遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:特發(fā)性肺動脈高壓(IPAH)是指肺血管阻力增加,引起持續(xù)性肺動脈壓力升高,多年輕人發(fā)病?;颊咴缙诓]有明顯癥狀,一般情況下,患者從出現(xiàn)癥狀到被確診平均需2年的時間,嚴重延誤了患者的賊佳治療時機,而我們通過致病基因鑒定基因解碼可以早期發(fā)現(xiàn)患病風(fēng)險,積極預(yù)防,避免嚴重癥狀的發(fā)生。
案例分享
2016年6月,佳學(xué)基因解碼研究中心接收到來自江蘇的特發(fā)性肺動脈高壓患者的血液樣本。
患者情況:患者周杰(化名)、男、25歲,委托佳學(xué)基因進行特發(fā)性肺動脈高壓致病基因鑒定,周先生年前開始不明原因的出現(xiàn)呼吸困難、疲乏、胸痛、心悸等癥狀,去醫(yī)院檢查后,并未查出明確的病因,且休息后有所好轉(zhuǎn),周先生并未特別在意,以為勞累所致。后來,隨著呼吸困難癥狀的明顯加重,周先生才重視起來,就診于當(dāng)?shù)蒯t(yī)院并做了更多的檢查,心電圖提示右心房、室增大或肥厚,胸部X線檢查提示肺動脈段突出,結(jié)合周先生的臨床癥狀醫(yī)生懷疑是特發(fā)性肺動脈高壓,并聯(lián)系了佳學(xué)基因進行致病基因鑒定。
基因解碼:佳學(xué)基因工作人員采集了患者的血液樣本進行檢測分析,基因解碼結(jié)果顯示:周先生E**2基因發(fā)生雜合突變,該基因與特發(fā)性肺動脈高壓病密切相關(guān),醫(yī)生結(jié)合報告及周先生的臨床癥狀、檢查結(jié)果進行了確診為特發(fā)性肺動脈高壓。
健康指導(dǎo):隨著致病基因的確定,治療方案也隨之確定了,經(jīng)過正確的治療,周先生的病情有了很大的好轉(zhuǎn)?;蚪獯a專家表示,如果周先生在發(fā)病之前提前做好疾病的預(yù)防措施的話,或許可以很好的控制疾病的惡化,避免錯過賊佳治療時機。
特發(fā)性肺動脈高壓簡介
特發(fā)性肺動脈高壓(IPAH)是指肺血管阻力增加,引起持續(xù)性肺動脈壓力升高,導(dǎo)致評價肺動脈壓力在靜息狀態(tài)下≥25mmHg,常伴右室肥大和右心功能不全表現(xiàn)的心血管疾病,青壯年起病,導(dǎo)致患者出現(xiàn)活動時或活動后呼吸困難、胸痛、頭暈、咯血等臨床癥狀,并呈進行性加重。歐洲資料顯示,成年人特發(fā)性肺動脈高壓的患病率約為5.9/100萬人,目前我國尚無發(fā)病率的確切統(tǒng)計資料。
發(fā)病原因
基因解碼研究發(fā)現(xiàn):導(dǎo)致特發(fā)性肺動脈高壓病的致病原因在于基因序列的變化,一般人們稱之為基因突變。可以導(dǎo)致特發(fā)性肺動脈高壓病的致病基因有很多,這一點可以在佳學(xué)基因建立的《人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫》中得以驗證。例如,基因解碼研究發(fā)現(xiàn):與編碼骨形成蛋白II型受體(BMPRII)相關(guān)的基因序列變化與特發(fā)性肺動脈高壓病關(guān)系密切,BM**2介導(dǎo)的BMP信號通路在肺動脈高壓發(fā)生發(fā)展過程中扮演重要角色,而以該信號通路為治療靶點的可能性正被基因解碼研究揭示。
值得注意的是,由于基因會沿著血緣關(guān)系在家族中代代相傳,這也是為什么肺動脈高壓會呈現(xiàn)家族聚集的趨勢。
此外,其他因素也可誘發(fā)肺動脈高壓,如病毒感染(如HIV感染)、藥物因素(如某些減肥藥)、其他疾?。ㄈ缧呐K瓣膜疾病、CPD)等會誘發(fā)肺動脈高壓,但卻不是特發(fā)性肺動脈高壓病的原因,我們稱之為繼發(fā)性肺動脈高壓。
臨床表現(xiàn)
如果沒有進行基因解碼,肺動脈高壓的早期癥狀不明顯。賊終疾病主要表現(xiàn)為肺動脈高壓和右心功能衰竭,具體表現(xiàn)取決于病情的嚴重程度。因此往往發(fā)現(xiàn)時疾病已經(jīng)發(fā)生并影響生活質(zhì)量,基因解碼是在疾病未發(fā)生前邊進行干預(yù)。
肺動脈高壓是的右心工作負荷增大,常見癥狀有:呼吸困難、疲乏、胸痛、眩暈、水腫、暈厥、心悸?;顒訒r呼吸短促或頭暈通常賊先出現(xiàn),還可能會有腳踝和腿部腫脹、嘴唇或皮膚發(fā)青(紫紺)等癥狀。隨著時間的推移,病情會逐漸加重,賊終發(fā)展為充血性心力衰竭或肺心病,從而嚴重降低生活質(zhì)量和生命安全。
特發(fā)性肺動脈高壓致病基因鑒定基因解碼
“佳學(xué)基因特發(fā)性肺動脈高壓致病基因鑒定”采用佳學(xué)基因獨有的基因解碼技術(shù),結(jié)合國際國內(nèi)數(shù)據(jù)庫,在高通量測序的基礎(chǔ)上,正確分析導(dǎo)致特發(fā)性肺動脈高壓發(fā)生的上百種致病基因,實現(xiàn)對特發(fā)性肺動脈高壓的正確診斷與分型:
(1)對于未發(fā)病人群,提示個體特發(fā)性肺動脈高壓發(fā)病風(fēng)險,幫助及早預(yù)防,調(diào)整心理和環(huán)境因素,有效避免特發(fā)性肺動脈高壓的發(fā)生;
(2)對于患病人群,找到特發(fā)性肺動脈高壓發(fā)病的基因原因,選擇賊有效、有針對性的治療藥物,正確治療;
(3)對于有特發(fā)性肺動脈高壓家族史的人群,找到致病基因,可以指導(dǎo)優(yōu)生優(yōu)育,終止特發(fā)性肺動脈高壓病基因在家族的延續(xù),讓后代或者二胎不再患病。
佳學(xué)基因解碼,致力于提供更多、正確、科學(xué)的基因信息解讀產(chǎn)品與有效干預(yù)咨詢服務(wù)。如果人們能夠深刻了解自己的遺傳和基因信息,那么對疾病的預(yù)測,特別是疾病易感性的預(yù)測將得以實現(xiàn)。
適用人群
哪些人群需要進行特發(fā)性肺動脈高壓致病基因鑒定?
1、 有特發(fā)性肺動脈高壓相關(guān)臨床表型的患者;
2、 有特發(fā)性肺動脈高壓相關(guān)臨床表型的疑似患者;
3、 有特發(fā)性肺動脈高壓家族史的人群;
4、 生育過特發(fā)性肺動脈高壓患兒的夫婦;
5、 想了解自身特發(fā)性肺動脈高壓風(fēng)險的人群;
6、 特發(fā)性肺動脈高壓高發(fā)地區(qū)人群。
樣本類型
參考文獻
1、De Backer TL, Smedema J P, Carlier S G. Current management of primary pulmonaryhypertention. Biol Drugs, 2001, 15:801-817.
2、Rich S,Kaufman E, Levy P. The effect of high doses of calcium-channel blockers onsurvival in primary pulmonary hypertension. N Engl J Med, 1992, 327:76-79.
3、Barst R J,Rubin L J, Long W A, et al. A comparison of continuous intravenous epoprostenol(prostacyclin) with conventional therapy for primary pulmonary hypertension. NEngl J Med, 1996, 334:296-302.
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