【佳學(xué)基因檢測(cè)】重癥肌無(wú)力綜合征先天性11型與乙酰膽堿受體缺乏相關(guān)基因解碼、基因檢測(cè)報(bào)告時(shí)間是一樣的嗎？

遺傳病、罕見(jiàn)病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

重癥肌無(wú)力綜合征先天性11型與乙酰膽堿受體缺乏相關(guān)是英文Myasthenic syndrome, congenital, 11, associated with acetylcholine receptor deficiency的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過(guò)基因檢測(cè)阻止重癥肌無(wú)力綜合征先天性11型與乙酰膽堿受體缺乏相關(guān)在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于骨骼-肌肉-結(jié)締組織疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做重癥肌無(wú)力綜合征先天性11型與乙酰膽堿受體缺乏相關(guān)基因解碼、基因檢測(cè)？

先天性肌無(wú)力綜合征（在本條目中稱(chēng)為CMS）的特征是在出生時(shí)或出生后不久或在兒童早期出現(xiàn)的骨骼?。ɡ?，眼，延髓，肢體肌）的疲勞無(wú)力;很少，癥狀可能要到童年后期才會(huì)出現(xiàn)。不涉及心臟和平滑肌。疾病的嚴(yán)重程度和病程變化很大，從輕微癥狀到進(jìn)行性致殘無(wú)力。在CMS的一些亞型中，肌無(wú)力癥狀可能是輕微的，但是發(fā)燒，感染或興奮可能導(dǎo)致突然嚴(yán)重的虛弱惡化或甚至突然發(fā)作的呼吸功能不全。新生兒發(fā)病亞型的主要發(fā)現(xiàn)包括：喂養(yǎng)困難;可憐的吮吸和哭泣;窒息法術(shù);眼瞼下垂;面部，延髓和全身無(wú)力。此外，可能存在多發(fā)性先天性關(guān)節(jié)病;可能發(fā)生呼吸功能不全伴有突然呼吸暫停和紫紺。兒童期晚期發(fā)病亞型表現(xiàn)出肌肉疲勞易感，難以進(jìn)行跑步或爬樓梯等活動(dòng);汽車(chē)?yán)锍瘫赡軙?huì)延遲;波動(dòng)的眼瞼下垂和固定或波動(dòng)的眼外肌無(wú)力是常見(jiàn)的表現(xiàn)。臨床特征：常染色體隱性遺傳;延髓麻痹;蹣跚步態(tài);易疲勞;高爾夫簽署;肌肉痙攣;疲憊不堪;少年發(fā)病;進(jìn)步;肌酸磷酸激酶輕度升高。該病臨床表征有：球麻痹；蹣跚步態(tài)；易疲勞性；高爾斯征；肌肉痙攣；易疲勞性；肌酸磷酸激酶輕度升高。

佳學(xué)基因Myasthenic syndrome, congenital, 11, associated with acetylcholine receptor deficiency基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

Myasthenic syndrome, congenital, 11, associated with acetylcholine receptor deficiency致病鑒定基因解碼

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常染色體隱性遺傳病

重癥肌無(wú)力綜合征先天性11型與乙酰膽堿受體缺乏相關(guān)的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，重癥肌無(wú)力綜合征先天性11型與乙酰膽堿受體缺乏相關(guān)的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼是omim_id:254300。

重癥肌無(wú)力綜合征先天性11型與乙酰膽堿受體缺乏相關(guān)基因解碼、基因檢測(cè)報(bào)告時(shí)間是一樣的嗎？

不一樣。一般來(lái)說(shuō)，基因檢測(cè)的時(shí)間很短?；蚪獯a因?yàn)闄z測(cè)的信息量和分析的復(fù)雜程度要遠(yuǎn)遠(yuǎn)超過(guò)基因檢測(cè)，所以需要的時(shí)間相對(duì)來(lái)說(shuō)要長(zhǎng)一些。但佳學(xué)基因要比其他機(jī)構(gòu)更快一些。

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