基因解碼導讀
糖原貯積?、跣停唤M少見的遺傳性糖原代謝紊亂的疾病。別名：Ⅴ型糖原貯積病；第Ⅴ型糖原累積??；Ⅴ型糖原累積?。籑cArdle肌?。惶窃A積?、跣停畸溈ǖ聽柌?。因糖原分解與合成有關的某些酶系統(tǒng)缺乏，糖原分解困難，糖原異常地沉積于全身各組織，尤其是肝臟、心臟和肌肉中。表現(xiàn)為肝臟腫大，可伴有低血糖、高血脂、血清乳酸增高、心臟擴大、肌張力降低、腎腫大、高尿酸血癥及肌紅蛋白尿，中樞神經(jīng)癥狀包括運動障礙、智力差。確診需依靠酶的測定。本病為常染色體隱性遺傳。常見于男性，多在嬰兒期發(fā)病，兒童期死亡，少數(shù)可活到成年。尚無有效療法，主要是對癥處理。
什么樣的人應當做糖原貯積?、跣停℅lycogen storage disease type V）基因解碼？
糖原儲存疾病V型(也被稱為GSDV或McArdle疾病)是一種遺傳性疾病，是由于無法分解肌肉細胞中一種稱為糖原的復雜糖原而引起的。缺乏糖原分解會干擾肌肉細胞的功能。GSDV患者在賊初幾分鐘的運動中通常會出現(xiàn)疲勞、肌肉疼痛和痙攣(運動不耐受)。在受影響的個體中，諸如舉重或慢跑等運動通常會引發(fā)這些癥狀。這種不適通常休息可以緩解。如果個人在短暫的運動后休息，等待疼痛消失，他們通?？梢曰謴瓦\動，很少或沒有任何不適(一種被稱為“二次呼吸”的典型現(xiàn)象)。
長時間或劇烈運動可能對GSDV患者造成肌肉損傷。GSDV患者的丘腦發(fā)生肌肉組織破裂(橫紋肌溶解)。在嚴重的情況下，肌肉組織的破壞會釋放出一種叫做肌紅蛋白的蛋白質，這種蛋白質通過腎臟過濾并在尿液中釋放(肌紅蛋白尿)。肌紅蛋白使尿液呈紅色或棕色。這種蛋白質也會損害腎臟，據(jù)估計有一半的GSDV患者會發(fā)展成危及生命的腎衰竭。
GSDV的體征和癥狀在受影響的個體中可能存在顯著差異。這種情況的特征通常開始于一個人的十幾歲或二十幾歲，但他們可以出現(xiàn)在任何時候，從嬰兒期到成年期。在大多數(shù)GSDV患者中，肌肉無力隨著時間的推移而加重;然而，在大約三分之一的受影響的個體中，肌肉無力是穩(wěn)定的。部分GSDV患者出現(xiàn)輕度癥狀，如耐力差;其他人沒有任何癥狀。
糖原貯積?、跣停℅lycogen storage disease type V）的臨床診斷檢測？
實驗室檢查
1.血清CPK、LDH正常或輕度升高。
2.血和尿中肌紅蛋白含量增高。
其它輔助檢查。
1.心電圖上QRS增高，R-P延長和T波倒置。
2.肌電圖檢查正?；蚣≡愿淖冎貜碗姶碳ず笳T發(fā)電位下降和肌肉痙攣。
3.肌肉活組織檢查可見肌纖維腫脹、變性和局限性壞死肌膜核增多，間質中有多形核細胞和吞噬細胞。
糖原貯積?、跣停℅lycogen storage disease type V）的其他名字
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- 5型糖原儲存疾病（glycogen storage disease type 5）
- 糖原病5（glycogenosis 5)
- GSD V型（GSD type V）
- GSD V
- 麥卡德爾疾?。∕cArdie disease)
- 麥卡德爾綜合癥（McArdle syndrome）
- 麥卡德爾型糖原貯存病（McArdle type glycogen storage disease）
- 麥卡德爾氏病
- 肌糖原磷酸化酶缺乏癥（muscle glycogen phosphorylase deficiency）
- 肌肉磷酸化酶缺乏癥（muscle phosphorylase deficiency）
- 肌磷酸化酶缺乏癥（myophosphorylase deficiency）
- PYGM不足（PYGM deficiency）
糖原貯積?、跣停℅lycogen storage disease type V）基因解碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫，佳學基因研究人員發(fā)現(xiàn)多基因突變可導致糖原貯積?、跣?/span>。P***M基因突變導致GSDV。P***M基因提供形成一種叫做肌磷酸化酶的酶的指令。這種酶只在肌細胞中發(fā)現(xiàn)，它將糖原分解成一種叫葡萄糖-1-磷酸的更簡單糖。額外的步驟將葡萄糖-1-磷酸轉化為葡萄糖，葡萄糖是大多數(shù)細胞的主要能量來源。
P***M基因突變可有效阻止肌磷酸化酶分解糖原。因此，肌肉細胞不能產(chǎn)生足夠的能量，所以肌肉很容易疲勞。肌肉細胞能量的減少導致GSDV的主要特征。
這種j疾病以常染色體隱性模式遺傳，這意味著每個細胞的基因拷貝都有突變?；加谐Ｈ旧w隱性遺傳病的個體的父母每個人都攜帶一份突變基因的副本，但他們通常沒有表現(xiàn)出這種病的癥狀和體征。
糖原貯積?、跣停℅lycogen storage disease type V）基因解碼可以區(qū)分的疾病類別
- 肝脾腫大
- 高血壓
- 低血糖
- 心臟擴大
- 腎腫大
- 運動障礙
- 智力障礙
基因解碼可以分析的疾病種類
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