基因解碼導(dǎo)讀
二氫脂酰胺脫氫酶缺乏癥基因檢測(cè)是對(duì)英文為Dihydrolipoamide dehydrogenase deficiency的疾病的進(jìn)行的不同類(lèi)型的基因檢測(cè)的總稱(chēng)，該病又稱(chēng)為二氫脂酰脫氫酶缺乏癥,DLD缺乏癥,E3缺乏缺乏癥,LAD缺乏致乳酸性酸中毒,脂肪酰胺脫氫酶缺乏致乳酸中毒,脂肪酰胺脫氫酶缺乏癥 楓糖尿病III型,二氫硫辛酰胺脫氫酶缺乏癥。二氫脂酰胺脫氫酶缺乏癥一種基因病、遺傳病。通過(guò)基因解碼、基因檢測(cè)可以在疾病發(fā)生之前發(fā)現(xiàn)疾病基因的存在。在結(jié)婚前、后，對(duì)未孕夫妻二人的基因進(jìn)行解碼，可以避免生育病孩，或者是攜帶有致病基因的孩子。
什么樣的人應(yīng)當(dāng)做二氫脂酰胺脫氫酶缺乏癥基因解碼、基因檢測(cè)？
二氫脂酰胺脫氫酶缺乏癥（MSUD）被分類(lèi)為經(jīng)典型或中間型。 如果沒(méi)有經(jīng)過(guò)基因檢測(cè)或代謝篩查并根據(jù)篩查結(jié)果給于合適的治療，患有支鏈酮酸癥的新生兒的耳朵內(nèi)楓糖漿味。 到12-24小時(shí)時(shí)，支鏈氨基酸（BCAA）（亮氨酸，異亮氨酸和纈氨酸）和同種異亮氨酸的血漿濃度升高，并且血漿中各種氨基酸濃度比出現(xiàn)異常； 到兩至三日齡，患者開(kāi)始出現(xiàn)酮尿癥，煩躁不安和喂養(yǎng)困難； 到四到五天大時(shí)，腦病就會(huì)加深，表現(xiàn)為嗜睡，間歇性呼吸暫停，輕度抽動(dòng)，和開(kāi)始有“擊劍”和“騎車(chē)”似的刻板動(dòng)作。 到7至10天大時(shí)，會(huì)出現(xiàn)昏迷和中央呼吸衰竭。中間型二氫脂酰胺脫氫酶缺乏癥具有部分BCKAD酶缺乏癥的狀誠(chéng)，不時(shí)出現(xiàn)癥狀，硫胺素食療或添加劑有效果（點(diǎn)擊了解詳情）。 患者的分解代謝壓力會(huì)使患者出現(xiàn)嚴(yán)重的代謝中毒和腦病。
二氫脂酰胺脫氫酶缺乏癥基因檢測(cè)前的臨床診斷？
- 神經(jīng)系統(tǒng)：早發(fā)性低血壓、嗜睡和嘔吐
- 肝功能：反復(fù)肝損傷/衰竭，常伴有惡心嘔吐
- 肌肉系統(tǒng)：患者出現(xiàn)上瞼下垂、虛弱和血漿肌酸激酶和乳酸水平升高
- 血清代謝物篩查：新生兒篩查血斑質(zhì)譜篩查時(shí)瓜氨酸濃度升高。注意，患者沒(méi)有癥狀時(shí)，瓜氨酸或亮氨酸濃度做為先進(jìn)指標(biāo)，不能篩查出患者。
二氫脂酰胺脫氫酶缺乏癥基因檢測(cè)的其他名字
| 二氫脂酰脫氫酶缺乏癥基因解碼、基因檢測(cè) | dihydrolipoyl dehydrogenase deficiency |
| DLD缺乏癥基因解碼、基因檢測(cè) | DLD deficiency |
| E3缺乏缺乏癥基因解碼、基因檢測(cè) | E3 deficiency |
| LAD缺乏致乳酸性酸中毒基因解碼、基因檢測(cè) | lactic acidosis due to LAD deficiency |
| 脂肪酰胺脫氫酶缺乏致乳酸中毒基因解碼、基因檢測(cè) | lactic acidosis due to lipoamide dehydrogenase deficiency |
| 脂肪酰胺脫氫酶缺乏癥基因解碼、基因檢測(cè) | lipoamide dehydrogenase deficiency |
| 楓糖尿病III型基因解碼、基因檢測(cè) | maple syrup urine disease, type III |
| 二氫脂酰胺脫氫酶缺乏癥基因解碼、基因檢測(cè) | Dihydrolipoamide dehydrogenase deficiency |
| 二氫硫辛酰胺脫氫酶缺乏癥基因解碼、基因檢測(cè) | Dihydrolipoamide dehy+B542:C550drogenase deficiency |
二氫脂酰胺脫氫酶缺乏癥基因解碼是如何指導(dǎo)基因檢測(cè)的？
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫(kù)，佳學(xué)基因解碼了可以引起二氫脂酰胺脫氫酶缺乏癥的基因突變。DLD基因突變導(dǎo)致二氫脂酰胺脫氫酶缺乏癥的基因原因。這個(gè)基因的正常序列在體內(nèi)編碼合成一種叫做二氫脂酰胺脫氫酶（DLD）的酶。DLD是三種不同的相互作用酶的一種。這三種酶是支鏈α-酮酸脫氫酶（BCKD）、丙酮酸脫氫酶（PDH）和α-酮戊二酸脫氫酶（αKGDH）。BCKD酶復(fù)合物負(fù)責(zé)蛋白質(zhì)中三種常見(jiàn)氨基酸的氨基酸的分解：亮氨酸、異亮氨酸和纈氨酸。這些氨基酸的分解為身體提供部分能量。PDH和αKGDH酶復(fù)合物參與了將食物中的能量轉(zhuǎn)化為細(xì)胞中可利用形式。 DLD基因的突變損害了DLD酶的結(jié)構(gòu)，從而阻止了這三種酶復(fù)合物的正常功能的發(fā)揮。正常情況下，可以被分解的氨基酸，在體內(nèi)以不能有效分解的副產(chǎn)物的形式在體內(nèi)積聚，破壞組織，導(dǎo)致乳酸中毒和其他體內(nèi)組成物質(zhì)的失衡。此外，細(xì)胞能量的產(chǎn)生也減少了。大腦中的神經(jīng)組織受到分子積聚和細(xì)胞能量缺乏的影響尤其嚴(yán)重，導(dǎo)致與二氫脂酰胺脫氫酶缺乏癥相關(guān)的神經(jīng)系統(tǒng)疾病。肝臟疾病也與細(xì)胞能量產(chǎn)生減少有關(guān)。值得注意的是，每個(gè)患者這個(gè)基因的突變是不一樣的，而佳學(xué)基國(guó)確碼的特殊之處在于可以明確每個(gè)不同形式的突變與疾病表征變化的相關(guān)性。
二氫脂酰胺脫氫酶缺乏癥基因解碼可以區(qū)分的疾病種類(lèi)
基因解碼可以分析的疾病種類(lèi)
佳學(xué)基因致病基因鑒定基因解碼可以分析發(fā)現(xiàn)三萬(wàn)多種疾病發(fā)生的基因原因。聯(lián)系電話(huà)：4001601189。佳學(xué)基因官網(wǎng)：http://www.lucasfraser.com。以下為佳學(xué)基因檢測(cè)分析的疾病種類(lèi)的少量舉例：
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二氫脂酰胺脫氫酶缺乏癥的診斷與治療
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