【佳學基因檢測】糖原貯積?、裥突蚪獯a、基因檢測

糖原貯積?、裥陀⑽?a href='http://www.lucasfraser.com/cp/fenxian/' target='_blank'>疾病Glycogen storage disease typeⅠ的中文翻譯。糖原貯積病是由于遺傳性糖原代謝障礙，致使糖原在組織內(nèi)過多沉積而引起的疾病。糖原貯積病Ⅰ型又稱VonGeirk病、葡萄糖-6-磷酸酶缺陷癥。本病為常染色體隱性遺傳，兩性均可罹病。主要表現(xiàn)低血糖、肝大、酸中毒、高脂血癥、高尿酸血癥、高乳酸血癥、凝血功能障礙、發(fā)育遲緩等臨床癥狀。糖原貯積病Ⅰ型的神經(jīng)系統(tǒng)表現(xiàn)主要是肌無力導致的運動障礙及發(fā)育遲緩智能低下。

糖原儲存疾病I型(也被稱為GSDI或von Gierke病)是一種遺傳性疾病，由一種叫做糖原的復(fù)雜糖原在人體細胞中累積而成。糖原在某些器官和組織，特別是肝臟、腎臟和小腸中的積累，損害了它們的正常功能。

這種情況的體征和癥狀通常出現(xiàn)在3或4個月大的時候，這時嬰兒開始整夜睡覺，不像新生兒那樣經(jīng)常吃東西。受影響的嬰兒可能有低血糖，這可能導致癲癇發(fā)作。他們還會在體內(nèi)積累乳酸、高血尿酸和血液中過量的脂肪。隨著年齡的增長，患有GSDI的孩子胳膊和腿都很瘦，身材也很矮小。肝臟腫大可能導致腹部突出。腎臟也可能增大。受影響的人也可能有腹瀉和皮膚中的膽固醇沉積。

患有GSDI的人可能會經(jīng)歷青春期延遲。從年輕到中年，受影響的人可能患有骨質(zhì)疏松癥，這是一種關(guān)節(jié)炎，由關(guān)節(jié)處尿酸結(jié)晶、腎病和供肺血管的高血壓引起?；加羞@種疾病的女性也可能有卵巢(多囊卵巢)發(fā)育異常。在受影響的青少年和成年人中，稱為腺瘤的腫瘤可能在肝臟中形成。腺瘤通常是非癌性的(良性的)，但偶爾這些腫瘤會變成癌性的(惡性的)。

研究人員描述了兩種GSDI，它們在體征、癥狀和遺傳原因上有所不同。這些類型被稱為糖原貯存疾病Ia (GSDIa)和Ib (GSDIb)糖原貯存疾病。GSDI的另外兩種形式已經(jīng)被描述過，它們賊初被命名為Ic和Id，但是這些類型現(xiàn)在被認為是GSDIb的變體;因此，GSDIb有時被稱為GSDI型非a型。

許多GSDIb患者缺乏白細胞，這可能使他們?nèi)菀追磸?fù)的細菌感染。中性粒細胞減少癥通常在1歲時出現(xiàn)。許多受感染的人也有腸壁炎癥。GSDIb患者的口腔問題可能包括蛀牙、牙齦發(fā)炎、慢性牙周炎、牙齒發(fā)育異常以及口腔潰瘍。中性粒細胞和口腔疾病是GSDIb患者特有的，通常在GSDIa患者中看不到。

糖原貯積?、裥偷呐R床診斷檢測？

1.病人空腹血糖低而果糖耐量試驗和半乳糖耐量試驗特異性增高。

2.三酰甘油、膽固醇、脂肪酸和尿酸均顯著增高。

3.肝臟活組織檢查可見肝細胞增大，糖原增加；葡萄糖-6-磷酸活性酶降低或消失。

4.肌肉活組織檢查糖原含量稍增加，糖原結(jié)構(gòu)正常，血小板中葡萄糖-6-磷酸活性酶亦可降低或消失。

• 葡萄糖-6-磷酸缺乏（glucose-6-phosphate deficiency）
• 葡萄糖-6-磷酸轉(zhuǎn)運缺陷（ glucose-6-phosphate transport defect)
• GSD I
• GSDⅠ型（GSD type I）
• 肝腎糖原貯積病（hepatorenal form of glycogen storage disease）
• 肝腎糖原貯積癥（hepatorenal glycogenosis）
• von Gierke disease
• von Gierke's disease

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫，佳學基因發(fā)現(xiàn)和明確了可以導致糖原貯積病Ⅰ型（glycogen storage disease Ⅰ)的基因原因。G***C和S***4這兩個基因的突變導致了GSDI。G***C基因突變導致GSDIa, S***4基因突變導致GSDIb。從G***C和S***4基因中產(chǎn)生的蛋白質(zhì)共同作用來分解一種叫做葡萄糖6-磷酸的糖分子。這種分子的分解會產(chǎn)生單糖葡萄糖，這是體內(nèi)大多數(shù)細胞的主要能量來源。G***C和S***4基因的突變阻止了葡萄糖6-磷酸的有效分解。葡萄糖6-磷酸沒有分解成葡萄糖，然后轉(zhuǎn)化成糖原和脂肪，這樣就可以儲存在細胞中。儲存過多的糖原和脂肪細胞內(nèi)可能有毒。這種累積會損害全身的器官和組織，特別是肝臟和腎臟，導致GSDI的癥狀和體征。

這種情況以常染色體隱性模式遺傳，這意味著每個細胞的基因拷貝都有突變。患有常染色體隱性遺傳病的個體的父母每個人都攜帶一份突變基因的拷貝，但他們通常沒有表現(xiàn)出這種病的癥狀和體征。

• 腎病
• 運動失調(diào)

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