基因解碼導(dǎo)讀
骨硬化癥基因檢測是對英文為Osteopetrosis的疾病進行的不同類型的基因檢測的總稱，該病又稱為先天性骨硬化癥，大理石骨病，骨硬化癥，骨質(zhì)石化癥，骨巖癥。骨硬化癥是一種可以進行基因檢測、基因解碼的骨胳系統(tǒng)疾病?；颊吖趋喇惓Ｖ旅?，容易破裂（骨折）。基因解碼描述了幾種主要類型的骨質(zhì)硬化癥、石化癥。按遺傳方式來分，它們是常染色體顯性、常染色體隱性或X連鎖。基因解碼可以在只知道一個人的基因信息的情況下，對患者的疾病類型進行正確分類。
什么樣的人應(yīng)當(dāng)做骨硬化癥基因解碼、基因檢測？
骨硬化癥是一種骨骼系統(tǒng)的基因病，遺傳病。由于基因序列的變化，緩則骨骼異常致密，容易折斷。根據(jù)患者的臨床表征、嚴(yán)重程度和遺傳方式，骨硬化癥可以分為不同的類型。常染色體顯性遺傳（簡寫為ADO)骨硬化癥又被稱為阿爾伯斯舍恩伯格病，是典型的賊溫和的骨硬化癥。有些患者可能沒有任何癥狀。這些患者因為其他原因去做做X光檢查時，從X光照片上發(fā)現(xiàn)骨胳異常致密。有些患者會現(xiàn)是臨床表征，主要病征包括多處骨折、脊柱側(cè)彎（脊柱側(cè)凸）或其他脊柱異常、髖關(guān)節(jié)炎和骨感染骨髓炎。這一類疾病常常在兒童晚期或青少年時期變得很明顯。 常染色體隱性骨硬化癥（簡寫為ARO）是一種較嚴(yán)重的疾病，在嬰兒早期就出現(xiàn)征狀?；颊邩O易骨折，輕微的顛簸和正常跌倒就引起骨折。由于致密的頭骨擠壓頭部和面部的神經(jīng)（顱神經(jīng)），從而導(dǎo)致視力下降、聽力下降和面部肌肉癱瘓。骨骼致密也會損害骨髓的功能，阻止骨髓產(chǎn)生新的血細(xì)胞和免疫系統(tǒng)細(xì)胞。因此，骨硬化癥患者有可能出現(xiàn)異常出血、紅細(xì)胞缺乏（貧血）和反復(fù)感染。骨髓異常嚴(yán)重時可能在嬰兒期或幼兒期危及生命。 常染色體隱性骨硬化癥的其他臨床表征包括生長緩慢、身材矮小、牙齒畸形、肝脾腫大（肝脾腫大）。佳學(xué)基因解碼發(fā)現(xiàn)有的基因變化引起的骨質(zhì)硬化癥，會造成大腦異常、智力殘疾或癲癇的反反復(fù)作。另外一部分患者屬于中間型常染色體骨硬化癥（IAO），患者的遺傳模式可以是常染色體顯性遺傳或常染色體隱性。在兒童時期發(fā)病，表現(xiàn)為容易骨折、出現(xiàn)貧血。患有這種疾病的人通常沒有危及生命的骨髓異常。然而，一些患者在大腦中有異常的鈣沉積（鈣化）、智力殘疾和腎小管酸中毒。有的骨硬化癥是X連鎖遺傳。除了異常致密的骨骼外，患者會出現(xiàn)淋巴水腫。由于無汗性外胚層發(fā)育不良從而影響皮膚、頭發(fā)、牙齒和汗腺的功能。從而使患者免疫系統(tǒng)失靈，引起嚴(yán)重的反復(fù)感染?；蚪獯a把這種疾病稱之為OL-EDA-ID，由這個疾病的多個臨床表片的首字母縮寫而來。
骨硬化癥基因檢測前的臨床診斷？
- 常染色體隱性骨硬化癥在嬰兒期發(fā)病，臨床表處包括：骨折；生長不良；顱底硬化（有或沒有后肛門狹窄或腦積水）導(dǎo)致視神經(jīng)壓迫、面癱和聽力喪失；骨髓腔缺失導(dǎo)致嚴(yán)重貧血和血小板減少；牙齒異常、牙瘤，下頜骨骨髓炎的風(fēng)險；強直性癲癇和繼發(fā)性甲狀旁腺功能亢進的低鈣血癥。如果沒有基因解碼指導(dǎo)下、針對病因的治療，常染色體隱性骨硬化癥的賊大壽命為十年。
- 中間型骨硬化癥在兒童時期發(fā)病。疾病表征包括輕微創(chuàng)傷可引起骨折，偶然發(fā)現(xiàn)的特征性骨骼影像學(xué)改變，輕度貧血，以及偶爾繼發(fā)于視神經(jīng)壓迫的視覺損害。中間型骨硬化癥的可以正常的壽命。
- 常染色體顯性骨硬化癥通常在兒童晚期或青少年期發(fā)病。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，其臨床征狀包括：骨折（在任何長骨和/或椎骨后弓）、脊柱側(cè)凸、髖關(guān)節(jié)炎、下頜骨骨髓炎、化膿性骨炎或其他地方的骨關(guān)節(jié)炎。顱神經(jīng)壓迫很少見。
骨硬化癥基因檢測的其他名字
| 先天性骨硬化癥基因解碼、基因檢測 | congenital osteopetrosis |
| 大理石骨病基因解碼、基因檢測 | marble bone disease |
| 骨質(zhì)石化癥基因解碼、基因檢測 | osteopetroses |
| 骨硬化癥基因解碼、基因檢測 | Osteopetrosis |
骨硬化癥基因解碼是如何指導(dǎo)基因檢測的？
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫，佳學(xué)基因解碼了可以引起骨硬化癥的基因突變。賊常見致病基因有九個，當(dāng)然突變會是九的數(shù)百倍。C***7基因的突變引起的骨硬化癥，是常染色體顯性骨硬化癥。根據(jù)佳學(xué)基因的統(tǒng)計，C***7的基因突變是75%的這一類患者的發(fā)病原因。C***7突變是10％到15％的常染色體隱性骨硬化癥的發(fā)病原因。TC***1基因突變是50%染色體隱性骨質(zhì)硬化癥的致病原因。其他基因突變可導(dǎo)致常染色體顯性遺傳和常染色體隱性遺傳骨質(zhì)硬化癥。X連鎖型OL-EDA-ID骨質(zhì)硬化癥疏是由I***G基因突變引起的。在所有骨硬化癥中，約有30％是基因檢測無法檢測到，而必須采用基因解碼才能發(fā)現(xiàn)致病基因的。基因解碼表明，骨質(zhì)硬化癥致病基因參與破骨細(xì)胞的形成和發(fā)育，正常的基因序列才會有這種細(xì)胞的正常功能。這些細(xì)胞在骨骼重塑過程中，舊骨骼被去除，新骨骼被替換。從而使骨骼不斷地重塑。骨質(zhì)硬化癥的致病基因，在序列正常的情況下，骨質(zhì)重塑過程得到仔細(xì)的控制，以盡力做到骨骼保持健康。骨質(zhì)硬化癥致病基因發(fā)生突變后會導(dǎo)致破骨細(xì)胞異?；蛉笔А]有破骨細(xì)胞正常發(fā)揮功能，舊骨不會隨著新骨的形成而分解。結(jié)果，整個骨骼的骨骼變得異常密集。骨頭結(jié)構(gòu)也出現(xiàn)異常，容易骨折。這些與骨重塑有關(guān)的異常是骨硬化癥發(fā)生的病理基礎(chǔ)，而基因解碼則是研究這一病理過程的科學(xué)方法。
骨硬化癥基因解碼可以區(qū)分的疾病種類
- 自閉癥
- 骨髓炎
- 重復(fù)性感染
- 智力障礙
- 視力障礙
基因解碼可以分析的疾病種類
佳學(xué)基因致病基因鑒定基因解碼可以分析發(fā)現(xiàn)三萬多種疾病發(fā)生的基因原因。聯(lián)系電話：4001601189。佳學(xué)基因官網(wǎng)：http://lucasfraser.com。以下為佳學(xué)基因檢測分析的疾病種類的少量舉例：
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骨硬化癥的診斷與治療
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