遺傳病、罕見病基因檢測導讀：先天性耳聾是指孩子生下來就聽不見或聽力極差，為耳鼻喉 科常見疾病。先天性耳聾在人群中的發(fā)病率為1-3/1000，其中60%與遺傳基因有關。值得重視的是我國聾啞人常相互通婚，這就有可能將致病基因遺傳給下一代。目前，我們可以通過致病基因鑒定基因解碼明確耳聾致病基因，對癥治療，也為后代的優(yōu)生優(yōu)育提供了遺傳咨詢依據(jù)。
 

2015年6月，佳學基因解碼研究中心接收到來自上海市的先天性耳聾患者的血液樣本。

患者情況：患者張默（化名）、男、27歲，委托佳學基因進行先天性耳聾致病基因鑒定，張默先生與他的愛人均為先天性聾啞人，他倆結婚后曾一度表示不準備要孩子，因為他二人均為聾啞，孩子遺傳可能性極大，為了不想讓未來的孩子重蹈覆轍，所以一直沒有要孩子，但是隨著年齡的增大，以及這幾年張先生對基因解碼技術的了解，夫妻二人又燃起了孕育后代的想法，經過多方咨詢，張先生賊終聯(lián)系到了佳學基因，基因解碼專家說，需要找到你們夫妻導致耳聾的致病基因，然后結合二人致病基因攜帶情況分析后代的患病幾率。

基因解碼：佳學基因工作人員采集了患者和他愛人的血液樣本進行檢測分析，基因解碼結果顯示：張先生G**2基因發(fā)生純合突變，張先生的愛人SL**4基因發(fā)生純合突變。

基因解讀與遺傳咨詢：張先生和他愛人的致病基因遺傳方式均為常染色體隱性遺傳，因此他們的孩子可能會攜帶他們的致病基因，但不會導致發(fā)病?？吹竭@個檢測結果，夫妻二人異常激動，很后悔沒有早些來做檢測明確遺傳風險，但現(xiàn)在也為時不晚，希望他們早日誕下健康的寶寶。
 

先天性耳聾是指孩子生下來就聽不見或聽力極差，多為感音神經性耳聾，為耳鼻喉 科常見疾病。先天性耳聾在人群中的發(fā)病率為1-3/1000，其中60%與遺傳基因有關，隨著年齡增長，有效性聽力障礙持續(xù)增加，5歲前聽力障礙發(fā)病率上升到2.7%，青春期則高達3.5%，老年人患病比例高達73.58%。父母有先天性耳聾，孩子易患此病，但并非所生子女全是耳聾。需要通過致病基因鑒定明確致病基因，才能阻斷家族遺傳的悲劇。

基因解碼研究表明，基因因素是導致先天性耳聾的重要原因。目前，全球范圍內約60%的耳聾患者與遺傳基因因素有關，其中大約6%的正常聽力夫婦攜帶有已知耳聾基因，他們生育耳聾寶寶的風險非常高。G**2 、SL**4、線粒體基因等是導致中國大部分遺傳性耳聾的賊常見的致病基因，通過對耳聾致病基因的解碼分析，可以診斷近60%的遺傳性耳聾。此外，耳聾的發(fā)病機制復雜多樣，也可能由于某種綜合征導致，看似沒有關聯(lián)的疾病可能是由相同或者不同的基因突變導致。因此，對耳聾進行更多基因解碼基因檢測有助于臨床診斷及分型，為疾病的治療及遺傳咨詢提供依據(jù)。
 

隨著耳聾基因解碼技術的迅猛發(fā)展，人們已經可以通過對耳聾基因進行解碼分析，明確耳聾受檢者的病因及其致病基因突變的攜帶情況，進而預防耳聾發(fā)生，切實指導預防出生缺陷工作的開展。

“佳學基因先天性耳聾致病基因鑒定”采用佳學基因獨有的基因解碼技術，結合國際國內數(shù)據(jù)庫，在高通量測序的基礎上，正確分析導致先天性耳聾發(fā)生的上百種致病基因，實現(xiàn)對先天性耳聾的正確診斷與分型：（1）對于未發(fā)病人群，提示個體先天性耳聾發(fā)病風險，幫助及早預防，調整心理和環(huán)境因素，有效避免先天性耳聾的發(fā)生；（2）對于患病人群，找到先天性耳聾發(fā)病的基因原因，選擇賊有效、有針對性的治療藥物，正確治療；（3）對于有先天性耳聾家族史的人群，找到致病基因，可以指導優(yōu)生優(yōu)育，終止先天性耳聾病基因在家族的延續(xù)，讓后代或者二胎不再患病。此外，正常夫妻也可能攜帶耳聾基因，在備孕前進行先天性耳聾基因解碼可以降低和規(guī)避后代患耳聾的風險。

佳學基因解碼，致力于提供更多、正確、科學的基因信息解讀產品與有效干預咨詢服務。如果人們能夠深刻了解自己的遺傳和基因信息，那么對疾病的預測，特別是疾病易感性的預測將得以實現(xiàn)。

 

根據(jù)基因解碼找到致病基因后，可根據(jù)致病基因情況采用不同的治療方案，如G**2基因突變導致的耳聾患者的神經末端正常，該類患者非常適合進行人工耳蝸植入手術，很好的改善了患者的聽力狀況。如果家人中有耳聾患者，應及時進行致病基因鑒定基因解碼并進行遺傳咨詢以及產前檢查，避免后代患病。
 

哪些人群需要進行先天性耳聾致病基因鑒定？

1、  有先天性耳聾相關臨床表型的患者；

2、  有先天性耳聾相關臨床表型的疑似患者；

3、  有先天性耳聾家族史的人群；

4、  生育過先天性耳聾患兒的夫婦；

5、  想了解自身先天性耳聾風險的人群；

6、  先天性耳聾高發(fā)地區(qū)人群。
 

1、MORTON CC,NANCE W E.Newbron hearing screening-a silent revolution［J］.N Engl J Med,2006,354:2151-2164.

2、  DAWN TEARE M,BARRETT J H.Genetic linkage  studies［J］.Lancet,2005,366:1036-1044.

3、  Zheng W,Huang L,Wei ZB,et al.The role of Six 1 in mammalian auditorysystem development. Development,2003,130(17):3989-4000.
 

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