【佳學(xué)基因檢測(cè)】做脊柱外周發(fā)育不良基因解碼、基因檢測(cè)需要多少錢？

遺傳病、罕見病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

脊柱外周發(fā)育不良是英文spondyloperipheral dysplasia的中文翻譯。這一疾病又叫做SED congenita SED, congenital type SEDc Spondyloepiphyseal dysplasia, congenital type;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測(cè)阻止脊柱外周發(fā)育不良在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于骨骼-肌肉-結(jié)締組織疾病 眼睛視覺疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做脊柱外周發(fā)育不良基因解碼、基因檢測(cè)？

先天性脊椎骨骺發(fā)育不良是遺傳性骨骼生長(zhǎng)疾病，導(dǎo)致身材矮小（侏儒癥），骨骼異常，出現(xiàn)視力和聽力問題。該疾病影響手臂和腿部長(zhǎng)骨末端和脊椎骨。Congenita表明該疾病是先天性的，即從出生時(shí)就已經(jīng)存在。 先天性脊椎骨骺發(fā)育不良患者出生時(shí)身材矮小，軀干和頸部短，肢體短小。然而，他們的手和腳通常是平均大小。成人身高范圍是3英尺到剛超過4英尺。脊柱后凸和脊柱前凸在兒童期變得更嚴(yán)重。椎骨的不穩(wěn)定性可能增加脊髓損傷的風(fēng)險(xiǎn)。其它骨骼特征包括椎骨扁平，引起大腿骨向內(nèi)翻的髖關(guān)節(jié)異常，稱為馬蹄足的足畸形和寬闊的桶形胸部。胸部異常發(fā)育可能導(dǎo)致呼吸問題。關(guān)節(jié)炎和關(guān)節(jié)靈活性下降通常出現(xiàn)在生命早期。 先天性脊椎骨骺發(fā)育不良患者的五官會(huì)有輕度改變?？拷橇旱娘E骨可能扁平。一些嬰兒在出生時(shí)口腔頂部開口（腭裂）。高度近視和損害視力的眼疾也時(shí)有出現(xiàn)。大約有四分之一的患者聽力喪失。

佳學(xué)基因spondyloperipheral dysplasia基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

該病很少見;確切的患病率未知?？茖W(xué)文獻(xiàn)報(bào)道超過175例。

spondyloperipheral dysplasia致病鑒定基因解碼

先天性脊椎骨骺發(fā)育不良是由COL2A1基因突變引起的一系列骨骼疾病之一。該基因編碼了形成II型膠原蛋白。這種類型的膠原主要存在于軟骨中和眼球（玻璃體）的透明凝膠中。*COL2A1基因的突變干擾II型膠原分子的形成，這防礙了骨骼和其他結(jié)締組織正常發(fā)育。

spondyloperipheral dysplasia基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

這種病癥以常染色體顯性模式遺傳，這意味著每個(gè)細(xì)胞中改變基因的一個(gè)拷貝足以引起病癥。

脊柱外周發(fā)育不良的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，脊柱外周發(fā)育不良的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:183900 hpo_id:HP:0000007。

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