基因解碼導(dǎo)讀
戊二酸血癥二型是英文名稱Glutaric acidemia type II戊二酸血癥II型）的中文翻譯是，常常被寫作做戊二酸血癥2型，戊二酸血癥二型，麩質(zhì)酸血癥II型。又叫做電子轉(zhuǎn)移黃素蛋白缺乏癥、ETFA缺乏癥、ETFB缺乏癥、ETFDH缺陷、乙丙二酸無尿癥、戊二酸血癥2型、戊二酸尿癥2型等多種名字。簡寫名字有：GA Ⅱ、MAD、MADD等。戊二酸血癥II型是一種遺傳性疾病，患者基因序列的變化損害了人體分解蛋白質(zhì)和脂肪以產(chǎn)生能量的能力。未能有效代謝的蛋白質(zhì)和脂肪產(chǎn)物在體內(nèi)堆積，導(dǎo)致血液和組織變成酸性，產(chǎn)生代謝性酸中毒。
什么樣的人應(yīng)當(dāng)做戊二酸血癥II型（Glutaric acidemia type II)基因解碼？
II戊二酸血癥通常出現(xiàn)在嬰兒期或兒童早期突然發(fā)病，構(gòu)成代謝危機。血液酸中毒和低血糖導(dǎo)致身體虛弱、如進(jìn)食不良、活動減少和嘔吐等行為改變。這些可能危及生命的代謝危機可能由常見的兒童疾病或其他壓力引發(fā)。有時會導(dǎo)致對發(fā)病原因的判斷錯誤。二型戊二酸血癥嚴(yán)重的患者，在出生時就有異常，如腦袋畸形、肝臟腫大、衰弱而增大的心臟（擴張型心肌病）、腎臟具有充滿液體的囊腫和其他腎臟畸形、面部特征異常及生殖器異常。II戊二酸血癥的一個典型特征是具有類似汗腳的氣味?；颊哒鳡钶p時，在兒童晚期或在成年期發(fā)病。肌無力成年發(fā)病的更先進(jìn)個征兆。
戊二酸血癥II型（Glutaric acidemia type II)的臨床診斷檢測？
通過對患者尿進(jìn)行有機酸分析，顯示二羧酸、戊二酸、乙基丙二酸、2-羥基戊二酸和甘氨酸結(jié)合物含量增加。盡管患者可能嚴(yán)重缺乏肉堿，但是血液中酰基肉堿顯示C4-C18物質(zhì)增加。成纖維細(xì)胞脂肪酸氧化及棕櫚酸孵育后的成纖維細(xì)胞酰基肉堿分析顯示異常。檢測結(jié)果需要通過有效的基因解碼進(jìn)行確認(rèn)。
戊二酸血癥II型（Glutaric acidemia type II)的其他名字
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電子轉(zhuǎn)移黃素蛋白缺乏癥 |
electron transfer flavoprotein deficiency |
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EMA |
EMA |
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ETFA缺乏癥 |
ETFA deficiency |
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ETFB缺乏癥 |
ETFB deficiency |
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ETFDH缺陷 |
ETFDH deficiency |
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乙丙二酸無尿癥 |
ethylmalonic-adipicaciduria |
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GA Ⅱ |
GA II |
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戊二酸血癥2型 |
glutaric acidemia, type 2 |
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戊二酸尿癥2型 |
glutaric aciduria, type 2 |
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MAD |
MAD |
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MADD |
MADD |
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多酰輔酶A脫氫酶缺乏癥 |
multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency |
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多發(fā)性FAD脫氫酶缺乏 |
multiple FAD dehydrogenase deficiency |
戊二酸血癥II型（Glutaric acidemia type II)基因解碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫，佳學(xué)基因研究人員解碼了可以引起二型戊二酸血癥的基因原因?？梢砸疬@種疾病的基因突變包括E**A，E**B和E****A。E**A和E**B基因編碼控制合成一個蛋白質(zhì)的兩個組成部分，它們共同形成一種叫作電子轉(zhuǎn)移黃素蛋白的酶。E***H基因則編碼合成電子轉(zhuǎn)移黃素蛋白脫氫酶。任何一種可以導(dǎo)致這兩種酶缺少的基因突變，都可以導(dǎo)致二型戊二酸血癥。電子轉(zhuǎn)移黃素蛋白和電子傳遞黃素脫氫酶通常在線粒體中發(fā)揮作用，線粒體人體細(xì)胞的能量中心。這些酶參與人體內(nèi)蛋白質(zhì)和脂肪的分解，為身體提供能量。當(dāng)一種酶有缺陷或缺少時，分解不有效的蛋白質(zhì)和脂肪在細(xì)胞中積累毒性，從而產(chǎn)生了戊二酸血癥2型的各種臨床癥狀。如果基因突變導(dǎo)致ETFA、ETFB或ETFDH基因中產(chǎn)生的酶有效缺失，患者的癥狀就是賊嚴(yán)重的；如果基因突變使得患者還具有一定的酶的活性，病人的征狀就輕一些。這就是基因解碼的魅力所在。
戊二酸血癥II型（Glutaric acidemia type II)基因解碼可以區(qū)分的疾病類別
基因解碼可以分析的疾病種類
佳學(xué)基因致病基因鑒定基因解碼可以分析發(fā)現(xiàn)三萬多種疾病發(fā)生的基因原因。聯(lián)系電話：4001601189。佳學(xué)基因官網(wǎng)：http://lucasfraser.com。以下為佳學(xué)基因檢測分析的疾病種類的少量舉例：
基因檢測
【基因解碼項目】佳學(xué)基因聽覺系統(tǒng)遺傳性疾病致病基因鑒定
基因檢測
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戊二酸血癥II型（Glutaric acidemia type II)的診斷與治療
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戊二酸血癥II型（Glutaric acidemia type II)的其他信息
- 沒有基因解碼的自然的發(fā)病率: 1-9 / 1 000 000
- 主要遺傳方式: 常染色體隱性
- 疾病發(fā)生年齡: 各年齡段
- ICD-10: E71.3
- OMIM: 231680
