【佳學(xué)基因檢測】淚管-耳-齒-指綜合征基因解碼、基因檢測的報告有人解讀嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:

淚管-耳-齒-指綜合征是英文lacrimo-auriculo-dento-digital syndrome的中文翻譯。這一疾病又叫做DCO；dyschondrosteosis；Leri-Weill dyschondrosteosis；LWD;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止淚管-耳-齒-指綜合征在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于骨骼-肌肉-結(jié)締組織疾病。

什么樣的人應(yīng)當做淚管-耳-齒-指綜合征基因解碼、基因檢測？

Léri-Weill軟骨骨生成障礙是一種骨骼生長的障礙?；颊咚闹L骨短小，因此身材矮小。多數(shù)人腕和前臂骨異常，稱為馬德隆畸形，這可能引起疼痛并限制腕運動。這種畸形通常出現(xiàn)在兒童期或青春期早期。其他特征包括肌肉肥大、脛骨彎曲、肘部提攜角增大和高腭穹。 男性和女性都會發(fā)病，但是女性的癥狀更嚴重。研究人員認為，這可能由荷爾蒙差異導(dǎo)致的。

佳學(xué)基因lacrimo-auriculo-dento-digital syndrome基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

Léri-Weill軟骨骨生成障礙的發(fā)病率是未知的。 它在女性中比在男性中發(fā)病更頻繁。

lacrimo-auriculo-dento-digital syndrome致病鑒定基因解碼

大多數(shù)Léri-Weill軟骨骨生成障礙的病例由涉及SHOX基因的變化引起。從該基因產(chǎn)生的蛋白質(zhì)在骨發(fā)育中起作用，并且對于手臂和腿中的骨的生長和成熟特別重要。Léri-Weill軟骨骨生成障礙的最常見原因是整個SHOX基因的缺失。 可導(dǎo)致疾病的其它遺傳變化包括SHOX基因中的突變或附近遺傳物質(zhì)缺失，這些附近的遺傳物質(zhì)通常有助于調(diào)節(jié)SHOX基因活性。這些變化減少了產(chǎn)生的SHOX蛋白的量。 這種蛋白質(zhì)的短缺破壞了正常的骨發(fā)育和生長，這導(dǎo)致了Léri-Weill軟骨骨生成障礙的主要特征。在沒有涉及SHOX基因的

lacrimo-auriculo-dento-digital syndrome基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

Léri-Weill軟骨骨生成障礙綜合癥具有假染色體顯性遺傳模式。SHOX基因位于X和Y染色體（性染色體）上稱為假染色體區(qū)域的區(qū)域中。雖然許多基因是X或Y染色體獨有的，但假染色體區(qū)域中的基因存在于兩個性染色體上。結(jié)果，兩個女性（具有兩個X染色體）和男性（具有一個X和一個Y染色體）通常每個細胞中具有兩個功能性拷貝的SHOX基因。Léri-Weill軟骨骨生成障礙綜合癥的遺傳模式被描述為顯性的，因為每個細胞中SHOX基因的一個缺失或變異拷貝足以引起該病癥。在女性中，當X染色體的兩個拷貝之一上的基因丟失或改變時

淚管-耳-齒-指綜合征的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，淚管-耳-齒-指綜合征的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:127300 hpo_id:HP:0000112。

淚管-耳-齒-指綜合征基因解碼、基因檢測的報告有人解讀嗎？

有的。佳學(xué)基因為解讀基因解碼、基因檢測報告成立了專門的機構(gòu)。如果報告有不明確的地方，可以撥打4001601189，同佳學(xué)基因?qū)I(yè)的基因解碼師、遺傳咨詢師進行一對一的溝通。

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