【佳學基因檢測】如何區(qū)分脊椎肋骨發(fā)育不全6型常染色體隱性遺傳基因解碼、基因檢測?
遺傳病、罕見病基因檢測導讀:
脊椎肋骨發(fā)育不全6型常染色體隱性遺傳是英文Spondylocostal dysostosis 6, autosomal recessive的中文翻譯。這一疾病又叫做congenital scoliosis with unilateral unsegmented bar
congenital synspondylism
SCT
SCT syndrome
spondylocarpotarsal syndrome
vertebral fusion with carpal coalition;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過基因檢測阻止脊椎肋骨發(fā)育不全6型常染色體隱性遺傳在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,該病屬于骨骼-肌肉-結(jié)締組織疾病。
什么樣的人應當做脊椎肋骨發(fā)育不全6型常染色體隱性遺傳基因解碼、基因檢測?
脊椎-踠-踝骨聯(lián)合綜合征是一種影響整個身體骨骼發(fā)育的疾病?;加羞@種病癥的新生兒大致具有正常身高,但是隨著時間發(fā)展,軀干生長受損導致身材矮小。脊柱骨(椎骨)發(fā)生畸形并且異常接合(融合)。椎體異常可能導致腰背部異常彎曲(脊柱前彎癥)和脊柱向側(cè)方彎曲(脊柱側(cè)彎)。受累者還具有異常的腕關(guān)節(jié)(腕骨)和踝關(guān)節(jié)(跗骨)和向內(nèi)和向上翻轉(zhuǎn)的腳(畸形足)。特征性面部特征包括圓面,大前額(額葉凸起)和朝天鼻。具有脊椎-踠-踝骨聯(lián)合綜合征的人有腭裂、聽力損失、薄牙釉質(zhì)、平腳或異常的關(guān)節(jié)活動過度。患有這種疾病的人可以存活到成年期。雖然在一些受累者中報道了輕微的發(fā)育遲緩,但一般智力不受影響。
佳學基因Spondylocostal dysostosis 6, autosomal recessive基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析
脊椎-踠-踝骨聯(lián)合綜合征是一種罕見病;其發(fā)病率是未知的。已有至少25名患者確診。
Spondylocostal dysostosis 6, autosomal recessive致病鑒定基因解碼
FLNB基因中的突變引起脊椎-踠-踝骨聯(lián)合綜合征。 FLNB基因編碼了細絲蛋白B。該蛋白質(zhì)幫助構(gòu)建蛋白絲網(wǎng)(細胞骨架),其給予細胞結(jié)構(gòu)并允許它們改變形狀和移動。細絲蛋白B附著(結(jié)合)在肌動蛋白上,并幫助肌動蛋白形成構(gòu)成細胞骨架的細絲分支網(wǎng)絡。它還將肌動蛋白與許多其他蛋白質(zhì)相連,以在細胞內(nèi)執(zhí)行各種功能,包括幫助確定細胞骨架如何隨著組織生長而變化并在發(fā)育過程中形成的細胞信號傳導。細絲蛋白B在出生前的骨骼發(fā)育中特別重要。它在軟骨形成細胞的細胞膜中是活性的(表達)。軟骨是一種柔韌的組織,構(gòu)成了早期發(fā)育過程中的骨骼
Spondylocostal dysostosis 6, autosomal recessive基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育
由FLNB基因突變引起的脊椎-踠-踝骨聯(lián)合綜合征以常染色體隱性模式遺傳,這意味著受累者每個細胞中的基因的兩個拷貝都具有突變。常染色體隱性病患者的父母各攜帶一個拷貝的突變基因,但他們通常不顯示病癥的體征和癥狀。在一些個體中,具有類似于脊椎-踠-踝骨聯(lián)合綜合征的癥狀和癥狀,但沒有FLNB基因突變,該疾病似乎以常染色體顯性模式遺傳。常染色體顯性是指每個細胞中改變基因的一個拷貝足以引起病癥。
脊椎肋骨發(fā)育不全6型常染色體隱性遺傳的數(shù)據(jù)庫代碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,脊椎肋骨發(fā)育不全6型常染色體隱性遺傳的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:272460
hpo_id:HP:0000007。
如何區(qū)分脊椎肋骨發(fā)育不全6型常染色體隱性遺傳基因解碼、基因檢測?
基因解碼在檢測的基因信息量、分析解讀的方式方法上要明顯優(yōu)于基因檢測。如果是為了幫助診斷、找到病因、避免遺傳,專業(yè)人員強烈建議選擇基因解碼。
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