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【佳學基因檢測】糖原貯積?、笮?Glycogen storage disease type Ⅲ)基因解碼、基因檢測

基因解碼導(dǎo)讀

糖原貯積?、笮陀⑽?a href='http://www.lucasfraser.com/cp/fenxian/' target='_blank'>疾病Glycogen storage disease type Ⅲ的中文翻譯。糖原貯積?、笮褪浅Ｈ旧w隱性遺傳疾病，一類先天性酶（脫支酶）缺陷所造成的糖原代謝障礙疾病。糖原貯積?、笮图碈oriⅢ型糖原貯積綜合征,又稱Cori病、脫支酶缺乏癥、Forbes病、局限性糊精病、脫支酶糖原貯積病、Forbes綜合征等。本病肝臟損害賊為嚴重。

什么樣的人應(yīng)當做糖原貯積病Ⅲ型基因解碼？

糖原貯積?、笮?也被稱為GSDIII或Cori病)是一種遺傳性疾病，由一種叫做糖原的復(fù)雜糖原在人體細胞中積累而成。積累的糖原在結(jié)構(gòu)上是不正常的，并損害某些器官和組織的功能，特別是肝臟和肌肉。

GSDIII分為IIIa、IIIb、IIIc和IIId，它們的區(qū)別在于其體征和癥狀的類型。GSD型IIIa和IIIc主要影響肝臟和肌肉，而GSD型IIIb和IIId通常只影響肝臟。很難區(qū)分影響相同組織的GSDIII類型。IIIa和IIIb是這種情況的賊常見形式。

從嬰兒期開始，任何類型的GSDIII患者都可能有低血糖、血液中過量脂肪和肝酶升高。隨著年齡的增長，患有這種疾病的兒童通常會出現(xiàn)肝腫大。肝臟大小通常在青春期恢復(fù)正常，但一些受影響的個體在以后的生活中發(fā)展為慢性肝病和肝功能衰竭?；加蠫SDIII的人通常生長緩慢，因為他們的肝臟問題，這可能導(dǎo)致矮小。在一小部分GSDIII患者中，被稱為腺瘤的良性腫瘤可能在肝臟中形成。

GSDIIIa患者可能在以后的生活中出現(xiàn)肌肉無力。這些心肌問題會同時影響心臟肌肉和骨骼肌。肌肉參與在受影響的個體中差異很大。賊初的體征和癥狀是典型的肌張力低下和兒童早期輕度肌病。肌病可能在成年早期到中年時嚴重。有些GSDIIIa患者有心臟肌肉衰弱，但受影響的人通常不會經(jīng)歷心臟衰竭。其他GSDIIIa患者沒有心肌問題。

糖原貯積?、笮偷呐R床診斷檢測？

1.血糖測試

空腹腎上腺素或胰高血糖素試驗反應(yīng)差，若進食數(shù)小時后再做試驗，則反應(yīng)正常。胰高血糖素試驗可與von Gierke病相鑒別。具體方法為：給本病征患兒時，肌內(nèi)注射胰高血糖素0.5mg后血糖上升3～4mmol/L（54～72mg/ml），在2次試驗中乳酸濃度不變。半乳糖和果糖耐量試驗正常。由于患兒的葡萄糖異生機制正常，故給予蛋白質(zhì)或氨基酸可使血糖上升。在餐后1～3小時進行胰高糖素或腎上腺素試驗亦可使患兒血糖上升，但如在饑餓14小時后進行試驗則無效應(yīng)。說明糖原水解過程進行至分支點處即被阻斷。
2.血液檢查
血清轉(zhuǎn)氨酶明顯增高，血脂增高程度不一，與其低血糖發(fā)作是否嚴重有關(guān)。血清乳酸和尿酸一般正常。

3.紅細胞或白細胞中酶的測定
脫支酶活性的測定均較正常人明顯降低，多數(shù)僅50%或更低，可明確診斷。

4.局限性糊精試驗
紅細胞、肌肉或肝臟中有局限性糊精，有助診斷。上述功能試驗可用做輔助診斷，確診仍需依據(jù)肝臟和肌肉中脫支酶活力測定，部分患兒外周紅細胞中亦可能呈現(xiàn)糖原累積和酶活力缺陷。

5.常規(guī)檢查
常規(guī)做X線胸片、B超、心電圖和肌電圖檢查。一般可見肝臟增大，脾臟增大。或可發(fā)現(xiàn)心臟中度肥大和心電圖異常。

6.酶學檢查
①免疫印跡分析；②脫支酶活力的定性或定量法。由于這兩種細胞中脫支酶活力相對均較低，因此技術(shù)上比較困難。

糖原貯積病Ⅲ型的其他名字

AGL缺陷（AGL deficiency）
科里?。–ori disease)
Cori's disease
debrancher deficiency
福布斯病（Forbes disease）
糖原分支缺乏癥（glycogen debrancher deficiency）
GSD III
GSD3
局限性糊精聚積?。╨imit dextrinosis)

糖原貯積?、笮突蚪獯a

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫，佳學基因發(fā)現(xiàn)和明確了可以導(dǎo)致糖原貯積?、笮偷幕蛟?。A***L基因突變導(dǎo)致GSDIII。A***L基因提供形成糖原脫支酶的指令。這種酶參與分解糖原，糖原是體內(nèi)儲存能量的主要來源。在兩餐之間，身體會分解能量的儲存，如糖原，以作為燃料。

大多數(shù)A***L基因突變導(dǎo)致非功能性糖原去支酶的產(chǎn)生。這些突變通常導(dǎo)致GSD型IIIa和IIIb。引起GSD型IIIc和IIId的物質(zhì)被認為會導(dǎo)致功能降低的酶的產(chǎn)生。所有的A***L基因突變都會導(dǎo)致細胞內(nèi)異常的、部分分解的糖原分子的儲存。異常糖原的積累會損害全身器官和組織，特別是肝臟和肌肉，導(dǎo)致GSDIII的癥狀和體征。

這種情況以常染色體隱性模式遺傳，這意味著每個細胞中的基因都有突變。患有常染色體隱性遺傳病的個體的父母每個人都攜帶一份突變基因的拷貝，但他們通常沒有表現(xiàn)出這種病的癥狀和體征。

糖原貯積?、笮突蚪獯a可以區(qū)分的疾病類別

腎病
運動失調(diào)

基因解碼可以分析的疾病種類

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(責任編輯：佳學基因)

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