【佳學(xué)基因檢測】做先天性肌營養(yǎng)不良伴有白內(nèi)障和智力障礙基因解碼、基因檢測的費用是多少？

遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:

先天性肌營養(yǎng)不良伴有白內(nèi)障和智力障礙是英文Muscular dystrophy, congenital, with cataracts and intellectual disability的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過基因檢測阻止先天性肌營養(yǎng)不良伴有白內(nèi)障和智力障礙在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于骨骼-肌肉-結(jié)締組織疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做先天性肌營養(yǎng)不良伴有白內(nèi)障和智力障礙基因解碼、基因檢測？

先天性肌營養(yǎng)不良癥（CMD）是臨床和遺傳異質(zhì)性的遺傳性肌肉疾病組。肌肉無力通常從出生到嬰兒早期都可能出現(xiàn)。受影響的嬰兒通常出現(xiàn)“虛軟”，肌張力低，自發(fā)運動不佳。受影響的孩子可能會出現(xiàn)延遲或阻滯大體運動發(fā)育以及關(guān)節(jié)和/或脊柱僵硬。短期內(nèi)肌肉無力可能會改善，惡化或穩(wěn)定;然而，隨著時間的推移，虛弱和關(guān)節(jié)攣縮，脊柱畸形和呼吸功能損傷可能會影響生活質(zhì)量和壽命。根據(jù)涉及的蛋白質(zhì)功能和發(fā)生致病突變的基因分組的主要CMD亞型是層粘連蛋白α-2（merosin）缺陷（MDC1A），缺乏膠原蛋白VI的CMD，dystroglycanopathies（肌聚多糖肌營養(yǎng)不良，由POMT1，POMT2，F(xiàn)KTN， FKRP，LARGE，POMGNT1和ISPD），SEPN1相關(guān)CMD（以前稱為剛性脊柱綜合征，RSMD1）和LMNA相關(guān)CMD（L-CMD）。少數(shù)幾個已知的CMD亞型已經(jīng)在少數(shù)幾個人中報道過。從智力障礙到輕度認(rèn)知延遲，結(jié)構(gòu)性腦和/或眼睛異常以及癲癇發(fā)作等認(rèn)知功能障礙幾乎全部發(fā)生在dystroglycanopathies（肌聚多糖肌營養(yǎng)不良）中，而層粘連蛋白α-2缺陷型亞型中可能出現(xiàn)沒有主要認(rèn)知參與的白質(zhì)異常。

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先天性肌營養(yǎng)不良伴有白內(nèi)障和智力障礙的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，先天性肌營養(yǎng)不良伴有白內(nèi)障和智力障礙的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:617404。

做先天性肌營養(yǎng)不良伴有白內(nèi)障和智力障礙基因解碼、基因檢測的費用是多少？

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