【佳學(xué)基因檢測(cè)】做由于二氫葉酸還原酶缺乏引起的巨幼細(xì)胞性貧血基因解碼、基因檢測(cè)需要到總部嗎？

遺傳病、罕見(jiàn)病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

由于二氫葉酸還原酶缺乏引起的巨幼細(xì)胞性貧血是英文Megaloblastic anemia due to dihydrofolate reductase deficiency的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^(guò)基因檢測(cè)阻止由于二氫葉酸還原酶缺乏引起的巨幼細(xì)胞性貧血在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于骨骼-肌肉-結(jié)締組織疾病 生長(zhǎng)異常 血液-淋巴系統(tǒng)疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做由于二氫葉酸還原酶缺乏引起的巨幼細(xì)胞性貧血基因解碼、基因檢測(cè)？

二氫葉酸還原酶缺乏癥是一種常染色體隱性代謝紊亂，其特征在于巨幼紅細(xì)胞性貧血和不同神經(jīng)系統(tǒng)癥狀的血液學(xué)發(fā)現(xiàn)，從嬰兒期的嚴(yán)重發(fā)育遲緩和全身性癲癇發(fā)作（Banka等，2011）到兒童缺乏癲癇，學(xué)習(xí)困難缺乏癥狀（Cario等，2011）。用亞葉酸治療可以改善一些癥狀。臨床特征：常染色體隱性遺傳;黃疸;蒼白;血小板減少;全血細(xì)胞減少;巨幼紅細(xì)胞性貧血;腦萎縮;缺席癲癇發(fā)作;肝腫大;頭部控制差;可變表現(xiàn)力;協(xié)同失調(diào);腦萎縮;延遲髓鞘形成;血液中葉酸異常。該病臨床表征有：黃疸；蒼白圈；血小板減少；全血細(xì)胞減少；巨幼細(xì)胞性貧血；腦萎縮；失神發(fā)作；肝臟腫大；頭部控制能力弱；協(xié)同失調(diào)；腦萎縮；髓鞘化延遲。

佳學(xué)基因Megaloblastic anemia due to dihydrofolate reductase deficiency基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

Megaloblastic anemia due to dihydrofolate reductase deficiency致病鑒定基因解碼

Megaloblastic anemia due to dihydrofolate reductase deficiency基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

常染色體隱性遺傳病

由于二氫葉酸還原酶缺乏引起的巨幼細(xì)胞性貧血的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，由于二氫葉酸還原酶缺乏引起的巨幼細(xì)胞性貧血的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼是omim_id:613839。

做由于二氫葉酸還原酶缺乏引起的巨幼細(xì)胞性貧血基因解碼、基因檢測(cè)需要到總部嗎？

如果不方便到佳學(xué)基因的實(shí)驗(yàn)室，可以在當(dāng)?shù)夭杉瘶悠泛螅]寄到佳學(xué)基因的實(shí)驗(yàn)室。佳學(xué)基因官網(wǎng)、4001601189電話及微信公眾號(hào)會(huì)有遺傳咨詢師、基因解碼師提供專業(yè)、有效的幫助。

• 上一篇：【佳學(xué)基因檢測(cè)】做遠(yuǎn)端肌病4型基因解碼、基因檢測(cè)需要多長(zhǎng)時(shí)間？
• 下一篇：【佳學(xué)基因檢測(cè)】需要多長(zhǎng)時(shí)間可以拿喉發(fā)育不全基因解碼、基因檢測(cè)報(bào)告？

• 收藏
• 挑錯(cuò)
• 推薦
• 打印