基因解碼導(dǎo)讀
特雷徹柯林斯綜合征基因檢測是對英文疾病名稱為Treacher Collins syndrome的不同基因位點(diǎn)進(jìn)行檢測的總稱，該病又稱為弗朗切斯切蒂-茨瓦倫-克萊因綜合征、下頜面骨發(fā)育不全（MFD1）、特雷徹-柯林斯-弗朗切斯切蒂綜合征、顴下頜發(fā)育不良、特雷徹-柯林斯綜合征、特里格·柯林斯綜合癥。患者的疾病表征包括雙側(cè)對稱性下瞼裂、顴骨發(fā)育不全、小頜畸形和外耳畸形為特征。顴骨和下頜骨發(fā)育不全可導(dǎo)致嚴(yán)重的進(jìn)食和呼吸困難。大約40%-50%的患者會因?yàn)樾」腔魏椭卸话l(fā)育不全而產(chǎn)生傳導(dǎo)性聽力損失。其他病情包括腭裂和單側(cè)或雙側(cè)后肛門狹窄或閉鎖。該病是基因病，需通過致病基因鑒定基因解碼，找病因，阻遺傳。
什么樣的人應(yīng)當(dāng)做特雷徹柯林斯綜合征基因解碼、基因檢測？
特雷徹-柯林斯綜合征是一種影響面部骨骼和其他組織發(fā)育的疾病。這種疾病的體征和癥狀差異很大，從幾乎不明顯到病情嚴(yán)重。大多數(shù)瞳孔患者人面部骨骼發(fā)育不佳，尤其是臉頰骨骼，下頜和下巴非常小。有些患者在出生時口腔頂部有一個稱之腭裂的開口。面部骨骼發(fā)育不良嚴(yán)重時可能會限制患病嬰兒的呼吸道，產(chǎn)生可能危及生命呼吸問題。患有特雷徹-柯林斯綜合征的人的眼睛通常向下傾斜，睫毛稀疏，并且在下眼瞼上有一個稱為眼瞼眼瞼缺損的切口。有些患者還會有其他眼部異常，導(dǎo)致視力下降?；颊叩钠渌R床表征包括沒有耳朵、小耳朵或耳朵畸形。有一半的患者會出現(xiàn)聽力損失；聽力損失是由于中耳的三個負(fù)責(zé)傳遞聲音的小骨頭缺陷或耳道的發(fā)育不足引起的。特里格·柯林斯綜合癥患者通常智力正常。
特雷徹柯林斯綜合征基因檢測前的臨床診斷？
- 面中部發(fā)育不全，臉部兩側(cè)對稱凸起，鼻子突出，由于顴弓發(fā)育不全及對眼眶外側(cè)的影響而產(chǎn)生特征性眼睛下斜。
- 小頜畸形和后頜畸形，同對顳下頜關(guān)節(jié)和下頜肌肉具有不同的影響
- 外耳畸形，包括無耳、小耳、畸形耳和/或旋轉(zhuǎn)耳，外耳道閉鎖或狹窄
- 下眼瞼異常包括：眼瞼裂，稀疏、部分缺失或有效缺失睫毛和淚道
- 耳前毛發(fā)移位，即毛發(fā)在耳前延伸至顴骨外側(cè)
- 沒有聽骨和中耳腔發(fā)育不全而導(dǎo)致傳導(dǎo)性聽力損失賊常見的原因是關(guān)節(jié)僵硬、發(fā)育不全，或沒有聽骨和中耳腔發(fā)育不全。內(nèi)耳結(jié)構(gòu)通常正常。
- X射線影相檢查
- 顴弓發(fā)育不全，由枕部x線照相檢測
- 下頜后頜畸形，由屈面斷層照相檢查
特雷徹柯林斯綜合征基因檢測的其他名字
| 弗朗切斯切蒂-茨瓦倫-克萊因綜合征基因解碼、基因檢測 | Franceschetti-Zwahlen-Klein syndrome gene decoding,gene test |
| 下頜面骨發(fā)育不全（MFD1）基因解碼、基因檢測 | mandibulofacial dysostosis (MFD1) |
| 特雷徹-柯林斯-弗朗切斯切蒂綜合征基因解碼、基因檢測 | Treacher Collins-Franceschetti syndrome gene decoding,gene test |
| 顴下頜發(fā)育不良基因解碼、基因檢測 | zygoauromandibular dysplasia |
| 特雷徹-柯林斯綜合征基因解碼、基因檢測 | Treacher Collins syndrome gene decoding,gene test |
| 特里格·柯林斯綜合癥基因解碼、基因檢測 | Treacher Collins syndrome gene decoding,gene test |
特雷徹柯林斯綜合征基因解碼是如何指導(dǎo)基因檢測的？
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫，佳學(xué)基因解碼了可以引起特雷徹-柯林斯綜合征癥的基因突變。T***1、PO***C和PO***D基因突變中的一部分可引起Treacher-Collins綜合征。T***1基因突變是賊常見的病因，占所有病例的81%至93%。P***1C和PO***D基因突變導(dǎo)致另外2%的病例。還有一部分患者通過基因檢測在這些基因中不能發(fā)現(xiàn)致病基因，這時必須采用基因解碼。由T***1、PO***C和PO***D基因的基準(zhǔn)序列編碼的蛋白質(zhì)在骨骼和面部其他組織的早期發(fā)育中起著重要作用。這些蛋白質(zhì)參與核糖體RNA（rRNA）的產(chǎn)生?；蚪獯a表明，核糖體RNA負(fù)責(zé)用氨基酸合居蛋白質(zhì)，這對細(xì)胞的正常功能和生存至關(guān)重要。T***1、PO***C或PO***D基因的部分突變會減少rRNA的產(chǎn)生?；蚪獯a認(rèn)為，rRNA數(shù)量的減少可能會觸發(fā)參與面部骨骼和組織發(fā)育的某些細(xì)胞的自我凋亡。細(xì)胞異常死亡可能導(dǎo)致特蕾切爾-柯林斯綜合征患者面部發(fā)育的異常。
特雷徹柯林斯綜合征基因解碼、基因檢測可以區(qū)分的疾病類別
基因解碼可以分析的疾病種類
佳學(xué)基因致病基因鑒定基因解碼可以分析發(fā)現(xiàn)三萬多種疾病發(fā)生的基因原因。聯(lián)系電話：4001601189。佳學(xué)基因官網(wǎng)：http://www.lucasfraser.com。以下為佳學(xué)基因檢測分析的疾病種類的少量舉例：
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特雷徹柯林斯綜合征的診斷與治療
請致電4001601189，加入特雷徹-柯林斯綜合征醫(yī)生集團(tuán)，這是一個可以利用基因解碼、基因檢測結(jié)果進(jìn)行個性化、正確治療的醫(yī)生團(tuán)體，加入這個具有先進(jìn)醫(yī)療技術(shù)的專業(yè)組織，為特雷徹-柯林斯綜合征患者提供專業(yè)、有效的治療。
(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)
