【佳學(xué)基因檢測】斯塔加特黃斑變性?。⊿targardt macular degeneration)基因解碼、基因檢測

基因解碼導(dǎo)讀

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做斯塔加特黃斑變性病基因解碼？

斯塔加特黃斑病的臨床診斷檢測？

1.眼底熒光血管造影；

熒光血管造影對眼底未見改變的早期病例診斷很有幫助。此時往往可以見到中央?yún)^(qū)色素上皮早期萎縮的斑點狀透見熒光。此外，在暗弱的背景下，視網(wǎng)膜的毛細血管則顯得比平常更加清晰，這種現(xiàn)象稱為“脈絡(luò)膜（熒光）湮沒”。 視網(wǎng)膜黃色斑點在濃厚時，表現(xiàn)為遮蔽熒光小點；當(dāng)其吸收變淡，則呈透見熒光小點。造影時還可見到黃色斑點與斑點之間的色素上皮呈透見熒光，說明后期色素上皮出現(xiàn)了彌漫性萎縮現(xiàn)象。 晚期病例黃斑部“靶”狀色素上皮萎縮區(qū)可以合并脈絡(luò)膜毛細血管萎縮，在其中顯露脈絡(luò)膜的粗大血管，形象地稱之為“牛眼征”。

2.電生理檢查；

隨著病變發(fā)展過程中逐漸出現(xiàn)明顯黃色斑點，此時眼電圖（EOG）開始出現(xiàn)異常，光峰下降，阿登比降低。當(dāng)病變局限黃斑部時，ERG可正常。當(dāng)病變彌散累及中央和周邊部視網(wǎng)膜，則閃爍視網(wǎng)膜電圖（FERG）異常，其中央視錐細胞功能的喪失主要表現(xiàn)為圖形視網(wǎng)膜電圖（PERG）異常，PERG基本趨于熄滅。圖形視覺誘發(fā)電位（PVEP）的改變與視力和病變程度高度正相關(guān)。

3.暗適應(yīng)檢查；

• 青年性黃斑部病變(juvenile macular degeneration)
• 斯塔加特病（Stargardt Disease)
• 黃斑萎縮性損害合并視網(wǎng)膜黃色斑點沉著病1型(macular dystrophy with flecks, type 1)
• STGD

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫，佳學(xué)基因研究人員解碼了可以引起斯塔加特黃斑變性病的基因原因?？梢詫?dǎo)致斯塔加特黃斑變性病的基因有ABCA4、ELOVL4等基因。雖然在佳學(xué)基因的案例中，導(dǎo)致這一疾病的發(fā)生的基因突變出現(xiàn)的頻率不一樣，但是據(jù)此選擇一個基因，而不對另外的基因進行檢測常常會使基因檢測無效，找不到臨床上確診的患者的致病基因突變。ABCA4和ELOVL4基因信息指導(dǎo)合成視網(wǎng)膜光敏感（光感受器）細胞中的蛋白質(zhì)。其中，ABCA4蛋白將潛在的有毒物質(zhì)從感光細胞中運輸出來。這些物質(zhì)在光轉(zhuǎn)導(dǎo)后形成，光進入眼睛時被轉(zhuǎn)換成電信號，然后傳送到大腦。ABCA4基因的突變阻止了ABCA4蛋白從感光細胞中去除毒性副產(chǎn)物。這些有毒物質(zhì)在感光細胞和視網(wǎng)膜周圍細胞中形成脂褐素，賊終導(dǎo)致細胞死亡。視網(wǎng)膜細胞的死亡和減少導(dǎo)致斯塔加特黃斑變性患者視力的漸進性喪失。 ELOVL4蛋白合成一種叫做極長鏈脂肪酸的脂肪中起到作用。ELOVL4蛋白主要在視網(wǎng)膜中表達，但也在大腦和皮膚中發(fā)揮作用。ELOVL4基因突變導(dǎo)致ELOVL4蛋白聚集，形成并可能干擾視網(wǎng)膜細胞功能，賊終導(dǎo)致細胞死亡。不同基因引起的斯塔加特黃斑變性病的遺傳方式不一樣，有的是隱性遺傳，有的是顯性遺傳。

• 青光眼
• 白內(nèi)障
• 視力低下
• 遺傳性眼底病
• 老年性黃斑變性

佳學(xué)基因致病基因鑒定基因解碼可以分析發(fā)現(xiàn)三萬多種疾病發(fā)生的基因原因。聯(lián)系電話：4001601189。佳學(xué)基因官網(wǎng)：http://lucasfraser.com。以下為佳學(xué)基因檢測分析的疾病種類的少量舉例：
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【基因解碼項目】佳學(xué)基因聽覺系統(tǒng)遺傳性疾病致病基因鑒定
【佳學(xué)基因檢測】伯納德-蘇利耶綜合征（Bernard-Soulier syndrome）基因解碼、基因檢測
【佳學(xué)基因檢測】類馬凡-顱縫合綜合征（Marfanoid-craniosynostosis syndrome）基因解碼、基因檢測
【佳學(xué)基因檢測】什普林茨恩-戈德堡綜合征（Shprintzen-Goldberg syndrome）基因解碼、基因檢測

斯塔加特黃斑變性病治療機構(gòu)

武漢大學(xué)人民醫(yī)院眼科中心

斯塔加特黃斑變性病名醫(yī)名家

肖璇 教授   

 

斯塔加特黃斑變性病的個性化治療方案

一項多中心、隨機、雙盲的研究，比較鹽酸Emixustat與安慰劑治療Stargardt病繼發(fā)黃斑萎縮的療效和安全性

以光感受器氧化損傷為靶點治療ABCR相關(guān)性視網(wǎng)膜變性的新策略

一項多中心、隨機、隱蔽的2a期研究，評價鹽酸埃米昔司他對Stargardt病繼發(fā)黃斑萎縮患者的藥效學(xué)

一項I/II期、開放標簽、多中心、前瞻性研究，以確定Stargardt黃斑營養(yǎng)不良（SMD）患者人胚胎干細胞源性視網(wǎng)膜色素上皮（hESC RPE）細胞視網(wǎng)膜下移植的安全性和耐受性

一項I/II期、開放標簽、多中心、前瞻性研究，以確定Stargardt黃斑營養(yǎng)不良（SMD）患者人胚胎干細胞源性視網(wǎng)膜色素上皮（MA09-hRPE）細胞視網(wǎng)膜下移植的安全性和耐受性

一項多中心、雙掩蔽、隨機、安慰劑對照的研究，研究ALK-001的長期安全性、耐受性、藥代動力學(xué)和對Stargardt病進展的影響

一項2b期隨機、雙盲、對照試驗，以確定Zimura的安全性和有效性™ 常染色體隱性遺傳Stargardt病患者（補體C5抑制劑）與假手術(shù)的比較

Stargardt黃斑營養(yǎng)不良的臨床干預(yù)：4-MP作為暗適應(yīng)抑制劑的初步研究

膳食二十二碳六烯酸對常染色體顯性遺傳性和常染色體隱性遺傳性星形黃斑營養(yǎng)不良患者黃斑功能影響的研究

一期、開放標簽、重復(fù)劑量研究，以研究健康志愿者每日4周劑量ALK-001的安全性和藥代動力學(xué)

斯塔加特黃斑變性病的基因解碼指導(dǎo)下的創(chuàng)新治療方案

針對ABCA4的治療方案；

針對PROM1的治療方案：

針對CRB1的治療方案；

針對KCNV2、ELOVL4的治療方案等。

 

更多斯塔加特黃斑變性病的基因檢測、基因解碼信息

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  2020-06-24 - 斯塔加特黃斑變性是英文名稱stargardt macular degeneration）的中文翻譯，屬于佳學(xué)基因眼科遺傳性疾病基因檢測，又叫做青年性黃斑變性病、stargardt病、年齡相關(guān)黃斑變性、黃斑萎縮性損害合并視網(wǎng)...

  http://lucasfraser.com/cp/jiancejiemaliebiao/2019/1249.html
• >>  疾病風(fēng)險
  【佳學(xué)基因檢測】stargardt黃斑變性風(fēng)險檢測在哪兒做比較好？

  2020-05-17 - 基因檢測導(dǎo)讀：stargardt黃斑變性是由基因突變引起的遺傳性疾病。佳學(xué)基因已明確了導(dǎo)致該病發(fā)生的基因位點，可以進行進行基因解碼、基因檢測，找病因，阻遺傳。...

  http://lucasfraser.com/cp/fenxian/2020/30860.html
• >>  眼科
  【佳學(xué)基因檢測】stargardt黃斑變性基因解碼、基因檢測的樣品有區(qū)別嗎？

  2020-04-12 - stargardt黃斑變性是英文stargardt macular degeneration的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止stargardt黃斑變性在后代或...

  http://lucasfraser.com/cp/chabiyin/yanke/2020/18514.html