【佳學基因檢測】脆性X相關原發(fā)性卵巢功能不全基因解碼、基因檢測

基因解碼導讀：

脆性X相關原發(fā)性卵巢功能不全是英文Fragile X-associated primary ovarian insufficiency的中文翻譯。月經(jīng)周期不規(guī)律，更年期提前，無法生育（不育），血液促卵泡激素（FSH）的激素水平升高。 潮熱，失眠和骨骼變薄（骨質(zhì)疏松癥）。更年期提前。

什么樣的人應當做脆性X相關原發(fā)性卵巢功能不全基因解碼、基因檢測？

脆性X相關原發(fā)性卵巢功能不全（FXPOI）是一種影響女性的疾病，其特征是卵巢功能降低。卵巢是產(chǎn)生卵細胞的雌性生殖器官。作為原發(fā)性卵巢功能不全的一種形式，F(xiàn)XPOI可導致月經(jīng)周期不規(guī)律，更年期提前，無法生育（不育），以及稱為促卵泡激素（FSH）的激素水平升高。 FSH在男性和女性中都有，并有助于調(diào)節(jié)生殖細胞（雌性卵和雄性精子）的發(fā)育。在女性中，F(xiàn)SH水平上升和下降，但總體而言，隨著女性年齡的增長而增加。在年輕女性中，升高的水平可能意味著更年期提前和存在生育障礙。FXPOI的嚴重程度是可變的。受影響賊嚴重的婦女有明顯的POI（以前稱為卵巢早衰）。這些女性月經(jīng)不規(guī)律或無月經(jīng)期，并在40歲以前具有高濃度FSH。明顯的POI常常導致不孕。其他女性有隱匿的卵巢早衰現(xiàn)象;他們的月經(jīng)周期正常但生育力降低，并且可能具有升高的FSH水平（在這種情況下，它被稱為生化POI）。由FXPOI引起的卵巢功能下降導致激素水平低下，導致許多常見的絕經(jīng)癥狀，如潮熱，失眠和骨骼變?。ü琴|(zhì)疏松癥）。 FXPOI女性比沒有病情的女性更年期平均提前5年。
 

脆性X相關原發(fā)性卵巢功能不全常規(guī)臨床檢查

雖然蛋白質(zhì)檢測并不是大多數(shù)臨床實驗室的常規(guī)檢測方法，但一些實驗室提供的檢測方法能夠定性測量FMR1（脆性X智力低下蛋白1（FMRP））的蛋白質(zhì)產(chǎn)物。
 

脆性X相關原發(fā)性卵巢功能不全基因解碼

• 致病基因：

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫，佳學基因發(fā)現(xiàn)多種基因序列變化會導致脆性X相關原發(fā)性卵巢功能不全。致病基因編碼控制FMRP的蛋白質(zhì)的合成，其幫助調(diào)節(jié)其他蛋白質(zhì)的產(chǎn)生。這種蛋白質(zhì)在神經(jīng)細胞的功能中起作用。對于正常的卵巢功能也很重要。

• 遺傳方式：

根據(jù)佳學基因《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫，脆性X相關原發(fā)性卵巢功能不全以X連鎖顯性模式遺傳。致病基因位于X染色體上，X染色體兩條性染色體之一，Y染色體是另一種性染色體。每個突變基因足以提高發(fā)展FXPOI的風險。 在女性（有兩條X染色體）中，兩個拷貝中的一個發(fā)生突變可能導致疾病。 但是，并非所有獲得FMR1突變的女性都會罹患FXPOI。 因為男性沒有卵巢，所以它們不受影響。

脆性X相關原發(fā)性卵巢功能不全基因解碼可以區(qū)分：

• 月經(jīng)不調(diào)
• 生育障礙
• 血清FSH升高
• 更年期提前

脆性X相關原發(fā)性卵巢功能不全的其他名字

• FMR1-相關原發(fā)生卵巢功能不全
• FXPOI
• 卵巢早衰癥1型
• X-連鎖高促性腺卵巢衰竭

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