【佳學(xué)基因檢測(cè)】做Klippel-Feil綜合征1常染色體顯性遺傳基因解碼、基因檢測(cè)需要多少錢？

遺傳病、罕見病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

Klippel-Feil綜合征1常染色體顯性遺傳是英文Klippel-Feil syndrome 1, autosomal dominant的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過基因檢測(cè)阻止Klippel-Feil綜合征1常染色體顯性遺傳在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于骨骼-肌肉-結(jié)締組織疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做Klippel-Feil綜合征1常染色體顯性遺傳基因解碼、基因檢測(cè)？

Klippel-Feil綜合征是一種骨病，其特征在于頸部（頸椎）中兩個(gè)或多個(gè)脊柱骨的異常連接（融合）。椎骨融合從出生開始就存在。這種椎骨融合產(chǎn)生三個(gè)主要特征：頸部短，頭部后部出現(xiàn)低發(fā)絲，頸部活動(dòng)范圍有限。受影響最大的人有一個(gè)或兩個(gè)這些特征。 Klippel-Feil綜合征患者中不到一半具有這種病癥的所有三種典型特征。在患有Klippel-Feil綜合征的人中，融合的椎骨可以限制頸部和背部的運(yùn)動(dòng)范圍，并且導(dǎo)致頸部和背部的慢性頭痛和肌肉疼痛，嚴(yán)重程度不等。與受影響的幾個(gè)椎骨的個(gè)體相比，骨受累最少的人通常具有較少的問題?？s短的頸部會(huì)導(dǎo)致臉部左右兩側(cè)的大小和形狀略有不同（面部不對(duì)稱）。脊柱的創(chuàng)傷，例如墜落或車禍，可能會(huì)加劇融合區(qū)域的問題。椎骨的融合可導(dǎo)致頭部，頸部或背部的神經(jīng)損傷。隨著時(shí)間的推移，患有Klippel-Feil綜合征的個(gè)體可以在頸部形成狹窄的椎管（椎管狹窄），這可以壓縮和損傷脊髓。極少數(shù)情況下，脊柱神經(jīng)異?？赡軐?dǎo)致Klippel-Feil綜合征患者出現(xiàn)異常感覺或不自主運(yùn)動(dòng)。受影響的個(gè)體可能會(huì)在融合骨區(qū)域周圍形成一種稱為骨關(guān)節(jié)炎的疼痛性關(guān)節(jié)疾病，或者會(huì)出現(xiàn)頸部肌肉（頸肌張力障礙）疼痛的不自主緊張。除了融合的頸椎，患有這種病癥的人可能在其他椎骨中有異常。許多患有Klippel-Feil綜合征的人由于椎骨畸形而具有異常的脊柱側(cè)向彎曲（脊柱側(cè)凸）;也可能發(fā)生頸部以下額外椎骨的融合。除了脊柱異常外，患有Klippel-Feil綜合征的人可能還有其他各種各樣的特征。有些患有這種疾病的人有聽力困難，眼睛異常，口腔開口（腭裂），泌尿生殖系統(tǒng)問題，如腎臟或生殖器官異常，心臟異?；蚩蓪?dǎo)致呼吸困難的肺部缺陷。受影響的個(gè)體可能有其他骨骼缺陷，包括長度不等的手臂或腿（肢體長度不一致），這可能導(dǎo)致臀部或膝蓋未對(duì)準(zhǔn)。另外，肩胛骨可能不發(fā)達(dá)，因此它們背部異常高，這種情況稱為Sprengel畸形。 Klippel-Feil綜合征患者很少發(fā)生腦和脊髓發(fā)育過程中發(fā)生的結(jié)構(gòu)性大腦異?；虺錾毕荩ㄉ窠?jīng)管缺陷）。在某些情況下，Klippel-Feil綜合征是另一種疾病或綜合征的特征，例如Wildervanck綜合征或面肌微小癥。在這些情況下，受影響的個(gè)體具有Klippel-Feil綜合征和其他疾病的體征和癥狀。臨床特征：腭裂;混合聽力障礙;頸部活動(dòng)范圍有限;短脖子;肋骨異常;低后發(fā)際;脊柱側(cè)彎;肢體骨形態(tài)異常;可變表現(xiàn)力;宮頸C2 / C3椎體融合;椎體分割和融合異常;先天性肌性斜頸;后顱窩囊腫;子宮頸髓鞘;心血管系統(tǒng)形態(tài)異常。該病臨床表征有：腭裂；混合性聽力損失；頸部運(yùn)動(dòng)范圍受限；短頸；肋骨異常；后發(fā)際低；脊柱側(cè)彎；四肢骨骼形態(tài)異常；椎體分割和融合異常；先天性肌性斜頸；后顱窩囊腫。

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Klippel-Feil綜合征1常染色體顯性遺傳的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，Klippel-Feil綜合征1常染色體顯性遺傳的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:118100。

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