基因解碼導(dǎo)讀
龐貝氏癥是英文疾病名稱Pompe disease的中文翻譯,又譯為龐貝氏病,龐貝病。是一種糖原貯積癥Ⅱ型代謝性疾病。又叫做酸性麥芽糖酶缺乏癥,α-1,4-葡萄糖苷酶缺乏癥,GAA缺乏癥,簡稱為GSDⅡ、 GSD2。而無法分解肝醣,會導(dǎo)致肌肉無力,心臟擴大等病因,可分成嬰兒型及晚發(fā)型兩種,剛出生的嬰兒若得此病癥,通?;畈贿^1~2歲。
什么樣的人應(yīng)當(dāng)做龐貝氏癥(Pompe disease)基因解碼?
龐貝病有三種形式。在具體使用時,不同的人會采用不同的分類標準。其中一種分類形式分為經(jīng)典嬰兒發(fā)作型,非經(jīng)典嬰兒發(fā)作,晚發(fā)型。 經(jīng)典嬰兒型龐貝病常在出生后幾個月內(nèi)發(fā)病。患有這種疾病的嬰兒通常肌肉無力(肌?。⒓∪鈴埩Σ睿◤埩Φ拖拢?、肝臟擴大(肝腫大),并伴隨心臟缺損?;颊叩捏w重不能按正常速度增加,會出現(xiàn)呼吸障礙。如果未經(jīng)治療,這種形式的龐貝病會使嬰兒在一年內(nèi)死亡。非經(jīng)典型龐貝病通常在1歲左右發(fā)病。它的特點運動技能發(fā)育延遲(如滾動和坐姿)、進行性肌肉無力。心臟可能異常大(心臟肥大),但患者不會出現(xiàn)心力衰竭。肌肉無力會導(dǎo)致嚴重的呼吸問題,大多數(shù)非經(jīng)典型嬰兒期嬰兒龐貝病患兒會在兒童早期死亡。 晚發(fā)型龐貝病可能在童年、青春期或成年后出現(xiàn)。晚發(fā)型龐貝氏癥通常會在嬰幼兒后期發(fā)病,較少涉及到心臟。晚發(fā)型龐貝氏癥患者會有漸進性肌無力,特別是腿和軀干和包括控制呼吸的肌肉。隨著疾病的惡化,呼吸困難并導(dǎo)致呼吸衰竭。
龐貝氏癥(Pompe disease)的臨床診斷檢測?
(一)臨床征狀分析
龐貝氏病是累及全身的系統(tǒng)性疾病,臨床變異較大,但主要以肌病表現(xiàn)為主。有個別報道中樞神經(jīng)系統(tǒng)和腎小管受累。 根據(jù)起病年齡癥狀嚴重程度和進展速度不同可分為不分為三種類型:
嬰兒型,癥狀比較嚴重,一般在出生1個月或3~4個月后發(fā)病。先進癥狀為進食后發(fā)紺,呼吸困難。全身肌肉無力,呈弛緩性癱瘓,且病情進展較快,常在1歲之內(nèi)因心肺功能衰竭而死亡。檢查可見巨舌,心臟擴大,少數(shù)病兒肝臟腫大,心律失常。
兒童型,病情進展較慢,除肌無力外,其他器官受累不一;常以動作發(fā)育遲滯或步態(tài)不穩(wěn)為初起癥狀,繼而肌力減退,吞咽困難,呼吸肌麻痹,可伴腓腸肌肥大;常因肺部感染致呼吸衰竭而死亡。但部分患者可生存20年以上。
成人型,因殘留GAA酶活性較高,癥狀比較輕微,僅表現(xiàn)骨骼肌無力,緩慢進展性的四肢肌肉萎縮,近端較遠端重;以軀干肌、骨盆帶肌明顯,半數(shù)以上病人影響呼吸肌。常被誤診為多發(fā)性肌炎或肌營養(yǎng)不良癥。
2.臨床分型
實驗室檢查可見血清肌酸磷酸激酶(CK)增高,肌電圖提示肌源性損傷,肌肉活檢光鏡檢查提示為空泡性肌肉病,胸部X線檢查可見心臟呈球形增大。確診需進行酶學(xué)活性檢測,檢測α-葡萄糖苷酶的活性。
龐貝氏癥(Pompe disease)的其他名字
- 酸性麥芽糖酶缺乏癥(acid maltase deficiency)
- 酸性麥芽糖酶缺乏?。╝cid maltase deficiency disease)
- α-1,4-葡萄糖苷酶缺乏癥(alpha-1,4-glucosidase deficiency)
- AMD
- α-葡萄糖苷酶缺乏(deficiency of alpha-glucosidase)
- GAA缺乏癥(GAA deficiency)
- 糖原貯積病II型(glycogen storage disease type II)
- II型糖原貯積癥(glycogenosis Type II)
- GSD II
- GSD2
- 龐貝氏病(Pompe's disease)
龐貝氏癥(Pompe disease)基因解碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫,佳學(xué)基因發(fā)現(xiàn)和明確了可以導(dǎo)致龐貝氏癥(Pompe disease)的基因原因。由于基因突變,使得體內(nèi) GAA 的生成不足或者 產(chǎn)量不足,
龐貝氏癥(Pompe disease)基因解碼可以區(qū)分的疾病類別
基因解碼可以分析的疾病種類
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(責(zé)任編輯:佳學(xué)基因)