基因解碼導(dǎo)讀
糖原貯積病IX型英文疾病Glycogen storage disease typeIX的中文翻譯。糖原貯積病(glycogen storage disease，GSD)是一類先天性酶缺陷所造成的糖原代謝障礙疾病。糖原貯積?、?glycogen storage disease type Ⅸ，GSD-Ⅸ)是因缺乏磷酸化酶激酶所致的一組不同的疾病，屬遺傳性疾病。包括X連鎖遺傳性肝磷酸化酶激酶缺乏癥、常染色體遺傳性肝和肌磷酸化酶激酶缺乏癥、特定性肌磷酸化酶激酶缺乏癥和心臟磷酸化酶激酶缺乏。
什么樣的人應(yīng)當(dāng)做糖原貯積病IX型基因解碼？
糖原貯存病IX型(也被稱為GSD IX型)是由于無法分解一種叫做糖原的復(fù)雜糖而引起的疾病。這種情況的不同形式可能會(huì)影響肝細(xì)胞或肌肉細(xì)胞中的糖原分解，或兩者兼而有之。缺乏糖原分解會(huì)干擾受損組織的正常功能。
當(dāng)GSD IX影響肝臟時(shí)，癥狀和體征通常開始于兒童早期。賊初的特征通常是肝腫大和生長(zhǎng)緩慢。受影響的兒童通常比正常兒童矮。在長(zhǎng)時(shí)間不進(jìn)食(禁食)期間，受影響的人可能有低血糖(低血糖)或血液中的酮水平升高(酮癥)。酮是脂肪分解過程中產(chǎn)生的分子，當(dāng)儲(chǔ)存的糖不可用時(shí)產(chǎn)生。受影響的兒童可能延遲了運(yùn)動(dòng)技能的發(fā)展，如坐、站或步行，有些人有輕微的肌肉無力。部分患有GSD證的青少年青春期發(fā)育遲緩。以影響肝臟的形式，體征和癥狀通常會(huì)隨著年齡的增長(zhǎng)而改善。通常情況下，個(gè)體在發(fā)育過程中會(huì)趕上，成年人達(dá)到正常的身高。然而，一些受影響的人會(huì)在肝臟中形成疤痕組織(纖維化)，這種組織很少會(huì)發(fā)展成不可逆轉(zhuǎn)的肝病(肝硬化)。
GSD IX會(huì)影響肌肉組織，雖然這種情況很罕見，也不太清楚。這種形式的癥狀可以隨時(shí)出現(xiàn)，從童年到成年。受影響的人可能會(huì)經(jīng)歷疲勞、肌肉疼痛和抽筋，尤其是在運(yùn)動(dòng)中(運(yùn)動(dòng)不耐受)。大多數(shù)受影響的人都患有肌肉無力，隨著時(shí)間的推移這種情況會(huì)越來越嚴(yán)重。GSD IX會(huì)導(dǎo)致肌紅蛋白尿，這種情況發(fā)生在肌肉組織異常分解并釋放出一種被稱為肌紅蛋白的蛋白質(zhì)，這種蛋白質(zhì)在尿液中排泄。肌紅蛋白尿可導(dǎo)致尿液成棕色或棕色。
在一小部分GSD IX患者中，肝臟和肌肉都受到影響。這些人會(huì)發(fā)展出上述特征的組合，盡管中樞性問題通常是溫和的。
糖原貯積病IX型的臨床診斷檢測(cè)？
空腹腎上腺素或胰高血糖素試驗(yàn)反應(yīng)差，若進(jìn)食數(shù)小時(shí)后再做試驗(yàn)，則反應(yīng)正常。胰高血糖素試驗(yàn)可與von Gierke病相鑒別。具體方法為：給本病征患兒時(shí)，肌內(nèi)注射胰高血糖素0.5mg后血糖上升3～4mmol/L（54～72mg/ml），在2次試驗(yàn)中乳酸濃度不變。半乳糖和果糖耐量試驗(yàn)正常。由于患兒的葡萄糖異生機(jī)制正常，故給予蛋白質(zhì)或氨基酸可使血糖上升。在餐后1～3小時(shí)進(jìn)行胰高糖素或腎上腺素試驗(yàn)亦可使患兒血糖上升，但如在饑餓14小時(shí)后進(jìn)行試驗(yàn)則無效應(yīng)。說明糖原水解過程進(jìn)行至分支點(diǎn)處即被阻斷。
2.血液檢查
血清轉(zhuǎn)氨酶明顯增高，血脂增高程度不一，與其低血糖發(fā)作是否嚴(yán)重有關(guān)。血清乳酸和尿酸一般正常。
脫支酶活性的測(cè)定均較正常人明顯降低，多數(shù)僅50%或更低，可明確診斷。
紅細(xì)胞、肌肉或肝臟中有局限性糊精，有助診斷。
上述功能試驗(yàn)可用做輔助診斷，確診仍需依據(jù)肝臟和肌肉中脫支酶活力測(cè)定，部分患兒外周紅細(xì)胞中亦可能呈現(xiàn)糖原累積和酶活力缺陷。
常規(guī)做X線胸片、B超、心電圖和肌電圖檢查。一般可見肝臟增大，脾臟增大?；蚩砂l(fā)現(xiàn)心臟中度肥大和心電圖異常。
檢測(cè)培養(yǎng)的羊水細(xì)胞或絨毛細(xì)胞中的脫支酶可以提供產(chǎn)前診斷依據(jù)，可用的方法包括：①免疫印跡分析；②脫支酶活力的定性或定量法。由于這兩種細(xì)胞中脫支酶活力相對(duì)均較低，因此技術(shù)上比較困難。
糖原貯積病IX型的其他名字
- GSD IX
- GSDIX
- PHK缺乏癥（PhK deficiency)
- 磷酸化酶B激酶缺乏癥（phosphorylase b kinase deficiency）
- 磷酸化酶激酶缺乏癥（phosphorylase kinase deficiency）
糖原貯積病IX型基因解碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫，佳學(xué)基因發(fā)現(xiàn)和明確了可以導(dǎo)致糖原貯積病IX型的基因原因。已知P***1、P***2、P***B或P***2基因突變導(dǎo)致GSDIX。這些基因提供了制造被稱為磷酸化酶b激酶片段(亞基)的指令。酶由16個(gè)亞基組成，每個(gè)亞基有4個(gè)，分別是和至少有兩種不同版本的磷酸化酶b激酶從亞基中形成:一種在肝細(xì)胞中賊豐富，另一種在肌肉細(xì)胞中賊豐富。
P***1和P***2基因?yàn)榱姿峄竍激酶亞基的生成提供了指令。P***1基因產(chǎn)生的蛋白質(zhì)是肌肉酶的亞基，而P***2基因產(chǎn)生的蛋白質(zhì)是肝臟酶的一部分。P***B基因提供了制造β亞基的指令，而β亞基在肌肉和肝臟中都存在。P***2基因提供了形成肝酶γ亞基的指令。
無論是在肝臟還是肌肉中，磷酸化酶b激酶在為細(xì)胞提供能量方面起著重要的作用。細(xì)胞能量的主要來源是一種簡(jiǎn)單的糖，稱為葡萄糖。葡萄糖以糖原的形式儲(chǔ)存在肌肉和肝細(xì)胞中。當(dāng)需要葡萄糖時(shí)，糖原可以迅速分解，例如在兩餐之間維持血液中正常的葡萄糖水平或在運(yùn)動(dòng)期間提供能量。磷酸化酶b激酶打開(激活)分解糖原的酶。
盡管基因突變對(duì)各自蛋白亞基的影響尚不清楚，但P***1、P***2、P***B和P***2基因的突變降低了肝臟或肌肉細(xì)胞和血細(xì)胞中磷酸化酶b激酶的活性。這種酶功能的降低損害糖原分解。結(jié)果，糖原積累并破壞細(xì)胞，葡萄糖無法提供能量。肝糖原積累導(dǎo)致肝腫大，肝臟無法分解糖原轉(zhuǎn)化為葡萄糖，導(dǎo)致低血糖和酮癥。肌肉細(xì)胞能量的減少會(huì)導(dǎo)致肌肉無力、疼痛和抽筋。
這種疾病由于遺傳原因的不同，GSD IX可以有不同的遺傳模式。
當(dāng)P***1或P***2基因突變時(shí)，GSD IX基因以X連鎖隱性模式遺傳。這些基因位于X染色體上，X染色體是兩種性染色體之一。在男性(只有一個(gè)X染色體)中，每個(gè)細(xì)胞中一個(gè)基因的改變拷貝就足以引起這種情況。在雌性(有兩個(gè)X染色體)中，基因的兩個(gè)拷貝都必須發(fā)生突變才會(huì)導(dǎo)致這種紊亂。然而，有些攜帶一種改變了的P***2基因的女性有GSD IX的癥狀和體征，比如輕度肝腫大或幼年時(shí)身材矮小。這些特征通常是溫和的，但在罕見的情況下可能更嚴(yán)重。由于女性不太可能有這種基因的兩個(gè)改變的拷貝，男性比女性更容易受到x連鎖隱性疾病的影響。x連鎖遺傳的特點(diǎn)是父親不能把x連鎖遺傳給兒子。
當(dāng)這種情況是由P***B或P***2基因突變引起時(shí)，它會(huì)以常染色體隱性模式遺傳，這意味著每個(gè)細(xì)胞中該基因的兩個(gè)拷貝都有突變?；加谐Ｈ旧w隱性遺傳病的個(gè)體的父母每個(gè)人都攜帶一份突變基因的拷貝，但他們通常沒有表現(xiàn)出這種疾病的癥狀和體征。
糖原貯積病IX型基因解碼可以區(qū)分的疾病類別
- 糖代謝障礙
- 肝病
基因解碼可以分析的疾病種類
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(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)
