【佳學基因檢測】常染色體隱性Robinow綜合征指骨和掌骨/跖骨發(fā)育不全/發(fā)育不全基因解碼、基因檢測的報告有人解讀嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測導讀:

常染色體隱性Robinow綜合征指骨和掌骨/跖骨發(fā)育不全/發(fā)育不全是英文Robinow syndrome, autosomal recessive, with aplasia/hypoplasia of phalanges and metacarpals/metatarsals的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止常染色體隱性Robinow綜合征指骨和掌骨/跖骨發(fā)育不全/發(fā)育不全在后代或者二胎中的出現。根據《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于骨骼-肌肉-結締組織疾病 生殖系統(tǒng)疾病。

什么樣的人應當做常染色體隱性Robinow綜合征指骨和掌骨/跖骨發(fā)育不全/發(fā)育不全基因解碼、基因檢測？

一種形式的Robinow綜合征，一種罕見的骨骼發(fā)育不良綜合征，其特征是類似于胎兒面部的畸形特征，子宮縮短，生殖器發(fā)育不全，腎臟異常和肋椎骨分割缺陷。該病臨床表征有：腭裂；長人中；小下頜畸形；寬鼻梁；鼻孔前翻；瞼裂上斜；短指畸形綜合征；室間隔缺損；室間隔缺損；動脈導管未閉；卵圓孔未閉；嘴部異常；肢體中部不規(guī)則縮短。

佳學基因Robinow syndrome, autosomal recessive, with aplasia/hypoplasia of phalanges and metacarpals/metatarsals基因解碼、基因檢測大數據分析

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常染色體顯性遺傳病

常染色體隱性Robinow綜合征指骨和掌骨/跖骨發(fā)育不全/發(fā)育不全的數據庫代碼

根據《人的基因序列變化與人體疾病表征》，常染色體隱性Robinow綜合征指骨和掌骨/跖骨發(fā)育不全/發(fā)育不全的數據庫代碼是omim_id:616894。

常染色體隱性Robinow綜合征指骨和掌骨/跖骨發(fā)育不全/發(fā)育不全基因解碼、基因檢測的報告有人解讀嗎？

有的。佳學基因為解讀基因解碼、基因檢測報告成立了專門的機構。如果報告有不明確的地方，可以撥打4001601189，同佳學基因專業(yè)的基因解碼師、遺傳咨詢師進行一對一的溝通。

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