基因解碼導(dǎo)讀
MAA是英文疾病名稱Lenz microphthalmia syndrome的另一個名字,其他英文譯名為倫茨小眼畸形綜合癥,又稱為楞次小眼畸形綜合征,常見的疾病名稱是Lenz小良畸形綜合征。疾病主要影響眼睛和身體其他部位的發(fā)育,幾乎全部患者圴為男性。
什么樣的人應(yīng)當(dāng)做Lenz小眼畸形綜合征基因解碼?
Lenz小眼畸形綜合征患者出現(xiàn)病變的眼睛可能是一只,也可能是兩只?;颊叱錾茄矍虍惓P。ㄐ⊙郯Y)或缺失(無眼癥),導(dǎo)致視力喪失或失明。其他眼部問題包括晶狀體混濁(白內(nèi)障)、非自主性眼球運(yùn)動(眼球震顫)、眼內(nèi)結(jié)構(gòu)出現(xiàn)縫隙或裂口(缺損),患者易患青光眼?;颊咴诙?、牙齒、手部、骨骼和泌尿系統(tǒng)會有異常。部分患者會出現(xiàn)心臟缺陷?;颊甙l(fā)育延遲,會有輕度到重度的智力障礙。因為該病發(fā)病率極低,很多機(jī)構(gòu)的基因檢測列表中并不包含此病,可通過致病基因基因解碼發(fā)現(xiàn)病因。
Lenz小眼畸形綜合征的臨床診斷檢測?
1. 先天性小眼;
2. 眼睛結(jié)構(gòu)異常;
3. 非自主性眼球運(yùn)動。
Lenz小眼畸形綜合征基因解碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫,佳學(xué)基因研究人員探索了可以引起Lenz小眼畸形綜合癥的致病基因。
可以導(dǎo)致Lenz小眼畸形綜合征的基因致少兩個,均位于X染色體上。其中的一個基因是B***。 B***基因在編碼合成一種叫做B***的蛋白質(zhì)。這種蛋白質(zhì)在體內(nèi)起輔助抑制一系列基因的活性。在人的早期胚胎發(fā)育中起著重要作用。B***基因會有多種形式的基因突變,不同的突變影響不一樣,部分基因序列變化會改變B***這種輔助抑制蛋白的結(jié)構(gòu),從而破壞出生前眼睛和其他幾個器官和組織的正常發(fā)育。
Lenz小眼畸形綜合征基因解碼可以區(qū)分的疾病類別
- 小眼癥
- 先天性眼盲癥
- 無眼癥
- 青光眼
- 智力低下
Lenz小眼畸形綜合征的其他名子
- 楞次畸形綜合征
- 倫茨綜合征
- 倫茨發(fā)育不育
- MAA
- MCOPS1
- 小眼球或無眼癥
- 小眼球綜合征1型
基因解碼可以分析的疾病種類
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【佳學(xué)基因檢測】黏多糖貯積癥Ⅶ型基因解碼、基因檢測
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