)生 ATP，這提供了大約 95% 的細(xì)胞能量需求。 能量產(chǎn)生效率降低被認(rèn)為是泵衰竭的關(guān)鍵機(jī)制，并且由于離子通道和轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白的能量供應(yīng)不足而發(fā)生心律紊亂。 線粒體也是動(dòng)態(tài)的、半自主的細(xì)胞器，不斷經(jīng)歷維持線粒體穩(wěn)態(tài)所必需的過程，例如生物發(fā)生、裂變和融合。 線粒體生物發(fā)生是一種對稱裂變，可產(chǎn)生兩個(gè)健康的線粒體，受重要轉(zhuǎn)錄因子過氧化物酶體增殖物激活受體 γ 輔激活因子-1α (PGC1-α) 控制。 在衰竭的心臟中，PGC1α 被下調(diào)，導(dǎo)致線粒體功能障礙。 線粒體融合和裂變通過細(xì)胞器的重組和受損成分的分離以進(jìn)行溶酶體降解對線粒體損傷修復(fù)至關(guān)重要。 有多種蛋白質(zhì)調(diào)節(jié)這一拮抗但相關(guān)的過程，例如動(dòng)力蛋白相關(guān)蛋白 1 (DRP1)、線粒體裂變 1 蛋白 (FIS1)、促進(jìn)裂變的線粒體裂變因子 (MFF) 和線粒體融合素 1 (MFN1)、MFN2、 視神經(jīng)萎縮 1 (OPA1)，促進(jìn)融合。 線粒體融合、裂變和運(yùn)輸通常被稱為線粒體動(dòng)力學(xué)，它們不僅對線粒體網(wǎng)絡(luò)重塑而且對生理?xiàng)l件下的最佳線粒體功能至關(guān)重要。 因此，我們試圖測試 emerin 的丟失是否會(huì)導(dǎo)致心肌細(xì)胞線粒體生物合成或動(dòng)力學(xué)缺陷。

在《肌營養(yǎng)不良發(fā)病原因分析的病案集》中，佳學(xué)基因檢測收當(dāng)了一個(gè)包含 11 名受試者的家庭。 兩名家庭成員患有 EDMD1，伴有肌肉無力和心律失常，一名患者右心房和心室擴(kuò)大，另一名患者出現(xiàn)關(guān)節(jié)攣縮。 全外顯子組測序 (WES) 和 Sanger 測序用于分析該家族的遺傳背景，并在兩名受影響的患者中鑒定出 EMD 基因中的新無義突變（c.C57G，p.Y19X）。 為了進(jìn)一步表征 emerin 在心肌細(xì)胞中的功能，基因解碼沉默了 HL-1 和 H9C2 細(xì)胞中的 EMD 基因。 發(fā)現(xiàn)，emerin 的缺失會(huì)導(dǎo)致氧化磷酸化受損、電子傳遞鏈 (ETC) 蛋白表達(dá)異常、線粒體膜電位崩潰、線粒體網(wǎng)絡(luò)改變以及參與線粒體生物發(fā)生、融合和裂變的多種因子的 RNA 和蛋白質(zhì)水平降低。 X連鎖Emery-Dreifuss肌營養(yǎng)不良1型的研究結(jié)果表明，emerin 缺乏會(huì)導(dǎo)致心肌細(xì)胞線粒體功能障礙。

 

X連鎖Emery-Dreifuss肌營養(yǎng)不良1型基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

X連鎖隱性
 

X連鎖Emery-Dreifuss肌營養(yǎng)不良1型的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，X連鎖Emery-Dreifuss肌營養(yǎng)不良1型的數(shù)據(jù)庫代碼是：

Disease Ontology DOID:0070246 OMIM® 310300 OMIM Phenotypic Series  PS310300 MeSH  D020389

MedGen C0751337 C2931858 C5243475 more SNOMED-CT via HPO 129565002 17366009 202271004 202289003 203076007 233917008  270492004 271706000 298390003 391987005 40052002 74035001 80313002 95281009 UMLS  C0751337

 

X連鎖Emery-Dreifuss肌營養(yǎng)不良1型基因解碼、基因檢測的報(bào)告有人解讀嗎？

有的。佳學(xué)基因?yàn)榻庾x基因解碼、基因檢測報(bào)告成立了專門的機(jī)構(gòu)。如果報(bào)告有不明確的地方，可以撥打4001601189，同佳學(xué)基因?qū)I(yè)的基因解碼師、遺傳咨詢師進(jìn)行一對一的溝通。

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