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【佳學基因檢測】支鏈酮酸尿癥(branched-chain ketoaciduria)基因解碼、基因檢測

支鏈酮酸尿癥基因檢測是對英文為branched-chain ketoaciduria的疾病的進行的不同類型的基因檢測的總稱,該病又稱為BCKD缺乏癥,支鏈α-酮酸脫氫酶缺乏癥,支鏈酮酸尿癥,酮酸血癥,MSUD,楓糖漿尿病。支鏈酮酸尿癥一種基因病、遺傳病。通過基因解碼、基因檢測可以在疾病發(fā)生之前發(fā)現(xiàn)疾病基因的存在。在結(jié)婚前、后,對未孕夫妻二人的基因進行解碼,可以避免生育病孩,或者是攜

佳學基因檢測】支鏈酮酸尿癥(branched-chain ketoaciduria)基因解碼、基因檢測
 

基因解碼導讀

支鏈酮酸尿癥基因檢測是對英文為branched-chain ketoaciduria的疾病的進行的不同類型的基因檢測的總稱,該病又稱為BCKD缺乏癥,支鏈α-酮酸脫氫酶缺乏癥,支鏈酮酸尿癥,酮酸血癥,MSUD,楓糖漿尿病。支鏈酮酸尿癥一種基因病、遺傳病。通過基因解碼、基因檢測可以在疾病發(fā)生之前發(fā)現(xiàn)疾病基因的存在。在結(jié)婚前、后,對未孕夫妻二人的基因進行解碼,可以避免生育病孩,或者是攜帶有致病基因的孩子。
 

什么樣的人應(yīng)當做支鏈酮酸尿癥基因解碼、基因檢測?

支鏈酮酸尿癥(MSUD)被分類為經(jīng)典型或中間型。 如果沒有經(jīng)過基因檢測或代謝篩查并根據(jù)篩查結(jié)果給于合適的治療,患有支鏈酮酸癥的新生兒的耳朵內(nèi)楓糖漿味。 到12-24小時時,支鏈氨基酸(BCAA)(亮氨酸,異亮氨酸和纈氨酸)和同種異亮氨酸的血漿濃度升高,并且血漿中各種氨基酸濃度比出現(xiàn)異常; 到兩至三日齡,患者開始出現(xiàn)酮尿癥,煩躁不安和喂養(yǎng)困難; 到四到五天大時,腦病就會加深,表現(xiàn)為嗜睡,間歇性呼吸暫停,輕度抽動,和開始有“擊劍”和“騎車”似的刻板動作。 到7至10天大時,會出現(xiàn)昏迷和中央呼吸衰竭。中間型支鏈酮酸尿癥具有部分BCKAD酶缺乏癥的狀誠,不時出現(xiàn)癥狀,硫胺素食療或添加劑有效果(點擊了解詳情)。 患者的分解代謝壓力會使患者出現(xiàn)嚴重的代謝中毒和腦病。
 

支鏈酮酸尿癥基因檢測前的臨床診斷?


  • 耳屎中的楓糖漿味是新生兒支鏈酮酸尿癥的更先進個臨床體征,出生后12小時即可檢測到。
  • 在正常蛋白質(zhì)攝入的情況下,患兒血漿12-24小時可檢測到支鏈氨基酸(BCAA)(亮氨酸,異亮氨酸和纈氨酸)和同種異亮氨酸的血漿濃度升高,伴隨著血漿氨基酸濃度比的廣泛異常。有時,異亮氨酸或纈氨酸的血漿濃度可能較低或正常,但亮氨酸的血漿濃度始終會升高。異亮氨酸的血漿濃度升高對是支鏈酮酸癥的特異性指標。
  • 兩到三天內(nèi)出現(xiàn)酮尿癥、煩躁不安和喂食困難
  • 4到5天時,腦部疾病會加深,包括嗜睡,間歇性呼吸暫停,角弓反張和“擊劍”和“騎車”似的刻板動作。
  • 在7至10天時會出現(xiàn)昏迷和中樞性呼吸衰竭

 

支鏈酮酸尿癥基因檢測的其他名字


BCKD缺乏癥基因解碼、基因檢測 BCKD deficiency
支鏈α-酮酸脫氫酶缺乏癥基因解碼、基因檢測 branched-chain alpha-keto acid dehydrogenase deficiency
支鏈酮酸尿癥基因解碼、基因檢測 branched-chain ketoaciduria
酮酸血癥基因解碼、基因檢測 ketoacidemia
MSUD基因解碼、基因檢測 MSUD
楓糖漿尿病基因解碼、基因檢測 Maple syrup urine disease




支鏈酮酸尿癥基因解碼是如何指導基因檢測的?

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫,佳學基因解碼了可以引起支鏈酮酸尿癥癥的基因突變。BCKDHA,BCKDHB和DBT基因中的突變可引起楓糖漿尿病。 這三個基因的基因序列如果正常,它們在人體內(nèi)指導合成蛋白質(zhì)。這三個基因指導合成的蛋白質(zhì),緊密合作,以一個復(fù)合物的形式開展工作。這個復(fù)合物參于亮氨酸,異亮氨酸和纈氨酸。而亮氨酸,異亮氨酸和纈氨酸存在于多種食物中,尤其是蛋白質(zhì)含量高的食物,例如牛奶,肉和蛋。 這三個基因中任何一個產(chǎn)生基因解碼技術(shù)中的致病突變都會降低或消除蛋白質(zhì)復(fù)合物的功能,從而阻止亮氨酸,異亮氨酸和纈氨酸的正常分解。 結(jié)果,這些氨基酸及其副產(chǎn)物在體內(nèi)積累。 由于這些物質(zhì)的濃度的大幅度升高對大腦和其他器官有毒,因此會導致支鏈酮酸尿癥的疾病表征?;蚪獯a發(fā)現(xiàn),與這上蛋白質(zhì)復(fù)合物有關(guān)的其他基因的突變也可能產(chǎn)生支鏈酮酸尿癥。而這正是基因解碼而不是基因檢測所能明確的。


支鏈酮酸尿癥基因解碼、基因檢測可以區(qū)分的疾病類別

  • 腦癱
  • 氨基酸代謝障礙
  • 楓糖尿癥III型



基因解碼可以分析的疾病種類

佳學基因致病基因鑒定基因解碼可以分析發(fā)現(xiàn)三萬多種疾病發(fā)生的基因原因。聯(lián)系電話:4001601189。佳學基因官網(wǎng):http://lucasfraser.com。以下為佳學基因檢測分析的疾病種類的少量舉例:
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支鏈酮酸尿癥的診斷與治療

請致電4001601189,加入支鏈酮酸尿癥醫(yī)生集團,這是一個可以利用基因解碼、基因檢測結(jié)果進行個性化、正確治療的醫(yī)生團體,加入這個具有先進醫(yī)療技術(shù)的專業(yè)組織,為支鏈酮酸尿癥患者提供專業(yè)、有效的治療。

(責任編輯:佳學基因)
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