基因解碼導(dǎo)讀
多發(fā)性硬化(Multiple sclerosis),是以中樞神經(jīng)系統(tǒng)白質(zhì)炎性脫髓鞘病變?yōu)橹饕攸c(diǎn)的自身免疫病。本病賊常累及的部位為腦室周圍白質(zhì)、視神經(jīng)、脊髓、腦干和小腦,主要臨床特點(diǎn)為中樞神經(jīng)系統(tǒng)白質(zhì)散在分布的多病灶與病程中呈現(xiàn)的緩解反復(fù),癥狀和體征的空間多發(fā)性和病程的時間多發(fā)性。
什么樣的人應(yīng)當(dāng)做多發(fā)性硬化(Multiple sclerosis)基因解碼?
多發(fā)性硬化是一種以大腦和脊髓損傷為特征的疾病。這些病變與保護(hù)神經(jīng)和促進(jìn)神經(jīng)沖動(髓鞘)的有效傳遞和對神經(jīng)細(xì)胞的損害有關(guān)。多發(fā)性硬化被認(rèn)為是一種自身免疫性疾病;當(dāng)免疫系統(tǒng)失靈并攻擊人體自身組織和器官時,即神經(jīng)系統(tǒng)組織時,就會發(fā)生自身免疫紊亂。
多發(fā)性硬化通常開始于20 - 40歲的早期成年期。這些癥狀差別很大,受影響的人可能會經(jīng)歷一種或多種神經(jīng)系統(tǒng)損傷。多發(fā)性硬化經(jīng)常引起四肢的感覺障礙,包括感覺異常、麻木、疼痛和瘙癢。有些人會經(jīng)歷萊爾米特的癥狀,這是一種電脈沖狀的感覺,從背部傳到四肢。這種感覺通常發(fā)生在頭部前傾的時候。肌肉控制問題在多發(fā)性硬化患者中很常見。受影響的人可能有震顫、肌肉僵硬(痙攣)、反應(yīng)過度(反射過度)、四肢肌肉無力或部分癱瘓、行走困難或膀胱控制不良。多發(fā)性硬化也與視力問題有關(guān),如視力模糊或雙視力或部分或有效失明。引起發(fā)燒的感染會使癥狀惡化。
多發(fā)性硬化有幾種形式:反復(fù)緩和型、繼發(fā)性進(jìn)行性多發(fā)性硬化、原發(fā)性進(jìn)行性多發(fā)性硬化和進(jìn)行性反復(fù)多發(fā)性硬化。賊常見的是反復(fù)緩和型,大約80%的多發(fā)性硬化患者都有這種癥狀?;加羞@種病的人會經(jīng)歷一段時間,在此期間他們會出現(xiàn)癥狀,稱為臨床發(fā)作,接著是沒有任何癥狀(緩解)的時期。目前還不清楚引發(fā)臨床攻擊和赦免的原因。大約10年之后,反復(fù)緩解型多發(fā)性硬化通常發(fā)展為另一種稱為二級進(jìn)行性多發(fā)性硬化的疾病。在這種類型中,無排放物,癥狀持續(xù)惡化。
原發(fā)性進(jìn)行性多發(fā)性硬化是第二常見的形式,大約有10%到20%的多發(fā)性硬化患者受到影響。這種形式的特點(diǎn)是癥狀不斷惡化,隨著時間的推移,沒有臨床發(fā)作或緩解。初級進(jìn)行性MS通常比其他形式開始得晚,大約在40歲左右。
進(jìn)行性反復(fù)多發(fā)性硬化是一種罕見的多發(fā)性硬化,賊初表現(xiàn)為原發(fā)性進(jìn)行性多發(fā)性硬化,癥狀持續(xù)。然而,進(jìn)行性多發(fā)性硬化患者也會經(jīng)歷更嚴(yán)重癥狀的臨床發(fā)作。
多發(fā)性硬化(Multiple sclerosis)的臨床診斷檢測?
腦脊液檢查、誘發(fā)電位和磁共振成像三項檢查對多發(fā)性硬化的診斷具有重要意義。
1.腦脊液(CSF)檢查可為MS臨床診斷提供重要證據(jù)。
(1)CSF單個核細(xì)胞(mononuclear cell,MNC)數(shù):輕度增高或正常,一般在15×10∧6/L以內(nèi),約1/3急性起病或惡化的病例可輕至中度增高,通常不超過50×10∧6/L,超過此值應(yīng)考慮其他疾病而非MS。約40%MS病例CSF蛋白輕度增高。
(2)IgG鞘內(nèi)合成檢測:MS的CSF-IgG增高主要為CNS內(nèi)合成,是CSF重要的免疫學(xué)檢查。①CSF-IgG指數(shù):是IgG鞘內(nèi)合成的定量指標(biāo),見于約70%以上MS患者,測定這組指標(biāo)也可計算CNS24小時IgG合成率,意義與IgG指數(shù)相似;②CSF-IgG寡克隆帶(oligoclonal bands,OB)CSF-IgG寡克隆區(qū)帶(oligoclonal bands,OB):是IgG鞘內(nèi)合成的定性指標(biāo),OB陽性率可達(dá)95%以上。但應(yīng)同時檢測CSF和血清,只有CSF中存在OB而血清缺如才支持MS診斷。
2.誘發(fā)電位包括視覺誘發(fā)電位(VEP)、腦干聽覺誘發(fā)電位(BAEP)和體感誘發(fā)電位(SEP)等,50%~90%的MS患者可有一項或多項異常。
3. MRI檢查分辨率高,可識別無臨床癥狀的病灶,使MS診斷不再只依賴臨床標(biāo)準(zhǔn)??梢姶笮〔灰活悎A形的T1低信號、T2高信號,常見于側(cè)腦室前角與后角周圍、半卵圓中心及胼胝體,或?yàn)槿诤习?,多位于?cè)腦室體部;腦干、小腦和脊髓可見斑點(diǎn)狀不規(guī)則T1低信號及T2高信號斑塊;病程長的患者多數(shù)可伴腦室系統(tǒng)擴(kuò)張、腦溝增寬等腦白質(zhì)萎縮征象。
多發(fā)性硬化(Multiple sclerosis)的其他名字
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- 播散性硬化癥(disseminated sclerosis)
- MS
多發(fā)性硬化(Multiple sclerosis)基因解碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫,佳學(xué)基因研究人員盡管對多發(fā)性硬化的病因尚不清楚,但數(shù)十種基因的變異被認(rèn)為與多發(fā)性硬化風(fēng)險有關(guān)。H***1基因的改變是導(dǎo)致多發(fā)性硬化的賊強(qiáng)的遺傳風(fēng)險因素。與罹患多發(fā)性硬化風(fēng)險增加相關(guān)的其他因素包括I***R基因和環(huán)境因素的變化,如暴露于EB病毒、維生素D水平低和吸煙。
H***1基因?qū)儆谌祟惏准?xì)胞抗原(HLA)復(fù)合體基因家族。HLA復(fù)合物幫助免疫系統(tǒng)區(qū)分人體自身的蛋白質(zhì)和外來入侵者(如病毒和細(xì)菌)制造的蛋白質(zhì)。每一個h***a基因都有許多不同的正常變異,使得每個人的免疫系統(tǒng)能夠?qū)Υ罅康耐鈦淼鞍踪|(zhì)做出反應(yīng)。幾種H***A基因的變異與多發(fā)性硬化風(fēng)險的增加有關(guān),但H***1基因的一個特殊變體H***1是聯(lián)系賊緊密的遺傳因子。
I***R基因提供了制造兩種不同受體蛋白的指令:白細(xì)胞介素7 (I***7)受體和胸腺基質(zhì)淋巴生成素(T***P)受體。這兩種受體都嵌入免疫細(xì)胞的細(xì)胞膜中。這些受體刺激誘導(dǎo)免疫細(xì)胞生長、分裂(增殖)和存活的信號通路。參與多重硬化的基因變異導(dǎo)致了I***7受體的產(chǎn)生,這種受體并不嵌入細(xì)胞膜中,而是存在于細(xì)胞內(nèi)。尚不清楚這種變異是否會影響t***p受體。
由于H***1和I***R基因參與了免疫系統(tǒng),其中任何一個基因的改變都可能與自身免疫反應(yīng)有關(guān),這種反應(yīng)會損害髓鞘和神經(jīng)細(xì)胞,導(dǎo)致多發(fā)性硬化的癥狀和體征。然而,目前還不清楚這兩種基因的變異在基因發(fā)育過程中究竟起著什么作用。
多發(fā)性硬化的遺傳模式尚不清楚,盡管這種疾病似乎在家族中代代相傳。發(fā)展的風(fēng)險在患有多發(fā)性硬化癥的人的兄弟姐妹或子女比一般人群的情況要高。
多發(fā)性硬化(Multiple sclerosis)基因解碼可以區(qū)分的疾病類別
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MS需與以下各類白質(zhì)病變相鑒別:1.感染:包括HIV、結(jié)核、梅毒、Whipple等,可結(jié)合病史、其他系統(tǒng)伴隨表現(xiàn)、腦脊液實(shí)驗(yàn)室檢驗(yàn)結(jié)果等進(jìn)行鑒別。2.炎癥:ADEM、NMO、橋本腦病、白塞氏病、神經(jīng)系統(tǒng)結(jié)節(jié)病。3.代謝性/營養(yǎng)性:Wernike腦病、亞急性聯(lián)合變性、腦白質(zhì)營養(yǎng)不良。5.血管?。貉苎?、脊髓動靜脈瘺和畸形,需通過活檢、血管造影等進(jìn)一步明確診斷。7.其他:SCA、CO中毒、可逆性腦病、頸椎病導(dǎo)致脊髓壓迫癥、熱帶痙攣性截癱(tropicalspasticparaplegia,TSP)。
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