基因解碼導讀
陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白尿癥基因檢測是對英文為Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria的疾病進行的不同類型的基因檢測的總稱，該病又稱為陣發(fā)性血紅蛋白尿，馬奇亞法瓦-米其利綜合征，陣發(fā)性夜間血紅蛋白尿，馬-米二氏綜合征，陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白尿。 陣發(fā)性夜間血紅蛋白尿簡稱 為PNH），是一種罕見的獲得性、危及生命的血液疾病。這種疾病的特征是紅細胞破壞形成溶血性貧血，易形成血栓。骨髓的造血功能受損。該病是基因病，基因檢測和基因解碼在明確診斷中起重要作用。
什么樣的人應當做陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白尿癥基因解碼、基因檢測？
陣發(fā)性睡眠血紅蛋白尿癥患者的血液細胞過早死亡，生成受損?；颊唧w內攜帶氧氣的紅細胞、保護身體免受感染的白細胞、在血液凝固過程中的血小板受到影響。疾病對男女的影響是一樣的，可以在任何年齡段發(fā)生，但是一般在年輕時期被診斷發(fā)現(xiàn)。陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白尿癥患者會反復突然出現(xiàn)癥狀（陣發(fā)性癥狀），這可能是由于身體受到壓力（例如感染或體力消耗）而觸發(fā)的。疾病發(fā)作時，紅細胞被過早破壞（溶血）。由于血紅蛋白（血液中的攜氧蛋白）的存在，患者尿液呈深色。尿中存在血紅蛋白，稱為血紅蛋白尿。大多數(shù)情況下，但是并非所有情況，血紅蛋白尿在早晨賊為明顯，這是因為夜間膀胱中積聚的尿在清晨排除。紅細胞的過早破壞會導致血液中紅細胞的缺乏，產生溶血性貧血，使患者產生疲勞、虛弱、皮膚異常蒼白（蒼白）、呼吸急促和心律加快。陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白尿癥患者也可能由于白細胞缺乏而容易感染。陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白尿癥患者常血小板異常會引起凝血異常，特別是腹部大靜脈容易發(fā)生。少數(shù)情況下，會導致嚴重出血。陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白尿癥患者血液腫瘤、白血病的風險高。有時，病人在接受再生障礙性貧血的治療過程中會出現(xiàn)陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白尿癥。
陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白尿癥基因檢測前的臨床診斷？
- 流式細胞術診斷
- 肺動脈高壓
陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白尿癥基因檢測的其他名字
| 陣發(fā)性血紅蛋白尿癥基因解碼、基因檢測 | Hemoglobinuria, Paroxysmal |
| 馬奇亞法瓦-米其利綜合征基因解碼、基因檢測 | Marchiafava-Micheli Syndrome |
| 陣發(fā)性夜間血紅蛋白尿癥基因解碼、基因檢測 | Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria |
| 馬-米二氏綜合征基因解碼、基因檢測 | Marchiafava-Micheli Syndrome |
| 陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白尿癥基因解碼、基因檢測 | Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria |
陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白尿癥基因解碼是如何指導基因檢測的？
根據《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據庫，佳學基因解碼了可以引起陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白尿癥的基因突變。P**A基因眾多的突變中會有一部分突變導致陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白尿癥的發(fā)生。P**A基因在體內指導合成一種基因解碼稱之為磷脂酰肌醇聚糖A類蛋白。該蛋白通過一系列過程，在體內生成一種叫做GPI錨的蛋白質分子。 GPI錨將許多不同的蛋白質附著到細胞膜上，從而盡力做到這些蛋白質在需要進在細胞表面發(fā)揮作用。一些基因突變是在人的生長發(fā)育過程或生命活動中產生的，它們僅在部分細胞中存在。這些被稱為體細胞突變。體細胞突變絕大多數(shù)是不遺傳的。在部分陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白尿癥患者中，P**A基因的體細胞突變發(fā)生在稱為造血干細胞的造血細胞中，主要在骨髓中發(fā)現(xiàn)。這些突變導致異常血細胞的產生。隨著異常造血干細胞的繁殖，與正常造血干細胞產生的正常血細胞一起形成越來越多的異常血細胞。陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白尿癥中紅細胞的過早破壞是由免疫系統(tǒng)中一種稱為補體的成分引起的。補體由一組蛋白質組成，這些蛋白質共同作用以消滅細菌和病毒等外來入侵者。為了保護個人自身的細胞免遭破壞，該過程由補體調節(jié)蛋白嚴格控制。補體調節(jié)蛋白通常保護紅細胞免于被補體破壞。然而，在陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白尿癥患者中，紅細胞缺少兩個重要的補體調節(jié)蛋白，這些蛋白通過GPI錨定蛋白將其附著在細胞膜上。這兩個蛋白的缺乏，導致這些紅細胞被過早破壞，導致溶血性貧血。佳學基因解碼表明，某些屬于免疫系統(tǒng)的異常白細胞可能會錯誤地攻擊正常的造血細胞，這種異常稱為自身免疫過程。此外，陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白尿癥患者的造血干細胞，使得這些細胞不易發(fā)生細胞凋亡。該過程會在細胞受損或不需要時導致細胞自我破壞。疾病的這些特征可能會增加體內異常血細胞的比例。異常血細胞的比例會影響陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白尿癥的疾病表征，形成血紅蛋白尿和血栓癥。
陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白尿癥基因解碼可以區(qū)分的疾病種類
- 貧血
- 凝血障礙
- 重復性感染
- 白血病
- 紅細胞生成障礙
基因解碼可以分析的疾病種類
佳學基因致病基因鑒定基因解碼可以分析發(fā)現(xiàn)三萬多種疾病發(fā)生的基因原因。聯(lián)系電話：4001601189。佳學基因官網：http://www.lucasfraser.com。以下為佳學基因檢測分析的疾病種類的少量舉例：
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陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白尿癥的診斷與治療
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