【佳學(xué)基因檢測】Léri-Weill綜合征基因檢測基因解碼（LWD）

遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀

Léri-Weill綜合征基因檢測是對英文疾病名稱為Léri-Weill dyschondrosteosis的疾病進行的基于基因測結(jié)果的醫(yī)學(xué)檢驗。Léri-Weill綜合征又叫做DCO、Dyschondrosteosis、Leri-Weill dyschondrosteosis、LWD。 因此，Léri-Weill綜合征基因檢測又叫做DCO基因篩查、Leri-Weill 軟骨骨質(zhì)疏松癥分子診斷測試、LWD遺傳測試、軟骨骨生成障礙基因分析、軟骨發(fā)育不良基因測試、Léri-Weill軟骨生成障礙。Léri-Weill綜合征是一種由于基因突變信息的血緣遺傳而在家族內(nèi)傳播的疾病。Léri-Weill綜合征基因檢測可以找到致病基因，阻斷遺傳，讓二代及二胎不再患病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做Léri-Weill軟骨發(fā)育不良基因檢測？

Léri-Weill 軟骨發(fā)育不良是一種骨骼生長障礙。 受影響的個體通常會縮短手臂和腿部的長骨（中肢）。 由于腿骨縮短，Leri-Weill 軟骨發(fā)育不良癥患者通常身材矮小。 大多數(shù)患有這種疾病的人還患有稱為馬德隆畸形的腕骨和前臂骨骼異常，這可能會導(dǎo)致疼痛并限制腕部運動。 這種異常通常出現(xiàn)在童年或青春期早期。 Léri-Weill 軟骨發(fā)育不良的其他特征包括肌肉質(zhì)量增加（肌肉肥大）； 小腿稱為脛骨的骨頭彎曲； 肘部遠離身體的角度大于正常角度（增加的攜帶角度）； 和高弓形的上顎。

Léri-Weill 軟骨骨質(zhì)疏松癥在男性和女性中均有發(fā)生，但其體征和癥狀在女性中往往更為嚴(yán)重。 研究人員認(rèn)為，更嚴(yán)重的特征可能是由荷爾蒙差異引起的。

佳學(xué)基因Léri-Weill軟骨發(fā)育不良基因檢測大數(shù)據(jù)分析

佳學(xué)基因骨骼異常病案集收集的Léri-Weill軟骨發(fā)育不良病例嘗不足以得出可信賴的人群患病率數(shù)據(jù)。但是佳學(xué)的大數(shù)據(jù)顯示女性發(fā)病率高于男性。
 

Léri-Weill軟骨發(fā)育不良致病基因鑒定基因解碼：基因檢測的科學(xué)依據(jù)

根據(jù)《骨骼異常及體形發(fā)育基因檢測項目》，大多數(shù)Léri Weill軟骨發(fā)育不良的病例都是由SHOX基因的改變引起的。該基因產(chǎn)生的蛋白質(zhì)在骨骼發(fā)育中起作用，對手臂和腿部骨骼的生長和成熟尤為重要。Léri Weill軟骨發(fā)育不良最常見的原因是整個SHOX基因的缺失。其他可能導(dǎo)致該疾病的基因信息變化包括SHOX基因突變或附近通常有助于調(diào)節(jié)基因活性的遺傳物質(zhì)缺失。這些變化減少了SHOX蛋白的產(chǎn)生量。這種蛋白質(zhì)的缺乏會破壞正常的骨骼發(fā)育和生長，這是Léri Weill軟骨發(fā)育不良的主要特征。

在沒有SHOX基因基因改變的患者中，發(fā)病的原因需要通過基于全基因測序的致病基因鑒定基因解碼進行明確。
 

Léri-Weill軟骨發(fā)育不良基因檢測的國際數(shù)據(jù)庫代碼

佳學(xué)基因Léri-Weill軟骨發(fā)育不良基因檢測結(jié)果與報告與國際數(shù)據(jù)庫進行交流的數(shù)據(jù)接口中代碼：

Disease Ontology  DOID:0060847 OMIM®  127300 MeSH  C537119 NCIt  C126560 SNOMED-CT  17818006 MESH via Orphanet  C537119

ICD10 via Orphanet  Q77.8 UMLS via Orphanet  C0265309 Orphanet  ORPHA240 MedGen  C0152441 C0265309 CN031459 SNOMED-CT via HPO  111266001 125617002 205170001 249321001 254044004 27272007 299236004 299330008 299331007 416189003 417558002 43476002 4530000 64217002 74370006 80400009 84445001 93288001  UMLS  C0265309

如何進行Léri-Weill軟骨發(fā)育不良基因檢測？

如果不方便到佳學(xué)基因的實驗室，可以在當(dāng)?shù)夭杉瘶悠泛?，郵寄到佳學(xué)基因的實驗室。佳學(xué)基因官網(wǎng)、4001601189電話及微信公眾號會有遺傳咨詢師、基因解碼師提供專業(yè)、有效的幫助。

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