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【佳學(xué)基因檢測】做運動應(yīng)激反應(yīng)(損傷性)基因解碼、基因檢測的費用是多少?

運動應(yīng)激反應(yīng)(損傷性)是英文Exercise stress response, impaired, association with的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因??梢酝ㄟ^基因檢測阻止運動應(yīng)激反應(yīng)(損傷性)在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,該病屬于骨骼-肌肉-結(jié)締組織疾病。

佳學(xué)基因檢測】做運動應(yīng)激反應(yīng)(損傷性)基因解碼、基因檢測的費用是多少?



遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:


運動應(yīng)激反應(yīng)(損傷性)是英文Exercise stress response, impaired, association with的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因??梢酝ㄟ^基因檢測阻止運動應(yīng)激反應(yīng)(損傷性)在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,該病屬于骨骼-肌肉-結(jié)締組織疾病。

什么樣的人應(yīng)當做運動應(yīng)激反應(yīng)(損傷性)基因解碼、基因檢測?


有證據(jù)表明核黃素反應(yīng)性運動不耐受(RREI)是由染色體8q21上的SLC25A32基因(610815)中的復(fù)合雜合突變引起的。 據(jù)報道有一名這樣的病人。 希夫等人(2016)報道了一名14歲的女孩,她出現(xiàn)了經(jīng)常運動不耐受。 她有多種?;o酶A脫氫酶缺乏癥(MADD; 231680)的生化特征,但她沒有導(dǎo)致這種疾病的已知基因的突變。 肌肉活檢顯示有破碎的紅色纖維和脂質(zhì)儲存,主要存在于I型氧化纖維,小型II型纖維中,以及琥珀酸脫氫酶(FAD依賴性線粒體呼吸鏈復(fù)合物II)的免疫染色不佳 。 口服補充核黃素導(dǎo)致臨床和生物學(xué)異常的顯著改善。 Schiff等人(2016)報道了家族中RREI的遺傳模式,與常染色體隱性遺傳一致。該病臨床表征有:運動耐受力。

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常染色體隱性遺傳病

運動應(yīng)激反應(yīng)(損傷性)的數(shù)據(jù)庫代碼


根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,運動應(yīng)激反應(yīng)(損傷性)的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:616839。

做運動應(yīng)激反應(yīng)(損傷性)基因解碼、基因檢測的費用是多少?


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