【佳學(xué)基因檢測(cè)】如何做維生素d羥化缺陷性佝僂病1型基因解碼、基因檢測(cè)？

遺傳病、罕見病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

維生素d羥化缺陷性佝僂病1型是英文Vitamin D-dependent rickets, type 1的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測(cè)阻止維生素d羥化缺陷性佝僂病1型在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于骨骼-肌肉-結(jié)締組織疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做維生素d羥化缺陷性佝僂病1型基因解碼、基因檢測(cè)？

維生素D3（膽鈣化醇）在表皮中合成以響應(yīng)紫外線輻射，而膳食維生素D2（麥角鈣化醇，在植物中合成）缺乏任何生物活性。維生素D激素活性主要?dú)w因于維生素D3，1-α，25-二羥基維生素D3（骨化三醇）的羥基化代謝物，其作用由維生素D受體介導(dǎo)（VDR; 601769）（Koren，2006; Liberman和馬克思，2001）。在肝臟中，維生素D 25-羥化酶（CYP2R1; 608713）催化維生素D在碳25處的初始羥基化;在腎臟中，1-α-羥化酶（CYP27B1; 609506）催化25-羥基維生素D3羥基化和代謝活化成1,25-二羥基維生素D3?；钚源x物1,25（OH）2D3結(jié)合并激活核維生素D受體，隨后調(diào)節(jié)生理事件，如鈣穩(wěn)態(tài)和細(xì)胞分化和增殖（Takeyama等，1997）。維生素D代謝或作用的缺失導(dǎo)致骨礦化缺陷和臨床特征，包括鈣的腸吸收不良，低鈣血癥，繼發(fā)性甲狀旁腺功能亢進(jìn)，磷的腎清除率增加和低磷血癥。低鈣血癥和低磷血癥的結(jié)合導(dǎo)致骨骼礦化受損，導(dǎo)致佝僂病和骨軟化（Liberman和Marx，2001）。維生素D依賴性佝僂病的遺傳異質(zhì)性維生素D依賴性佝僂病1A型（VDDR1A）是由于合成中的酶缺陷由CYP27B1基因突變引起的維生素D活性形式VDDR1B（600081）是一種佝僂病，由于編碼維生素D 25-羥化酶（CYP2R1; 608713）的基因突變，這是合成活性維生素D所必需的另一種酶。維生素D依賴性佝僂病2A型（VDDR2A; 277440） ）是由于編碼維生素D受體的基因突變引起的活性維生素D的終末器官無反應(yīng)性引起的（VDR; 601769）。 VDDR2B 600785是由于異常蛋白質(zhì)（參見HNRNPC，164020）干擾VDR功能的活性維生素D的一種不同尋常的終末器官形式。其他形式的低磷血癥性佝僂病對(duì)于其他形式的低磷血癥性佝僂病的討論，請(qǐng)參閱ADHR（193100）。臨床特征：常染色體隱性遺傳;易怒;繼發(fā)性甲狀旁腺功能亢進(jìn);變形肋骨;肋軟骨交界處鼓脹;電機(jī)延遲;肌肉無力;正面指責(zé);低磷血癥;低鈣血癥性癲癇發(fā)作;行走困難;骨痛;疳;稀疏的骨小梁;低鈣血癥。該病臨床表征有：易激惹；繼發(fā)性甲狀旁腺功能亢進(jìn)；胸廓變形；肋軟骨交界處隆起；運(yùn)動(dòng)延遲；肌無力；前額突出；低磷血癥；低鈣發(fā)作；行走困難；骨痛；佝僂??；骨小梁稀疏；低鈣血癥。

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常染色體隱性遺傳病

維生素d羥化缺陷性佝僂病1型的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，維生素d羥化缺陷性佝僂病1型的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:264700。

如何做維生素d羥化缺陷性佝僂病1型基因解碼、基因檢測(cè)？

致電4001601189，可以得到佳學(xué)基因遺傳咨詢師、基因解碼師的幫助。一般需要確定項(xiàng)目內(nèi)容，填寫申請(qǐng)表格，按要求采集樣品，并郵寄到佳學(xué)基因的實(shí)驗(yàn)室。

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