遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀：斜視（squint）是指兩眼不能同時注視目標(biāo)，是眼科常見的眼外肌疾病，其發(fā)病機制與個體基因信息密切相關(guān)。因此我們可以通過致病基因鑒定明確個體導(dǎo)致斜視的深層原因，避免錯過賊佳治療時期。同時，致病基因的明確，也為后代的優(yōu)生優(yōu)育提供了遺傳咨詢依據(jù)。
 

2015年4月，佳學(xué)基因解碼研究中心接收到來自廣州深圳市斜視患者的血液樣本。

患者情況：患者秦嵐（化名）、女、25歲，委托佳學(xué)基因進(jìn)行斜視致病基因鑒定，據(jù)秦女士描述，她15歲時由于學(xué)業(yè)繁重，沒有養(yǎng)成良好的用眼習(xí)慣導(dǎo)致了右眼外斜，醫(yī)生說可能是眼球運動中樞控制能力不足導(dǎo)致的斜視，可以進(jìn)行手術(shù)矯正。但是她的家長害怕手術(shù)有風(fēng)險先采取了保守治療，但效果不明顯，遂1年后進(jìn)行了矯正手術(shù)，術(shù)后秦女士恢復(fù)的很好。如今她面臨結(jié)婚生子，非常擔(dān)心后代會遺傳，她說患病后，原本開朗的性格變的孤僻、自卑，不想在讓孩子也面臨這樣的痛苦。于是聯(lián)系到佳學(xué)基因進(jìn)行致病基因鑒定基因解碼，明確她的斜視是否具有遺傳性。

基因解碼：佳學(xué)基因工作人員采集了患者的血液樣本進(jìn)行檢測分析，基因解碼結(jié)果顯示：未發(fā)生基因突變，考慮后天環(huán)境因素導(dǎo)致患病的可能性較大，因此，可以安心孕育寶寶。
 

斜視（squint）是臨床上常見的一類眼科疾病，它是由于眼球位置或運動異常所引起的雙眼視軸分離，即兩眼不能同時注視目標(biāo)，其中眼球向內(nèi)偏斜賊為常見。在普通人群中的發(fā)病率為2%—6%。斜視不僅會引起視覺功能障礙和自我形象紊亂，而且還會使患者產(chǎn)生較低的自我價值感、人際交往障礙以及社會情感焦慮等問題而嚴(yán)重影響其生活質(zhì)量，因此建議早發(fā)現(xiàn)早治療。
 

佳學(xué)基因《人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫》顯示，斜視從性質(zhì)上可分為共同性斜視和麻痹性斜視兩大類。前者以眼位偏向顳側(cè)，眼球無運動障礙，無復(fù)視為主要臨床特征；麻痹性斜視則有眼球運動受限、復(fù)視，并伴眩暈、惡心、步態(tài)不穩(wěn)等全身癥狀。

從斜視方向上又可分為：

1、內(nèi)斜視

眼位向內(nèi)偏斜。出生或出生后6個月內(nèi)者出現(xiàn)斜視稱為先天性內(nèi)斜視，偏斜角度通常很大。后天性內(nèi)斜視又分為調(diào)節(jié)性與非調(diào)節(jié)性，調(diào)節(jié)性內(nèi)斜視常發(fā)生在2～3歲兒童，患兒通常會伴中高度遠(yuǎn)視，或是異常的調(diào)節(jié)內(nèi)聚力與調(diào)節(jié)比率。

2、外斜視

眼位向外偏斜，一般可分為間歇性與恒定性外斜視。間歇性外斜視因患者具有較好的融像能力，大部分時間眼位可由融像能力維持在正常位置，只有偶爾在陽光下或疲勞走神的時候，才表現(xiàn)出外斜的眼位。有些兒童還表現(xiàn)為再強烈的太陽光下常會閉一只眼睛。間歇性外斜視常會發(fā)展成恒定性外斜視。

3、上下斜視

眼位向上或向下偏斜，比內(nèi)斜視和外斜視少見，上下斜視常伴頭部歪斜，即代償頭位。

此外很多疾病的綜合征也會導(dǎo)致斜視的發(fā)生，因此通過致病基因鑒定基因解碼找到疾病發(fā)生的深層原因尤為重要。
 

基因解碼研究發(fā)現(xiàn)，個體基因差異是導(dǎo)致斜視的重要因素，尤其是共同性外斜視，有明顯的家族遺傳性，由多種基因突變所致發(fā)病，如A**X基因，該基因位于染色體11q13上，對交感神經(jīng)和眼位控制有關(guān)的腦干運動神經(jīng)元亞群的傳代和生存起關(guān)鍵作用。A**X基因也參與了先天性眼外肌廣泛纖維化Ⅱ型的發(fā)生，該基因突變對斜視的發(fā)生起到重要作用。

此外，導(dǎo)致斜視的基因有很多，一般基因檢測常常只分析檢測個別一兩個基因，假設(shè)受檢者攜帶有已報道過的疾病基因位點，而不是試圖分析受檢者自身特有的基因序列，往往無法找到致病基因，佳學(xué)基因解碼不做任何假設(shè)，對基因信息進(jìn)行窮盡式解碼分析，不會遺漏任何致病基因，發(fā)揮基因信息的價值。
 

斜視嚴(yán)重?fù)p害了人體健康及美觀，對于斜視患者，除了需要患者及早到醫(yī)院就診外，更重要的是找到真正的病因，一方面可以幫助制定高效的治療方案，另一方面也可以幫助后代規(guī)避斜視的發(fā)生。

“佳學(xué)基因斜視致病基因鑒定”采用佳學(xué)基因獨有的基因解碼技術(shù)，結(jié)合國際國內(nèi)數(shù)據(jù)庫，在高通量測序的基礎(chǔ)上，正確分析導(dǎo)致斜視發(fā)生的上百種致病基因，實現(xiàn)對斜視的正確診斷與分型：（1）對于未發(fā)病人群，提示個體斜視發(fā)病風(fēng)險，幫助及早預(yù)防，調(diào)整心理和環(huán)境因素，有效避免斜視的發(fā)生；（2）對于患病人群，找到斜視發(fā)病的基因原因，選擇賊有效、有針對性的治療藥物，正確治療；（3）對于有斜視家族史的人群，找到致病基因，可以指導(dǎo)優(yōu)生優(yōu)育，終止斜視致病基因在家族的延續(xù)，讓后代或者二胎不再患有斜視。此外，正常夫妻也可能攜帶斜視基因，在備孕前進(jìn)行斜視基因解碼可以降低和規(guī)避后代患斜視的風(fēng)險。
 

由于斜視的類型眾多，通過致病基因鑒定找到致病基因明確分型后，可以制定個性化治療方案，如有的患者可以通過非手術(shù)療法進(jìn)行治療，包括：戴眼鏡、戴眼罩遮蓋、正位視訓(xùn)練。有的患者需要進(jìn)行手術(shù)治療，斜視手術(shù)不僅為了矯正眼位、改善外觀，更重要的是建立雙眼視功能，手術(shù)時機以6～7歲前為賊佳。術(shù)后通過雙眼視訓(xùn)練以增強和保持穩(wěn)定的立體視功能。
 

哪些人群需要進(jìn)行斜視致病基因鑒定？

1、  有斜視相關(guān)臨床表型的患者；

2、  有斜視相關(guān)臨床表型的疑似患者；

3、  有斜視家族史的人群；

4、  生育過斜視患兒的夫婦；

5、  想了解自身患斜視風(fēng)險的人群；

6、  斜視高發(fā)地區(qū)人群。
 

1、張方華，共同性斜視［M］//李鳳鳴.眼科全書.下冊.北京：人民衛(wèi)生出版社，1996:2852-2870.

2、SidikaroY,von Noorden CK.Observation in sensory heterotropia ［J］.J PediatrOphthalmol Strabismus,1982,19(1):12-19.

3、HavertapeSA,Cruz OA,Chu FC.Sensory strabismus-seo or exo? ［J］.J PediatrOphthalmol Strabismus,2001,38 (6):327-330.
 

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