【佳學(xué)基因檢測(cè)】肢帶型肌營(yíng)養(yǎng)不良1A型基因解碼、基因檢測(cè)報(bào)告看得懂嗎？

遺傳病、罕見(jiàn)病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

肢帶型肌營(yíng)養(yǎng)不良1A型是英文Limb-girdle muscular dystrophy, type 1A的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過(guò)基因檢測(cè)阻止肢帶型肌營(yíng)養(yǎng)不良1A型在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于骨骼-肌肉-結(jié)締組織疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做肢帶型肌營(yíng)養(yǎng)不良1A型基因解碼、基因檢測(cè)？

肢帶型肌營(yíng)養(yǎng)不良癥（LGMD）是一個(gè)純粹的描述性術(shù)語(yǔ)，通常保留用于兒童或成人發(fā)病的肌營(yíng)養(yǎng)不良癥，這與更常見(jiàn)的X連鎖肌營(yíng)養(yǎng)不良癥不同。 LGMD通常是非綜合征的，臨床參與通常僅限于骨骼肌。患有LGMD的個(gè)體通常表現(xiàn)出虛弱和消瘦，僅限于肢體肌肉組織，近端大于遠(yuǎn)端，肌肉活組織檢查發(fā)生肌肉退化/再生。大多數(shù)患有LGMD的個(gè)體表現(xiàn)出對(duì)延髓肌肉的相對(duì)保留，盡管例外情況發(fā)生，取決于遺傳亞型。在個(gè)體和遺傳亞型中，弱點(diǎn)和消瘦的發(fā)作，進(jìn)展和分布差別很大。臨床特征：構(gòu)音障礙;反射減弱;跟腱攣縮;缺席阿基里斯反射;肌纖維分裂;肌營(yíng)養(yǎng)不良癥;遲發(fā)性遠(yuǎn)端肌肉無(wú)力;肢帶肌營(yíng)養(yǎng)不良;鼻音，語(yǔ)言障礙的演講。該病臨床表征有：構(gòu)音障礙；腱反射減弱；跟腱攣縮；跟腱反射缺如；肌纖維分裂；肌營(yíng)養(yǎng)不良；晚發(fā)遠(yuǎn)端肌無(wú)力；肢帶型肌營(yíng)養(yǎng)不良癥；鼻，構(gòu)音障礙。

佳學(xué)基因Limb-girdle muscular dystrophy, type 1A基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

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常染色體顯性

肢帶型肌營(yíng)養(yǎng)不良1A型的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，肢帶型肌營(yíng)養(yǎng)不良1A型的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼是omim_id:159000。

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佳學(xué)基因的報(bào)告兼具科學(xué)性和通俗性，一般都可以讀懂。另外，佳學(xué)基因通過(guò)公司官網(wǎng)、4001601189，及微信公眾號(hào)為大家提供免費(fèi)解讀和咨詢。

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