【佳學(xué)基因檢測】LEOPARD 綜合癥基因解碼、基因檢測

LEOPARD 綜合癥即豹綜合征，是多發(fā)性黑子的一種變型，與一系列遺傳缺陷有關(guān)。“Leopard”一詞則是該綜合征突出表現(xiàn)的縮寫，L（黑子）、E（心電圖異常）、O（兩眼距離過遠）、P（肺動脈狹窄）、A（生殖器異常）、R（生長遲緩）、D（耳聾）。

LEOPARD 綜合癥是一種遺傳性疾病，是一種影響身體許多部位的疾病。伴有多種小斑點與一種名為努南綜合癥的病癥非常相似，在兒童早期很難將這兩種病癥區(qū)分開來。然而，這兩種情況的特征在以后的生活中有所不同。LEOPARD 綜合癥特征性特征包括被稱為小扁豆的褐色皮膚斑點，類似于雀斑、心臟缺陷、眼間距大(眼距過遠)、深胸部(挖胸胸肌)或突出的胸部(脊?fàn)钚丶?和矮小。然而，這些特征各不相同，即使是在同一家庭中受影響的個人之間所表現(xiàn)出來的癥狀也有所不同。

在LEOPARD 綜合癥，癥狀通常首先出現(xiàn)在兒童中期，主要出現(xiàn)在面部、頸部和上半身。受影響的個體在進入青春期時可能有數(shù)千個小的深棕色皮膚斑點。與雀斑不同的是，雀斑的出現(xiàn)與日曬無關(guān)。除了這種深棕色皮膚斑點，患有這種疾病的人可能會有淺棕色的皮膚斑點，稱為咖啡色斑點?？Х劝唿c往往比深棕色斑點早出現(xiàn)，在大多數(shù)受影響的人生命的更先進年出現(xiàn)。

在患有LEOPARD 綜合癥的患者中，有多處心臟缺陷的患者中，約80%患有肥厚性心肌病，這是一種心肌增厚，迫使心臟更加努力地泵血。肥厚性心肌病賊常累及左心室。患有LEOPARD 綜合癥的患者中，多達20%的人有心臟問題，他們的動脈從心臟向肺部收縮(肺狹窄)。

患有LEOPARD 綜合癥的患者，其面部特征可能與眾不同。除了眼端肥大癥，受影響的個體可能有眼瞼下垂(上瞼下垂)，嘴唇厚，耳朵低。受影響的個體通常也有不正常的胸部外觀;它們有漏斗胸。

出生時，LEOPARD 綜合癥患者的體重和身高通常正常，但有些人的生長速度會隨著時間的推移而減慢。這種緩慢的生長導(dǎo)致受影響的個體比平均身高要矮，盡管在患有LEOPARD 綜合癥的患者中，只有不到一半的人明顯身材矮小。

LEOPARD 綜合癥的其他體征和癥狀包括內(nèi)耳異常引起的聽力損失(傳感器神經(jīng)性耳聾)，輕度智力減退、殘疾，以及脖子后面多余的皮膚褶皺。受影響的男性通常有生殖異常，包括隱睪和尿道下裂。這些異常可能會降低生育能力。患有LEOPARD 綜合癥的女性可能卵巢發(fā)育不良，青春期推遲。

LEOPARD 綜合癥是一組相關(guān)的疾病統(tǒng)稱痙攣病之一。這些情況都有相似的體征和癥狀，是由同一細(xì)胞信號通路的變化引起的。