基因解碼導(dǎo)讀
二氫脂酰胺脫氫酶缺乏癥基因檢測是對英文為Dihydrolipoamide dehydrogenase deficiency的疾病的進行的不同類型的基因檢測的總稱，該病又稱為二氫脂酰脫氫酶缺乏癥,DLD缺乏癥,E3缺乏缺乏癥,LAD缺乏致乳酸性酸中毒,脂肪酰胺脫氫酶缺乏致乳酸中毒,脂肪酰胺脫氫酶缺乏癥 楓糖尿病III型,二氫硫辛酰胺脫氫酶缺乏癥。二氫脂酰胺脫氫酶缺乏癥一種基因病、遺傳病。通過基因解碼、基因檢測可以在疾病發(fā)生之前發(fā)現(xiàn)疾病基因的存在。在結(jié)婚前、后，對未孕夫妻二人的基因進行解碼，可以避免生育病孩，或者是攜帶有致病基因的孩子。
什么樣的人應(yīng)當(dāng)做二氫脂酰胺脫氫酶缺乏癥基因解碼、基因檢測？
二氫脂酰胺脫氫酶缺乏癥（MSUD）被分類為經(jīng)典型或中間型。 如果沒有經(jīng)過基因檢測或代謝篩查并根據(jù)篩查結(jié)果給于合適的治療，患有支鏈酮酸癥的新生兒的耳朵內(nèi)楓糖漿味。 到12-24小時時，支鏈氨基酸（BCAA）（亮氨酸，異亮氨酸和纈氨酸）和同種異亮氨酸的血漿濃度升高，并且血漿中各種氨基酸濃度比出現(xiàn)異常； 到兩至三日齡，患者開始出現(xiàn)酮尿癥，煩躁不安和喂養(yǎng)困難； 到四到五天大時，腦病就會加深，表現(xiàn)為嗜睡，間歇性呼吸暫停，輕度抽動，和開始有“擊劍”和“騎車”似的刻板動作。 到7至10天大時，會出現(xiàn)昏迷和中央呼吸衰竭。中間型二氫脂酰胺脫氫酶缺乏癥具有部分BCKAD酶缺乏癥的狀誠，不時出現(xiàn)癥狀，硫胺素食療或添加劑有效果（點擊了解詳情）。 患者的分解代謝壓力會使患者出現(xiàn)嚴(yán)重的代謝中毒和腦病。
二氫脂酰胺脫氫酶缺乏癥基因檢測前的臨床診斷？
- 神經(jīng)系統(tǒng)：早發(fā)性低血壓、嗜睡和嘔吐
- 肝功能：反復(fù)肝損傷/衰竭，常伴有惡心嘔吐
- 肌肉系統(tǒng)：患者出現(xiàn)上瞼下垂、虛弱和血漿肌酸激酶和乳酸水平升高
- 血清代謝物篩查：新生兒篩查血斑質(zhì)譜篩查時瓜氨酸濃度升高。注意，患者沒有癥狀時，瓜氨酸或亮氨酸濃度做為先進指標(biāo)，不能篩查出患者。
二氫脂酰胺脫氫酶缺乏癥基因檢測的其他名字
| 二氫脂酰脫氫酶缺乏癥基因解碼、基因檢測 | dihydrolipoyl dehydrogenase deficiency |
| DLD缺乏癥基因解碼、基因檢測 | DLD deficiency |
| E3缺乏缺乏癥基因解碼、基因檢測 | E3 deficiency |
| LAD缺乏致乳酸性酸中毒基因解碼、基因檢測 | lactic acidosis due to LAD deficiency |
| 脂肪酰胺脫氫酶缺乏致乳酸中毒基因解碼、基因檢測 | lactic acidosis due to lipoamide dehydrogenase deficiency |
| 脂肪酰胺脫氫酶缺乏癥基因解碼、基因檢測 | lipoamide dehydrogenase deficiency |
| 楓糖尿病III型基因解碼、基因檢測 | maple syrup urine disease, type III |
| 二氫脂酰胺脫氫酶缺乏癥基因解碼、基因檢測 | Dihydrolipoamide dehydrogenase deficiency |
| 二氫硫辛酰胺脫氫酶缺乏癥基因解碼、基因檢測 | Dihydrolipoamide dehy+B542:C550drogenase deficiency |
二氫脂酰胺脫氫酶缺乏癥基因解碼是如何指導(dǎo)基因檢測的？
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫，佳學(xué)基因解碼了可以引起二氫脂酰胺脫氫酶缺乏癥的基因突變。DLD基因突變導(dǎo)致二氫脂酰胺脫氫酶缺乏癥的基因原因。這個基因的正常序列在體內(nèi)編碼合成一種叫做二氫脂酰胺脫氫酶（DLD）的酶。DLD是三種不同的相互作用酶的一種。這三種酶是支鏈α-酮酸脫氫酶（BCKD）、丙酮酸脫氫酶（PDH）和α-酮戊二酸脫氫酶（αKGDH）。BCKD酶復(fù)合物負(fù)責(zé)蛋白質(zhì)中三種常見氨基酸的氨基酸的分解：亮氨酸、異亮氨酸和纈氨酸。這些氨基酸的分解為身體提供部分能量。PDH和αKGDH酶復(fù)合物參與了將食物中的能量轉(zhuǎn)化為細(xì)胞中可利用形式。 DLD基因的突變損害了DLD酶的結(jié)構(gòu)，從而阻止了這三種酶復(fù)合物的正常功能的發(fā)揮。正常情況下，可以被分解的氨基酸，在體內(nèi)以不能有效分解的副產(chǎn)物的形式在體內(nèi)積聚，破壞組織，導(dǎo)致乳酸中毒和其他體內(nèi)組成物質(zhì)的失衡。此外，細(xì)胞能量的產(chǎn)生也減少了。大腦中的神經(jīng)組織受到分子積聚和細(xì)胞能量缺乏的影響尤其嚴(yán)重，導(dǎo)致與二氫脂酰胺脫氫酶缺乏癥相關(guān)的神經(jīng)系統(tǒng)疾病。肝臟疾病也與細(xì)胞能量產(chǎn)生減少有關(guān)。值得注意的是，每個患者這個基因的突變是不一樣的，而佳學(xué)基國確碼的特殊之處在于可以明確每個不同形式的突變與疾病表征變化的相關(guān)性。
二氫脂酰胺脫氫酶缺乏癥基因解碼可以區(qū)分的疾病種類
基因解碼可以分析的疾病種類
佳學(xué)基因致病基因鑒定基因解碼可以分析發(fā)現(xiàn)三萬多種疾病發(fā)生的基因原因。聯(lián)系電話：4001601189。佳學(xué)基因官網(wǎng)：http://lucasfraser.com。以下為佳學(xué)基因檢測分析的疾病種類的少量舉例：
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二氫脂酰胺脫氫酶缺乏癥的診斷與治療
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