遺傳病、罕見(jiàn)病基因檢測(cè)導(dǎo)讀：特發(fā)性震顫（essential tremor，ET)又稱家族性或良性特發(fā)性震顫，是神經(jīng)內(nèi)科賊常見(jiàn)的運(yùn)動(dòng)障礙性疾病?；蚪獯a專家研究了大量特發(fā)性震顫案例并表明，該病是由復(fù)雜的基因因素引起，呈現(xiàn)家族聚集性且易與帕金森等疾病混淆，因此通過(guò)致病基因鑒定可以明確導(dǎo)致疾病發(fā)生的根本原因，明確疾病診斷，對(duì)癥治療，避免誤診。
 

2016年3月，佳學(xué)基因解碼研究中心接收到來(lái)自沈陽(yáng)市的特發(fā)性震顫患者的血樣樣本。

患者情況：患者陳小東（化名）、男、27歲，委托佳學(xué)基因進(jìn)行特發(fā)性震顫致病基因鑒定，在陳先生25歲那年，突然發(fā)現(xiàn)自己右手輕微震顫，當(dāng)時(shí)并沒(méi)有在意，以為只是勞累，或是精神壓力大造成的，或許只要睡一覺(jué)休息幾天就好了，但是情況并沒(méi)有陳先生想的這么簡(jiǎn)單，不久后不僅沒(méi)有好轉(zhuǎn)反而出現(xiàn)長(zhǎng)期異常顫抖的癥狀，尤其是右手幾乎不能寫字，頭部、身體也有類似癥狀，不過(guò)很輕微。去醫(yī)院就診后，醫(yī)生詢問(wèn)了家族史，陳先生的爺爺、父親早年因?yàn)槭侄对\斷為帕金森，醫(yī)生結(jié)合多項(xiàng)檢查結(jié)果，高度懷疑是帕金森的早期發(fā)作，由于無(wú)法確診，醫(yī)院聯(lián)系到了佳學(xué)基因進(jìn)行致病基因鑒定。

基因解碼：佳學(xué)基因工作人員采集了患者及其父母的血液樣本進(jìn)行檢測(cè)分析，基因解碼結(jié)果顯示：陳先生TE**4基因發(fā)生雜合突變，而該基因與特發(fā)性震顫密切相關(guān)。對(duì)其父母的驗(yàn)證結(jié)果為：父親攜帶該基因的雜合突變，母親不攜帶基因突變，即陳先生的基因突變來(lái)自父親。

基因解讀與遺傳咨詢：陳先生的致病基因遺傳方式為常染色體顯性遺傳，陳先生的爺爺、父親可能由于當(dāng)時(shí)醫(yī)療技術(shù)水平限制，誤診可能性較大。特發(fā)性震顫與帕金森癥狀極為相似，通過(guò)臨床癥狀很難確診，所以在疾病早期盡早進(jìn)行致病基因鑒定基因解碼早發(fā)現(xiàn)早治療。
 

特發(fā)性震顫（essential tremor，ET)又稱家族性或良性特發(fā)性震顫，是神經(jīng)內(nèi)科賊常見(jiàn)的運(yùn)動(dòng)障礙性疾病，呈常染色體顯性遺傳，主要表現(xiàn)為手、頭部及身體其他部位的姿位性和運(yùn)動(dòng)性震顫，約60%病人有家族史。姿勢(shì)性震顫是本病的重要臨床表現(xiàn)，即肢體維持一定姿勢(shì)時(shí)引發(fā)的震顫，在肢體有效放松時(shí)震顫自然消失。據(jù)基因解碼研究統(tǒng)計(jì)，特發(fā)性震顫在普通人群中發(fā)病率為0.3%～1.7%，并且隨年齡增長(zhǎng)而增加。大于40歲的人群中發(fā)病率增至5.5%，大于65歲的人群中發(fā)病率為10.2%，男女之間的發(fā)病率并無(wú)明顯差異。

此外，由于其他疾病及某些藥物等因素導(dǎo)致類似震顫的癥狀使得特發(fā)性震顫的發(fā)病率評(píng)估差異很大。癥狀較輕的人并不會(huì)意識(shí)到這是一種疾病，有的在特定情況下出現(xiàn)的特發(fā)性震顫在臨床檢查并不能被檢測(cè)到，甚至癥狀嚴(yán)重的會(huì)被誤診為帕金森病。
 

基因是導(dǎo)致特發(fā)性震顫的重要原因，基因解碼研究發(fā)現(xiàn)的特發(fā)性震顫致病基因有近百種，如TE**4基因與特發(fā)性震顫密切相關(guān)，該基因功能受到抑制導(dǎo)致髓鞘發(fā)育不全。由于髓鞘沒(méi)有正常形成，導(dǎo)致神經(jīng)回路“短路”，會(huì)出現(xiàn)震顫癥狀?；蚪獯a研究人員表示，如果能控制上述致病基因，就有可能開(kāi)發(fā)出治療特發(fā)性震顫的藥物。
 

佳學(xué)基因《人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)》顯示，特發(fā)性震顫除了手和手臂之外，軀干，面部，頭部和頸部的肌肉也可能表現(xiàn)出震顫。腿和腳通常不太涉及。當(dāng)患者坐著或站立時(shí)，頭部震顫變現(xiàn)為點(diǎn)頭或搖頭的動(dòng)作。在一些有特發(fā)性震顫的人群中，震顫可能會(huì)影響聲音，例如聲音震顫。

雖然特發(fā)性震顫不會(huì)影響壽命，但會(huì)干擾使用餐具、書(shū)寫、刮胡子或化妝等精細(xì)運(yùn)動(dòng)技能。在某些情況下，可能由于無(wú)法正常進(jìn)行這些日?；顒?dòng)，患者可能會(huì)受到更嚴(yán)重的傷害。精神震顫的癥狀可能會(huì)因情緒壓力，焦慮，疲勞，饑餓，咖啡因，吸煙或惡劣的溫度而加重。

佳學(xué)基因致病基因鑒定基因解碼分析產(chǎn)生這種疾病的多種原因和表型，通過(guò)根據(jù)基因解碼結(jié)果檢測(cè)個(gè)人發(fā)生特發(fā)性震顫的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)和致病基因，使得健康狀況了然于胸，不至于等到發(fā)現(xiàn)時(shí)就為時(shí)已晚。
 

基因解碼研究發(fā)現(xiàn)，在一些家庭中，有人患有特發(fā)性震顫，而另一些成員會(huì)患有其他運(yùn)動(dòng)障礙，例如肌張力障礙。特發(fā)性震顫與其他運(yùn)動(dòng)障礙之間潛在的遺傳聯(lián)系也是一個(gè)基因解碼活躍的研究領(lǐng)域，佳學(xué)基因已在基因解碼領(lǐng)域耕耘多年，創(chuàng)建的基因解碼技術(shù)體系已經(jīng)幫助了很多家庭明確了致病基因，解除被“詛咒”的不幸。

“佳學(xué)基因特發(fā)性震顫致病基因鑒定”采用佳學(xué)基因獨(dú)有的基因解碼技術(shù)，結(jié)合國(guó)際國(guó)內(nèi)數(shù)據(jù)庫(kù)，在高通量測(cè)序的基礎(chǔ)上，正確分析導(dǎo)致特發(fā)性震顫發(fā)生的上百種致病基因，實(shí)現(xiàn)對(duì)特發(fā)性震顫的正確診斷：（1）對(duì)于未發(fā)病人群，提示個(gè)體特發(fā)性震顫發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)，幫助及早預(yù)防，調(diào)整心理和環(huán)境因素，有效避免特發(fā)性震顫的發(fā)生；（2）對(duì)于患病人群，找到特發(fā)性震顫發(fā)病的基因原因，選擇賊有效、有針對(duì)性的治療藥物，正確治療。（3）對(duì)于有特發(fā)性震顫家族史的人群，找到致病基因，可以指導(dǎo)優(yōu)生優(yōu)育，終止特發(fā)性震顫致病基因在家族的延續(xù)，讓后代或者二胎不再患有特發(fā)性震顫。
 

通過(guò)基因解碼技術(shù)找到致病基因后，根據(jù)致病基因的不同為患者制定不同的治療方案，如有的患者可以采用心理治療、飲食調(diào)理；有的患者可以采用藥物治療；有的患者需要手術(shù)治療。

特發(fā)性震顫患者還應(yīng)積極參加功能訓(xùn)練，盡力改善運(yùn)動(dòng)、平衡、協(xié)調(diào)功能，積極進(jìn)行言語(yǔ)訓(xùn)練，設(shè)法提高或維持日常生活能力，提高生命質(zhì)量。家屬應(yīng)引導(dǎo)患者與外界建立良好關(guān)系，給予他們熱情關(guān)懷，消除其憂郁情緒。
 

哪些人群需要進(jìn)行特發(fā)性震顫致病基因鑒定？

1、  有特發(fā)性震顫相關(guān)臨床表型的患者；

2、  有特發(fā)性震顫相關(guān)臨床表型的疑似患者；

3、  有特發(fā)性震顫家族史的人群；

4、  生育過(guò)特發(fā)性震顫患兒的夫婦；

5、  想了解自身患特發(fā)性震顫風(fēng)險(xiǎn)的人群；

6、  特發(fā)性震顫高發(fā)地區(qū)人群。
 

1、Culcher JR，Jonsson P，Kong A，eta1． Mapping of afamilial essential

tremor gene．FET1．to chromosome3q13．Nature Genet，1997， 17：84-87．

2、Findley LJ，Koller W C．Handbook of TremorDisorders．New York：Mar-cel Dekker,1995．

3、Hallett M,Dubinsky RM.Clucose metabolism in the brain of patients with essential tremor．J Neurol Sci,1993,114；45-48.
 

版權(quán)說(shuō)明：本文系佳學(xué)基因原創(chuàng)，歡迎個(gè)人轉(zhuǎn)發(fā)分享。其他任何平臺(tái)未經(jīng)授權(quán)，不得轉(zhuǎn)載。