基因解碼導(dǎo)讀
克蘭費(fèi)爾特綜合征是英文疾病名稱Klinefelter syndrome的中文翻譯，又譯為克氏綜合征，XXY綜合征，XXY三體。它是一種染色體疾病，影響男性的體征特征和智力發(fā)育。在不同患者的癥狀差異較大。
什么樣的人應(yīng)當(dāng)做克蘭費(fèi)爾特綜合征（Myasthenia Gravis)基因解碼？
患者通常睪丸小，不能產(chǎn)生足夠量的的睪丸酮。睪丸酮在出生前和青春期指導(dǎo)男性的性發(fā)育。睪丸酮缺乏會(huì)導(dǎo)致青春期發(fā)育延遲或不有效、乳房增大（男性乳房發(fā)育）、面部和體毛減少及不孕不育。患者也會(huì)出現(xiàn)生殖器異常，包括未下降的睪丸（隱睪）、尿道下裂、或異常小的陰莖。 患者年齡較大時(shí)或成人后身高比同齡人高?；颊咄瑫r(shí)易患乳腺癌和系統(tǒng)性紅斑狼瘡。他們罹患這些疾病的可能性與女性相同?？颂m費(fèi)爾特綜合征患者可能有學(xué)習(xí)障礙，語言和說話能力發(fā)育遲緩。他們傾向于安靜、敏感和不自信，但個(gè)性特征在不同的患者中變化較大。
克蘭費(fèi)爾特綜合征（Klinefelter syndrome)的臨床診斷檢測(cè)？
(一)臨床征狀分析
患者在兒童期無異常，常于青春期或成年期時(shí)方出現(xiàn)異常?；颊唧w型較高，下肢細(xì)長，皮膚細(xì)嫩，聲音尖細(xì)，無胡須，體毛少等。約半數(shù)患者兩側(cè)乳房肥大。外生殖器常呈正常男性樣，但陰莖較正常男性短小，兩側(cè)睪丸顯著縮小，多小于3厘米，質(zhì)地堅(jiān)硬，性功能較差，精液中無精子，患者常因不育或性功能低下求治。智力發(fā)育正?；蚵缘汀?nbsp;
2.臨床分型
1.血清睪酮測(cè)定
部分病例降低。由于患者性激素結(jié)合球蛋白（SHBG）升高，因此總血漿睪酮可在正常范圍，不能切實(shí)反映其雄激素水平，具有生物活性的游離睪酮下降。
2.血清促卵泡激素（FSH）和黃體生成素（LH）測(cè)定
FSH水平均增高，與正常人無重疊。血清LH水平，47，XXY型患者大部分增高；46，XY/47，XXY型患者少部分增高；48，XXXY型、49，XXXYY型及49，XXXXY型患者中絕大多數(shù)增高。
3.血清雌二醇（estrodiol，E2）測(cè)定
多數(shù)病例增高，有男性乳房發(fā)育的患者增高較為明顯。
4.血清雄激素結(jié)合蛋白（ABP）測(cè)定
多數(shù)有不同程度的增高。
5.人絨毛膜促性腺激素（hCG）試驗(yàn)
血清T對(duì)HCG刺激的反應(yīng)降低或正常。多數(shù)為不同程度的降低。
6.促性腺激素釋放激素（GnRH）試驗(yàn)
血清LH及FSH對(duì)GnRH刺激的反應(yīng)往往呈過強(qiáng)反應(yīng)。
7.口腔黏膜涂片性染色質(zhì)檢查
口腔黏膜刮片檢查，凡具有2條或2條以上X染色體者染色質(zhì)（Barr小體）為陽性。
8.精液檢查
多數(shù)病例為無精子或少精子，但少數(shù)46，XY/47，XXY型患者精液檢查可基本正常。
9.染色體核型分析檢查
一般取外周血淋巴細(xì)胞進(jìn)行染色體核型分型。
10.睪丸活組織檢查
典型組織學(xué)征象為曲細(xì)精管透明變性，生精細(xì)胞缺如或顯著減少。Leydig細(xì)胞增生，可呈假腺瘤樣或結(jié)節(jié)性增生。
克蘭費(fèi)爾特綜合征（Myasthenia Gravis)的其他名字
- 克蘭費(fèi)爾特綜合征
- 克氏綜合征
- XXY綜合征
- XXY三體
克蘭費(fèi)爾特綜合征基因解碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫，佳學(xué)基因發(fā)現(xiàn)和明確了可以導(dǎo)致克蘭費(fèi)爾特綜合征（Klinefelter syndrome)的基因原因?；蚪獯a認(rèn)為，本病的發(fā)病原因是由于父母的生殖細(xì)胞在減數(shù)分裂形成精子和卵子的過程中性染色體發(fā)生不分離現(xiàn)象所致。母親年齡越大，染色體不分離的頻率也越高，生育克蘭費(fèi)爾特綜合癥的風(fēng)險(xiǎn)越高。另外某些化學(xué)物質(zhì)如絲裂霉素C可引起染色體異常；飲酒也能導(dǎo)致子代發(fā)生克蘭費(fèi)爾特綜合征。
克蘭費(fèi)爾特綜合征（Klinefelter syndrome)基因解碼可以區(qū)分的疾病類別
基因解碼可以分析的疾病種類
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(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)
