【佳學(xué)基因檢測(cè)】骨石癥的基因解碼、基因檢測(cè)
根據(jù)《骨科疾病表征及其基因序列變化》,骨石癥是指一組遺傳性罕見骨骼疾病,其特征是破骨細(xì)胞的骨吸收缺陷導(dǎo)致骨密度顯著增加,破骨細(xì)胞是骨組織中專門用于此功能的細(xì)胞。骨石癥,又叫做骨硬化病、骨質(zhì)石化癥、骨質(zhì)石化病、石骨癥、骨硬化癥根據(jù)遺傳模式可以區(qū)分三種類型的石骨癥:常染色體隱性(ARO)、常染色體顯性(ADO)和X連鎖。ARO的發(fā)生率為1:250000,但在特定的地理區(qū)域,由于初始突變的效應(yīng)、地理隔離或高度的父母血緣關(guān)系,ARO的發(fā)生率更高。
常染色體隱性石骨癥ARO也被稱為惡性嬰兒,因?yàn)樗诔錾蟛痪镁捅辉\斷出來,并且在未經(jīng)治療的患者中通常是致命的。常染色體顯性石骨癥ADO的發(fā)病率為1:20000,也被稱為成人石骨癥,因?yàn)榕R床表現(xiàn)通常發(fā)生在青春期或成年期,并且由于預(yù)期壽命通常正常,通常被認(rèn)為是良性的。然而,這種形式顯示出高度可變的嚴(yán)重性,從無癥狀病例到患者的生活受到嚴(yán)重受影響都有,在這些個(gè)體中,該疾病在兒童時(shí)期就明顯存在。最后,X連鎖骨石癥是一種極為罕見的形式,到目前為止,佳學(xué)基因解碼所發(fā)出的報(bào)告中的無關(guān)患者很少。碳酸酐酶II(CAII)缺乏是具有公認(rèn)分子發(fā)病機(jī)制的第一種骨石癥。初步證據(jù)來自患者體內(nèi)酶活性的生化評(píng)估;之后,CAII基因的直接測(cè)序基因檢測(cè)可以識(shí)別正確的突變[9]。自2000年以來,由于基因解碼技術(shù)的應(yīng)用,石骨癥的遺傳學(xué)及其基因信息基礎(chǔ)在很大程度上得到了闡明,從而為大約90%的患者提供了基因檢測(cè)分類和診斷依擾,然而還有極少的病例仍然南需要復(fù)雜的基因解碼技術(shù)來進(jìn)行正確的診斷。在“純”常染色體隱性石骨癥ARO中,七個(gè)不同基因之一的雙等位基因突變導(dǎo)致疾?。浩渲形鍌€(gè)疾病基因(TCIRG1、CLCN7、OSTM1、SNX10和PLEKHM1)編碼參與再吸收陷窩酸化和/或囊泡運(yùn)輸?shù)牡鞍踪|(zhì)。
這些基因的功能缺失突變導(dǎo)致富含破骨細(xì)胞的骨石癥,其中破骨細(xì)胞豐富但沒有功能。另一方面,TNFSF11(RANKL)及其受體TNFRSF11A(RANK)的突變與破骨細(xì)胞貧乏的常染色體隱性石骨癥ARO相關(guān),破骨細(xì)胞生成受阻。在常染色體顯性石骨癥ADO中,I型和II型在關(guān)鍵臨床特征(即骨密度增加的主要部位和易發(fā)生脆性骨折)和遺傳缺陷方面有所不同,分別位于LRP5和CLCN7基因。然而,由于常染色體顯性石骨癥ADO I源于由于LRP5對(duì)細(xì)胞外拮抗劑SOST和DKK1的親和力降低而導(dǎo)致的成骨細(xì)胞活性增強(qiáng),從而導(dǎo)致Wnt典型信號(hào)增加,因此它更適合歸類為高骨量。因此,在此不涉及LRP5基因突變的最新文獻(xiàn)。最后,X連鎖骨質(zhì)疏松癥歸因于NEMO(NF-κB必需調(diào)節(jié)因子)基因的亞型突變。
在這里,骨科健康異常的基因解碼回顧來斷更新的遺傳學(xué)發(fā)現(xiàn),這些發(fā)現(xiàn)擴(kuò)大了導(dǎo)致石骨癥的分子缺陷的范圍。佳學(xué)基因解碼描述上述基因中發(fā)現(xiàn)的新突變,特別關(guān)注新類型的突變,在某些情況下,這些突變挑戰(zhàn)了遺傳研究中常用的基因突變位點(diǎn)的選擇標(biāo)準(zhǔn),基因解碼也介紹在單個(gè)或少數(shù)患者中出現(xiàn)的石骨癥相關(guān)的新基因?;蚪獯a總結(jié)的在石骨癥發(fā)病機(jī)制中起作用的分子和信號(hào)通路也進(jìn)行了描述。
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