基因解碼導讀
小兒糖原貯積?、鲂停℅SD-Ⅵ）系因肝磷酸化酶缺陷所造成，以肝臟病變?yōu)橹?，較罕見?；純憾嘣谟變浩诩闯尸F(xiàn)肝大和生長遲緩，低糖血癥、高脂血癥和酮體增高，程度均較輕，無心臟和骨骼肌受累癥狀；隨著年齡增長，肝大和生長滯后情況也逐漸好轉，且常在青春發(fā)育期消失。多數(shù)患兒無須治療，為防止發(fā)生低血糖，可采取多次少量方式進餐，或給予高碳水化合物膳食。
什么樣的人應當做小兒糖原貯積?、鲂突蚪獯a？
小兒糖原貯積病Ⅵ型糖原儲存疾病VI型(也被稱為GSDVI或hers disease)是一種遺傳性疾病，是由于無法分解肝臟細胞中一種稱為糖原的復雜糖原而引起的。缺乏糖原分解會干擾肝臟的正常功能。
GSDVI的體征和癥狀通常從嬰兒期到幼兒期開始。更先進個癥狀通常是肝腫大。在長時間禁食期間，受影響的人可能有低血糖或血液中的酮水平升高。酮是脂肪分解過程中產(chǎn)生的分子，當儲存的糖不可用時產(chǎn)生?；加蠫SDVI的兒童往往比同齡兒童發(fā)育緩慢，但他們成年后的身高通常是正常的。一些受影響的兒童在運動技能的發(fā)展上也有輕微的延遲，如坐、站或行走。
GSDVI的體征和癥狀隨年齡增長而改善;大多數(shù)患有這種疾病的成年人沒有任何相關的健康問題。
小兒糖原貯積?、鲂偷呐R床診斷檢測？
小兒糖原貯積?、鲂偷钠渌?/h2>
- GSD type VI
- GSD VI
- GSD6
- 肝糖原磷酸化酶缺乏（hepatic glycogen phosphorylase deficiency)
- Hers disease
- 肝磷酸化酶缺乏綜合征(liver phosphorlyase deficiency syndrome)
小兒糖原貯積?、鲂?font color="#001000">基因解碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫，佳學基因研究人員發(fā)現(xiàn)多基因突變可導致小兒糖原貯積?、鲂?。P***L基因突變導致GSDVI。P***L基因提供形成肝糖原磷酸化酶的指令。這種酶只存在于肝細胞中，在肝細胞中它將糖原分解成一種叫做葡萄糖-1-磷酸的糖。額外的步驟是將葡萄糖-1-磷酸轉化為葡萄糖，這是一種簡單的糖，是人體大多數(shù)細胞的主要能量來源。
P***L基因突變可有效阻止肝糖原磷酸化酶分解糖原。由于肝細胞不能將糖原分解成葡萄糖，GSDVI患者可能會出現(xiàn)低血糖，并可能利用脂肪提供能量，從而導致酮癥。肝糖原在肝細胞內聚集，導致這些細胞變得肥大和功能失調。
這種情況以常染色體隱性模式遺傳，這意味著每個細胞中的基因都有突變。患有常染色體隱性遺傳病的個體的父母每個人都攜帶一份突變基因的拷貝，但他們通常沒有表現(xiàn)出這種病的癥狀和體征。
小兒糖原貯積?、鲂突蚪獯a可以區(qū)分的疾病類別
- 糖代謝障礙
- 肌肉疼痛
- 低血糖
基因解碼可以分析的疾病種類
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