【佳學(xué)基因檢測】糖原貯積?、裥突蚪獯a、基因檢測

糖原貯積病Ⅰ型英文疾病Glycogen storage disease typeⅠ的中文翻譯。糖原貯積病是由于遺傳性糖原代謝障礙，致使糖原在組織內(nèi)過多沉積而引起的疾病。糖原貯積?、裥陀址QVonGeirk病、葡萄糖-6-磷酸酶缺陷癥。本病為常染色體隱性遺傳，兩性均可罹病。主要表現(xiàn)低血糖、肝大、酸中毒、高脂血癥、高尿酸血癥、高乳酸血癥、凝血功能障礙、發(fā)育遲緩等臨床癥狀。糖原貯積?、裥偷纳窠?jīng)系統(tǒng)表現(xiàn)主要是肌無力導(dǎo)致的運(yùn)動(dòng)障礙及發(fā)育遲緩智能低下。

糖原儲存疾病I型(也被稱為GSDI或von Gierke病)是一種遺傳性疾病，由一種叫做糖原的復(fù)雜糖原在人體細(xì)胞中累積而成。糖原在某些器官和組織，特別是肝臟、腎臟和小腸中的積累，損害了它們的正常功能。

這種情況的體征和癥狀通常出現(xiàn)在3或4個(gè)月大的時(shí)候，這時(shí)嬰兒開始整夜睡覺，不像新生兒那樣經(jīng)常吃東西。受影響的嬰兒可能有低血糖，這可能導(dǎo)致癲癇發(fā)作。他們還會在體內(nèi)積累乳酸、高血尿酸和血液中過量的脂肪。隨著年齡的增長，患有GSDI的孩子胳膊和腿都很瘦，身材也很矮小。肝臟腫大可能導(dǎo)致腹部突出。腎臟也可能增大。受影響的人也可能有腹瀉和皮膚中的膽固醇沉積。

患有GSDI的人可能會經(jīng)歷青春期延遲。從年輕到中年，受影響的人可能患有骨質(zhì)疏松癥，這是一種關(guān)節(jié)炎，由關(guān)節(jié)處尿酸結(jié)晶、腎病和供肺血管的高血壓引起?；加羞@種疾病的女性也可能有卵巢(多囊卵巢)發(fā)育異常。在受影響的青少年和成年人中，稱為腺瘤的腫瘤可能在肝臟中形成。腺瘤通常是非癌性的(良性的)，但偶爾這些腫瘤會變成癌性的(惡性的)。

研究人員描述了兩種GSDI，它們在體征、癥狀和遺傳原因上有所不同。這些類型被稱為糖原貯存疾病Ia (GSDIa)和Ib (GSDIb)糖原貯存疾病。GSDI的另外兩種形式已經(jīng)被描述過，它們賊初被命名為Ic和Id，但是這些類型現(xiàn)在被認(rèn)為是GSDIb的變體;因此，GSDIb有時(shí)被稱為GSDI型非a型。

許多GSDIb患者缺乏白細(xì)胞，這可能使他們?nèi)菀追磸?fù)的細(xì)菌感染。中性粒細(xì)胞減少癥通常在1歲時(shí)出現(xiàn)。許多受感染的人也有腸壁炎癥。GSDIb患者的口腔問題可能包括蛀牙、牙齦發(fā)炎、慢性牙周炎、牙齒發(fā)育異常以及口腔潰瘍。中性粒細(xì)胞和口腔疾病是GSDIb患者特有的，通常在GSDIa患者中看不到。

糖原貯積?、裥偷呐R床診斷檢測？

1.病人空腹血糖低而果糖耐量試驗(yàn)和半乳糖耐量試驗(yàn)特異性增高。

2.三酰甘油、膽固醇、脂肪酸和尿酸均顯著增高。

3.肝臟活組織檢查可見肝細(xì)胞增大，糖原增加；葡萄糖-6-磷酸活性酶降低或消失。

4.肌肉活組織檢查糖原含量稍增加，糖原結(jié)構(gòu)正常，血小板中葡萄糖-6-磷酸活性酶亦可降低或消失。

• 葡萄糖-6-磷酸缺乏（glucose-6-phosphate deficiency）
• 葡萄糖-6-磷酸轉(zhuǎn)運(yùn)缺陷（ glucose-6-phosphate transport defect)
• GSD I
• GSDⅠ型（GSD type I）
• 肝腎糖原貯積病（hepatorenal form of glycogen storage disease）
• 肝腎糖原貯積癥（hepatorenal glycogenosis）
• von Gierke disease
• von Gierke's disease

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫，佳學(xué)基因發(fā)現(xiàn)和明確了可以導(dǎo)致糖原貯積?、裥停╣lycogen storage disease Ⅰ)的基因原因。G***C和S***4這兩個(gè)基因的突變導(dǎo)致了GSDI。G***C基因突變導(dǎo)致GSDIa, S***4基因突變導(dǎo)致GSDIb。從G***C和S***4基因中產(chǎn)生的蛋白質(zhì)共同作用來分解一種叫做葡萄糖6-磷酸的糖分子。這種分子的分解會產(chǎn)生單糖葡萄糖，這是體內(nèi)大多數(shù)細(xì)胞的主要能量來源。G***C和S***4基因的突變阻止了葡萄糖6-磷酸的有效分解。葡萄糖6-磷酸沒有分解成葡萄糖，然后轉(zhuǎn)化成糖原和脂肪，這樣就可以儲存在細(xì)胞中。儲存過多的糖原和脂肪細(xì)胞內(nèi)可能有毒。這種累積會損害全身的器官和組織，特別是肝臟和腎臟，導(dǎo)致GSDI的癥狀和體征。

這種情況以常染色體隱性模式遺傳，這意味著每個(gè)細(xì)胞的基因拷貝都有突變?；加谐Ｈ旧w隱性遺傳病的個(gè)體的父母每個(gè)人都攜帶一份突變基因的拷貝，但他們通常沒有表現(xiàn)出這種病的癥狀和體征。

• 腎病
• 運(yùn)動(dòng)失調(diào)

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