【佳學基因檢測】做氟烷相關性惡性高熱基因解碼、基因檢測方便嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測導讀:

氟烷相關性惡性高熱是英文Malignant hyperthermia equivocal with halotane的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止氟烷相關性惡性高熱在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于骨骼-肌肉-結締組織疾病。

什么樣的人應當做氟烷相關性惡性高熱基因解碼、基因檢測？

惡性高熱易感性（MHS）是一種與不受控制的骨骼肌代謝相關的骨骼肌鈣調(diào)節(jié)的藥物遺傳學疾病。惡性高熱（MH）的表現(xiàn)由某些揮發(fā)性麻醉劑（即氟烷，異氟烷，七氟醚，地氟醚，安氟醚）單獨或與去極化肌肉松弛劑（特別是琥珀膽堿）一起沉淀。觸發(fā)物質(zhì)釋放肌漿網(wǎng)中的鈣儲備，并可促進鈣從肌漿中進入，導致骨骼肌攣縮，糖原分解和細胞代謝增加，導致產(chǎn)生熱量和過量乳酸。受影響的個體經(jīng)歷：酸中毒，高碳酸血癥，心動過速，體溫過高，肌肉僵硬，室間隔綜合征，橫紋肌溶解癥，隨后血清肌酸激酶（CK）濃度增加，高鉀血癥，心臟性心律失常或甚至停止的風險，以及有腎功能衰竭風險的肌紅蛋白尿。在幾乎所有情況下，MH（心動過速和呼吸急促）的先進表現(xiàn)發(fā)生在手術室;然而，MH也可能發(fā)生在術后早期。越來越多的證據(jù)表明，一些受影響的個體也會在運動和/或暴露于炎熱環(huán)境中發(fā)展MH。沒有適當和迅速的丹曲林鈉治療，死亡率極高。臨床特征：發(fā)燒;剛性;高鉀血癥;高磷血癥;肌紅蛋白尿;橫紋肌溶解癥;切口疝;混合性呼吸和代謝性酸中毒;周期性高鉀血癥麻痹。該病臨床表征有：發(fā)熱；強直；高鉀血癥；高磷血癥；肌紅蛋白尿；橫紋肌溶解癥；切口疝；混合性呼吸和代謝性酸中毒；高鉀性周期性麻痹。

佳學基因Malignant hyperthermia equivocal with halotane基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

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氟烷相關性惡性高熱的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，氟烷相關性惡性高熱的數(shù)據(jù)庫代碼正在增定審核中，歡迎持續(xù)關注支持。

做氟烷相關性惡性高熱基因解碼、基因檢測方便嗎？

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